{"id":10115,"date":"2022-12-07T23:55:00","date_gmt":"2022-12-07T22:55:00","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=10115"},"modified":"2023-03-14T14:05:12","modified_gmt":"2023-03-14T13:05:12","slug":"syndrome-dusher","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/degenerescences-retiniennes\/syndrome-dusher\/","title":{"rendered":"Syndrome de Usher"},"content":{"rendered":"\n

Le syndrome de Usher est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte l\u2019ou\u00efe et la vue. Les personnes concern\u00e9es entendent mal, g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e8s la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps.<\/p>\n\n\n\n

La cause du syndrome de Usher est essentiellement une modification des cils (fins prolongements cellulaires). Les cils sont pr\u00e9sents sur presque toutes les cellules humaines. Ils jouent un r\u00f4le important dans la r\u00e9ception des signaux environnementaux re\u00e7us par le corps. Dans le cas du syndrome de Usher, les cils de l\u2019oreille interne et de la r\u00e9tine ne fonctionnent pas correctement.1<\/a><\/sup><\/mark><\/p>\n\n\n\n

Les m\u00e9decins d\u00e9signent l\u2019alt\u00e9ration de la r\u00e9tine par le terme de r\u00e9tinite pigmentaire<\/a> (RP). Lorsqu\u2019elle est associ\u00e9e \u00e0 une perte auditive (allant de la malentendance \u00e0 la surdit\u00e9), on parle de syndrome de Usher.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome de Usher doit son nom \u00e0 l\u2019ophtalmologue et g\u00e9n\u00e9ticien britannique Charles Howard Usher. En 1914, il a d\u00e9crit des maladies dans lesquelles il a observ\u00e9 un lien entre la surdit\u00e9 cong\u00e9nitale et la r\u00e9tinite pigmentaire (RP). Plus de 50 ans auparavant, les ophtalmologues Albrecht von Graefe et Richard Liebreich avaient d\u00e9j\u00e0 identifi\u00e9 un lien entre la surdit\u00e9 cong\u00e9nitale et la RP, surtout au sein des familles consanguines.<\/p>\n\n\n\n

En Suisse, environ 350 personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu\u2019environ un enfant sur dix souffrant d\u2019une surdit\u00e9 ou d\u2019une d\u00e9ficience auditive cong\u00e9nitale grave est atteint du syndrome de Usher. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques permettent de d\u00e9terminer tr\u00e8s t\u00f4t si le handicap auditif se manifeste seul, comme c\u2019est souvent le cas, ou s\u2019il faut s\u2019attendre \u00e0 un handicap visuel associ\u00e9 dans le futur.<\/p>\n\n\n\n

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<\/span><\/span>Webinar<\/span>Le syndrome de Usher, un handicap pouvant entrainer la surdic\u00e9cit\u00e9<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n\n\n\n
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Les trois types du syndrome de Usher<\/h2>\n\n\n\n

Le syndrome de Usher est g\u00e9n\u00e9ralement subdivis\u00e9 en trois types, selon l\u2019ampleur de la d\u00e9ficience auditive et visuelle, le moment de l\u2019apparition des sympt\u00f4mes et la gravit\u00e9 de l\u2019\u00e9volution.<\/p>\n\n\n\n

Syndrome de Usher de type I<\/h3>\n\n\n\n

Les personnes concern\u00e9es sont sourdes ou tr\u00e8s malentendantes d\u00e8s la naissance. De plus, le sens de l\u2019\u00e9quilibre est souvent perturb\u00e9, ce qui explique que les enfants apprennent tardivement \u00e0 s\u2019asseoir ou \u00e0 marcher. D\u00e8s les dix premi\u00e8res ann\u00e9es de vie, leur champ visuel se r\u00e9tr\u00e9cit progressivement, ce qui passe souvent longtemps inaper\u00e7u. Un autre signe caract\u00e9ristique est la c\u00e9cit\u00e9 nocturne (h\u00e9m\u00e9ralopie). Le type I repr\u00e9sente environ 70% des cas.<\/p>\n\n\n\n

Syndrome de Usher de type II<\/h3>\n\n\n\n

La perte auditive est d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sente chez les nouveaun\u00e9s. Ils \u00e9prouvent des difficult\u00e9s \u00e0 entendre les sons aigus, un peu moins les sons graves. Les appareils auditifs peuvent aider. Le handicap auditif reste longtemps stable. Le sens de l\u2019\u00e9quilibre n\u2019est pas affect\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

La perte visuelle due \u00e0 la r\u00e9tinite pigmentaire (RP) se manifeste plus ou moins tardivement, vers l\u2019\u00e2ge de 15 ans. La vision diminue progressivement. \u00c0 40 ans, le champ visuel est nettement restreint et \u00e0 partir du milieu de la cinquantaine, les personnes concern\u00e9es ne voient presque plus rien.2<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n

Syndrome de Usher de type III<\/h3>\n\n\n\n

La surdit\u00e9 et la perte de vision ne se manifestent qu\u2019au d\u00e9but de l\u2019\u00e2ge adulte. La d\u00e9ficience auditive \u00e9volue lentement, mais m\u00e8ne \u00e0 la surdit\u00e9. Cette forme est extr\u00eamement rare et n\u2019a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent qu\u2019en Finlande, en Grande-Bretagne et en Allemagne.<\/p>\n\n\n\n

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\"Simulation
D\u00e9ficit du champ visuel p\u00e9riph\u00e9rique<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
\"Un
Sensibilit\u00e9 accrue \u00e0 l\u2019\u00e9blouissement<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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L’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/h2>\n\n\n\n

Le syndrome de Usher est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique r\u00e9cessive<\/a>. \u00abAutosomique<\/strong>\u00bb signifie \u00abind\u00e9pendant du sexe\u00bb, car l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 n\u2019est pas li\u00e9e aux chromosomes sexuels. Les femmes comme les hommes peuvent transmettre le g\u00e8ne concern\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

\u00abR\u00e9cessif<\/strong>\u00bb signifie que la maladie ne se manifeste que si l\u2019enfant a h\u00e9rit\u00e9 d\u2019un g\u00e8ne Usher de chacun de ses deux parents. Dans ce cas, les deux parents sont porteurs de ce g\u00e8ne. Comme les porteurs du g\u00e8ne ne pr\u00e9sentent pas de sympt\u00f4mes, ils ignorent g\u00e9n\u00e9ralement l\u2019existence du g\u00e8ne Usher.<\/p>\n\n\n\n

Une mutation g\u00e9n\u00e9tique peut avoir des effets diff\u00e9rents. Cela signifie que m\u00eame des fr\u00e8res et soeurs porteurs du m\u00eame g\u00e8ne d\u00e9tect\u00e9 peuvent tomber malades \u00e0 des moments diff\u00e9rents et avec des degr\u00e9s d\u2019intensit\u00e9 diff\u00e9rents.<\/p>\n\n\n\n

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Possibilit\u00e9s de traitement<\/h2>\n\n\n\n

Aucun traitement n\u2019est encore disponible \u00e0 ce jour. Cependant, plusieurs mesures et moyens auxiliaires contribuent \u00e0 compenser, au moins partiellement, les restrictions dues \u00e0 la maladie. Les aides auditives et l\u2019apprentissage de la langue des signes facilitent la communication. En pr\u00e9sence d\u2019un syndrome de Usher, il peut \u00eatre utile d\u2019apprendre le Lorm (alphabet tactile), car la langue des signes est plus difficile \u00e0 comprendre du fait des troubles visuels. Pour compenser le manque d\u2019\u00e9quilibre, une th\u00e9rapie de compensation peut \u00eatre envisag\u00e9e.3<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique : une musique d\u2019avenir<\/h3>\n\n\n\n

Pour certaines mutations g\u00e9n\u00e9tiques de la RP, une th\u00e9rapie g\u00e9nique existe d\u00e9j\u00e0. Cependant, il n\u2019en existe pas encore pour le syndrome de Usher.<\/p>\n\n\n\n

R\u00e9habilitation et moyens auxiliaires<\/h3>\n\n\n\n

De nouvelles comp\u00e9tences peuvent \u00eatre apprises et des aides sont \u00e0 disposition afin de rester mobile et de pouvoir g\u00e9rer le quotidien malgr\u00e9 un handicap auditif et visuel croissant:<\/p>\n\n\n\n