{"id":16526,"date":"2024-04-17T17:21:12","date_gmt":"2024-04-17T15:21:12","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?page_id=16526"},"modified":"2026-06-30T02:06:48","modified_gmt":"2026-06-30T00:06:48","slug":"kenne-dein-gen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/kenne-dein-gen\/","title":{"rendered":"Connais ton g\u00e8ne – par une analyse g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\n

Qu\u2019est-ce qu\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h2>\n\n\n\n

On parle de dystrophie r\u00e9tinienne lorsqu\u2019une maladie de la r\u00e9tine est caus\u00e9e par un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique. \u00c0 l\u2019heure actuelle, la recherche a identifi\u00e9 plus de 300 g\u00e8nes dans lesquels des variantes g\u00e9n\u00e9tiques (pathog\u00e8nes) peuvent provoquer une dystrophie r\u00e9tinienne. Rien que pour la r\u00e9tinite pigmentaire, on d\u00e9nombre plus de 110 g\u00e8nes. Des mutations diff\u00e9rentes dans un g\u00e8ne peuvent \u00e9galement entra\u00eener des dystrophies r\u00e9tiniennes diff\u00e9rentes. On peut d\u2019ores et d\u00e9j\u00e0 affirmer que celui qui conna\u00eet son g\u00e8ne d\u00e9fectueux aura de meilleures chances de traiter sa dystrophie
r\u00e9tinienne.

Avec seulement 3 \u00e0 5 ml de sang et les documents relatifs aux examens ophtalmologiques, il est possible, dans 80 % des analyses, d\u2019identifier avec pr\u00e9cision le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019origine de la dystrophie r\u00e9tinienne.<\/p>\n\n\n\n

Les b\u00e9n\u00e9fices d\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n\n\n\n

L\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sente des avantages importants pour les patientes et les patients :<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Vous obtenez un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire pr\u00e9cis de votre maladie r\u00e9tinienne.<\/li>\n\n\n\n
  2. Vous obtenez des informations sur l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 de la maladie et une base pour le planning familial.<\/li>\n\n\n\n
  3. Il est possible d\u2019\u00e9tablir des pronostics prudents concernant l\u2019\u00e9volution de la maladie.<\/li>\n\n\n\n
  4. Vous pouvez \u00eatre contact\u00e9 directement d\u00e8s qu\u2019un traitement pour la r\u00e9tinopathie est en cours de d\u00e9veloppement ou disponible.<\/li>\n\n\n\n
  5. Vous pouvez \u00eatre contact\u00e9 directement d\u00e8s qu\u2019un traitement pour la r\u00e9tinopathie est en cours de d\u00e9veloppement ou disponible.<\/li>\n\n\n\n
  6. Une analyse g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9coce est importante, car s\u2019il existe d\u00e9j\u00e0 une th\u00e9rapie g\u00e9nique, celle-ci sera d\u2019autant plus efficace si le nombre de photor\u00e9cepteurs de la r\u00e9tine est \u00e9lev\u00e9.<\/li>\n\n\n\n
  7. Chaque diagnostic g\u00e9n\u00e9tique compl\u00e8te, pour la recherche, le tableau de la fr\u00e9quence, des manifestations et des corr\u00e9lations des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine en Suisse. Ainsi, les analyses g\u00e9n\u00e9tiques sont une aide pr\u00e9cieuse pour la planification d\u2019\u00e9tudes cliniques et le d\u00e9veloppement de nouvelles th\u00e9rapies.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    La recherche dans le domaine du traitement des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine est tr\u00e8s active. Une th\u00e9rapie g\u00e9nique est appliqu\u00e9e avec succ\u00e8s et permet de pr\u00e9server la vue des patientes et des patients concern\u00e9s. D\u2019autres th\u00e9rapies g\u00e9niques contre la c\u00e9cit\u00e9 progressive sont en cours de d\u00e9veloppement et seront disponibles dans un avenir proche.<\/p>\n\n\n\n

    <\/div><\/div>
    \n

    <\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    Comment se d\u00e9roule l\u2019analyse ?<\/h2>\n\n\n\n
    \n
    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    1. Visite chez le\/la m\u00e9decin<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Diagnostic clinique<\/p>\n\n\n\n

    Envoi du patient\/de la patiente avec r\u00e9sultat \u00e0 la clinique d\u2019ophtalmologie<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    2. Rendez-vous \u00e0 la clinique<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Confirmation du diagnostic clinique<\/p>\n\n\n\n

    Discussion et d\u00e9claration de consentement pour l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique<\/p>\n\n\n\n

    Demande de prise en charge des co\u00fbts adress\u00e9e \u00e0 la caisse-maladie par la clinique<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    3. Caisse-maladie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    D\u00e9cision relative \u00e0 la prise en charge des co\u00fbts<\/p>\n\n\n\n

    D\u00e9cision positive, passer \u00e0 l\u2019\u00e9tape 4, d\u00e9cision n\u00e9gative, passer \u00e0 l\u2019\u00e9tape 8.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

    Demande accept\u00e9e<\/h2>\n\n\n\n
    \n
    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    4. Rendez-vous \u00e0 la clinique<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Pr\u00e9l\u00e8vement de sang avec formulaire de commande au laboratoire<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    5. Laboratoire<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Analyse g\u00e9n\u00e9tique<\/p>\n\n\n\n

    Communication des r\u00e9sultats \u00e0 la clinique<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    6. Discussion des r\u00e9sultats<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Discussion \u00e0 la clinique et\/ou avec le g\u00e9n\u00e9ticien humain<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    7. Registre des patients<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Inscription<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

    Demande rejet\u00e9e<\/h2>\n\n\n\n
    \n
    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    8. Clinique d\u2019ophtalmologie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Recours adress\u00e9 \u00e0
    la caisse-maladie par la clinique<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    9. Caisse-maladie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    D\u00e9cision relative au recours<\/p>\n\n\n\n

    D\u00e9cision positive, passer \u00e0 l\u2019\u00e9tape 4, d\u00e9cision n\u00e9gative, passer \u00e0 l\u2019\u00e9tape 10.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    10. Clinique d\u2019ophtalmologie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Information du patient\/de la patiente<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

    Qui paye l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h2>\n\n\n\n

    Les frais d\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique en cas de dystrophie r\u00e9tinienne sont couverts par l\u2019assurance-maladie sous certaines conditions. L\u2019ophtalmologue adresse le patient ou la patiente \u00e0 une clinique d\u2019ophtalmologie sp\u00e9cialis\u00e9e dans les analyses g\u00e9n\u00e9tiques, qui se charge \u00e9galement d\u2019obtenir la garantie de paiement n\u00e9cessaire<\/p>\n\n\n\n

    Inscription dans le registre des patients<\/h2>\n\n\n\n

    Avec l\u2019accord des patientes et des patients, les r\u00e9sultats des analyses g\u00e9n\u00e9tiques sont inscrits au registre des patients de Retina Suisse pour les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine. Il est \u00e9galement pr\u00e9vu de les inscrire au registre suisse des maladies rares (RSMR). Ainsi, l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9veloppe toute son utilit\u00e9 pour la patient\u00e8le, les m\u00e9decins traitants et la recherche. Le registre est g\u00e9r\u00e9 dans le strict respect de la protection des donn\u00e9es. Outre le nom, la date de naissance, l\u2019adresse, le t\u00e9l\u00e9phone et l\u2019e-mail, la clinique\/le m\u00e9decin traitant\/la m\u00e9decin traitante ainsi que le diagnostic pr\u00e9cis et l\u2019\u00e2ge lors de l\u2019apparition des premiers sympt\u00f4mes sont enregistr\u00e9s. Si vous avez des questions concernant l\u2019inscription, veuillez les adresser \u00e0 : ophthalmogenetik@insel.ch<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

    <\/div><\/div>
    \n

    <\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    \u00c0 qui puis-je m\u2019adresser ?<\/h2>\n\n\n\n

    Adressez votre demande d\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 votre ophtalmologue ou directement \u00e0 l\u2019un des h\u00f4pitaux ophtalmologiques sp\u00e9cialis\u00e9s mentionn\u00e9s ci-dessous et situ\u00e9s \u00e0 proximit\u00e9 de chez vous.<\/p>\n\n\n\n

    B\u00e2le
    Universit\u00e4tsspital Basel<\/h3>\n\n\n\n

    Augenklinik
    Mittlere Strasse 91, 4031 Basel
    061 265 86 86,     augenklinik@usb.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Berne
    Universit\u00e4tsklinik f\u00fcr Augenheilkunde<\/h3>\n\n\n\n

    Inselspital
    Freiburgstrasse, 3010 Bern
    031 632 25 01,     ophthalmogenetik@insel.ch<\/a>,
    augenheilkunde@insel.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Lausanne
    H\u00f4pital ophtalmique Jules-Gonin<\/h3>\n\n\n\n

    Oculog\u00e9n\u00e9tique
    Avenue de France 15, CP 1, 1001 Lausanne
    021 626 80 89,     oculogenetique@fa2.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Lucerne
    Luzerner Kantonsspital<\/h3>\n\n\n\n

    Augenklinik, Haus 30
    Spitalstrasse, 6000 Luzern 16
    041 205 33 09,     augenklinik@luks.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Saint-Gall
    Kantonsspital St.Gallen<\/h3>\n\n\n\n

    Augenklinik, Haus 04
    Rorschacher Strasse 95, 9007 St.Gallen
    071 494 17 71,     augenklinik@kssg.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Tessin
    Ospedale Regionale di Lugano (EOC)<\/h3>\n\n\n\n

    Clinica Oftalmologica
    Via Pietro Capelli 1, 6962 Viganello
    091 811 77 00,     oftalmologia.Lugano@eoc.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Zurich
    Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich<\/h3>\n\n\n\n

    Frauenklinikstrasse 24, 8091 Z\u00fcrich
    044 255 49 49,     augenklinik@usz.ch<\/a>

    Vous obtiendrez un conseil personnalis\u00e9 et de plus
    amples informations aupr\u00e8s de :<\/p>\n\n\n\n

    Service de consultation<\/h3>\n\n\n\n

    Av. de France 15, 1004 Lausanne
    021 626 86 52,     info.lausanne@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Si\u00e8ge et service de consultation<\/h3>\n\n\n\n

    Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurich
    044 444 10 77,     info@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

    \n
    <\/span><\/span>Inscription pour<\/span>une consultation<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n\n\n\n
    <\/span><\/span>Retina Suisse<\/span>Contact<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n\n\n\n
    <\/span><\/span>Adh\u00e9sion \u00e0<\/span>Retina Suisse<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Qu\u2019est-ce qu\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique ? On parle de dystrophie r\u00e9tinienne lorsqu\u2019une maladie de la r\u00e9tine est caus\u00e9e par un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique. \u00c0 l\u2019heure actuelle, la recherche a identifi\u00e9 plus de 300 g\u00e8nes dans lesquels des variantes g\u00e9n\u00e9tiques (pathog\u00e8nes) peuvent provoquer une dystrophie r\u00e9tinienne. 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D\u00e9couvrez comment l'identification des causes g\u00e9n\u00e9tiques des maladies de la r\u00e9tine am\u00e9liore vos chances de b\u00e9n\u00e9ficier d'un traitement cibl\u00e9 - en savoir plus d\u00e8s maintenant !\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/kenne-dein-gen\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Connais ton g\u00e8ne - par une analyse g\u00e9n\u00e9tique • Retina Suisse\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Qu'est-ce qu'une analyse g\u00e9n\u00e9tique ? 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