{"id":3873,"date":"2020-10-28T11:29:01","date_gmt":"2020-10-28T10:29:01","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=3873"},"modified":"2025-03-05T15:22:30","modified_gmt":"2025-03-05T14:22:30","slug":"chorioideremie","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/degenerescences-retiniennes\/chorioideremie\/","title":{"rendered":"Choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie"},"content":{"rendered":"\n

La choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie <\/strong>est une dystrophie rare de la choro\u00efde r\u00e9tinienne qui \u00e9volue comme une dystrophie des c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets. D’apr\u00e8s une estimation, environ 100 personnes vivent en Suisse avec cette maladie, g\u00e9n\u00e9ralement des hommes du fait de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 li\u00e9e au chromosome X.<\/p>\n\n\n\n

Les premiers sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement vers l’\u00e2ge de 30 ans. Des lacunes dans le champ visuel dans la moyenne p\u00e9riph\u00e9rie (zone limite) se d\u00e9veloppent vers l’ext\u00e9rieur et vers l’int\u00e9rieur, causant une d\u00e9gradation de plus en plus forte du champ visuel. L’\u00e9volution de la maladie peut \u00eatre tr\u00e8s variable, mais la c\u00e9cit\u00e9 n’est pas rare.<\/p>\n\n\n\n

La sensibilit\u00e9 \u00e0 \u00e9blouissement est accrue et l’adaptation aux conditions de luminosit\u00e9 changeantes devient de plus en plus difficile ; en outre, des probl\u00e8mes de vision nocturne allant jusqu’\u00e0 l’h\u00e9m\u00e9ralopie surviennent. L’acuit\u00e9 visuelle reste souvent assez bonne jusqu’au stade avanc\u00e9 de la maladie; la vision des couleurs est en r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale intacte pendant une longue p\u00e9riode, les probl\u00e8mes n’apparaissant qu’au stade avanc\u00e9, en commen\u00e7ant par un trouble de la perception du bleu.<\/p>\n\n\n\n

L’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 est li\u00e9e \u00e0 l’X, c’est-\u00e0-dire qu’elle est transmise par le sexe f\u00e9minin, li\u00e9 au chromosome X. En raison de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 li\u00e9e \u00e0 l’X et au sexe, seuls les hommes sont g\u00e9n\u00e9ralement concern\u00e9s. Les femmes ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas affect\u00e9es de la maladie ou n’ont que des troubles visuels mineurs bien que l’examen ophtalmologique puisse \u00e9galement r\u00e9v\u00e9ler des petites taches – pigmentation – mais elles peuvent transmettre la choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie en tant que porteuses.<\/p>\n\n\n\n

Contrairement \u00e0 la r\u00e9tinite pigmentaire li\u00e9e \u00e0 l’X, il est important de noter que les porteurs de choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie pr\u00e9sentent presque toujours une pigmentation r\u00e9tinienne, alors que cela est tr\u00e8s rare chez les porteurs de r\u00e9tinite pigmentaire. Par cons\u00e9quent, l’examen de la m\u00e8re est \u00e9galement important pour le diagnostic des gar\u00e7ons affect\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

En 2011, les premiers essais de th\u00e9rapie g\u00e9nique ont d\u00e9but\u00e9 en Angleterre.<\/p>\n\n\n\n

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La choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie est une dystrophie rare de la choro\u00efde r\u00e9tinienne qui \u00e9volue comme une dystrophie des c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets. <\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[55],"class_list":["post-3873","netzhauterkrankungen","type-netzhauterkrankungen","status-publish","hentry","category-maladies"],"acf":[],"yoast_head":"\nQu'est-ce que la choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie ? • Retina Suisse<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie : causes, sympt\u00f4mes et recherche actuelle sur cette maladie rare de la r\u00e9tine - en savoir plus ici !\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/retina.ch\/fr\/degenerescences-retiniennes\/chorioideremie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Qu'est-ce que la choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie ? 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