{"id":9770,"date":"2022-10-03T15:40:42","date_gmt":"2022-10-03T13:40:42","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=9770"},"modified":"2025-03-05T15:54:39","modified_gmt":"2025-03-05T14:54:39","slug":"syndrome-de-refsum","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/degenerescences-retiniennes\/syndrome-de-refsum\/","title":{"rendered":"Syndrome de Refsum"},"content":{"rendered":"\n

Le syndrome de Refsum est une maladie m\u00e9tabolique caus\u00e9e par un d\u00e9faut dans le m\u00e9tabolisme de l\u2019acide phytanique. Les sympt\u00f4mes de cette tr\u00e8s rare affection sont des modifications de la r\u00e9tine ainsi que des troubles neurologiques comme la surdit\u00e9, des perturbations de l\u2019odorat et du go\u00fbt, des troubles de l\u2019\u00e9quilibre ou de la coordination des mouvements. Il est fr\u00e9quent que les personnes affect\u00e9es de ce syndrome souffrent d\u2019abord d\u2019une r\u00e9tinite pigmentaire<\/a> (RP) \u00e9volutive, une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence rare de la r\u00e9tine. Ensuite, quelques-unes des personnes concern\u00e9es pr\u00e9sentent des maladies osseuses et articulaires ainsi que des modifications de la peau.<\/p>\n\n\n\n

Il n\u2019est pas possible \u00e0 ce jour de traiter les causes de cette maladie tr\u00e8s rare – on estime que, dans le monde, moins de 1000 cas sont document\u00e9s.  Un r\u00e9gime alimentaire strict, pauvre en acide phytanique peut retarder l\u2019\u00e9volution de la maladie. Les personnes concern\u00e9es doivent notamment renoncer \u00e0 des aliments qui contiennent de l\u2019acide phytanique. Comptent au nombre de ces aliments les produits laitiers, le poisson, la viande de ruminants. Les personnes astreintes \u00e0 ce r\u00e9gime doivent veiller \u00e0 un apport calorique suffisant car, en cas de perte de poids, de l\u2019acide phytanique est lib\u00e9r\u00e9 par les r\u00e9serves de graisse du corps. Il peut s\u2019ensuivre une augmentation du taux d\u2019acide phytanique dans le sang et une aggravation des sympt\u00f4mes. Il convient de prendre plusieurs petits repas r\u00e9partis au cours de la journ\u00e9e et d\u2019\u00e9viter les p\u00e9riodes de je\u00fbne de longue dur\u00e9e. Le taux d\u2019acide phytanique peut aussi augmenter \u00e0 la suite d\u2019une intervention chirurgicale et d\u2019autres situations de stress corporel. Si le r\u00e9gime ne suffit pas \u00e0 faire baisser la concentration d\u2019acide phytanique  dans le sang, il peut \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique de proc\u00e9der \u00e0 un nettoyage sp\u00e9cial du sang (plasmaph\u00e9r\u00e8se ou aph\u00e9r\u00e8se lipidique). Gr\u00e2ce \u00e0 ce processus, l\u2019\u00e9volution de la maladie peut \u00eatre stabilis\u00e9e, voire ralentie.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome de Refsum se transmet par mode h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique r\u00e9cessif et doit son nom \u00e0 la premi\u00e8re personne qui l\u2019a d\u00e9crit, le m\u00e9decin norv\u00e9gien Sigvald Refsum (1907-1991).<\/p>\n\n\n\n

Pour plus d’informations:<\/h4>\n\n\n\n