{"id":12106,"date":"2023-05-15T15:35:50","date_gmt":"2023-05-15T13:35:50","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=12106"},"modified":"2023-05-24T11:04:04","modified_gmt":"2023-05-24T09:04:04","slug":"mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen-2","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen-2\/","title":{"rendered":"Des g\u00e8nes mut\u00e9s et le droit de savoir ou de ne pas savoir"},"content":{"rendered":"\n

Tests g\u00e9n\u00e9tiques pour les personnes concern\u00e9es: Quelle est l\u2019ampleur du droit de ne pas savoir lorsque celui-ci rend plus difficile le diagnostic et la th\u00e9rapie\u00a0? Que ressort-il d\u2019un tel test\u00a0? Et qu\u2019en est-il du droit \u00e0 avoir des enfants\u00a0?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Auteur<\/em>: Peter Jankovsky, communication Retina Suisse<\/em><\/p>\n\n\n\n

Une discussion publique a \u00e9t\u00e9 le point final de la r\u00e9cente 44\u00e8me<\/sup> assembl\u00e9e g\u00e9n\u00e9rale de Retina Suisse. Cet \u00e9change passionn\u00e9 a eu lieu entre les 85 membres pr\u00e9sents et l\u2019ophtalmologiste Prof. Dr. Hendrik Scholl (h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le) ainsi que l\u2019ophtalmog\u00e9n\u00e9ticien Prof. Dr. Pascal Escher (Inselspital \u00e0 Berne). L\u2019animation \u00e9tait assum\u00e9e par Stephan H\u00fcsler, directeur de Retina Suisse.<\/em><\/p>\n\n\n\n

La question centrale au d\u00e9but de cet entretien avec le public \u00e9tait\u00a0: Dois-je, en tant que personne concern\u00e9e, me soumettre \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique afin qu\u2019une aide meilleure me soit octroy\u00e9e contre ma maladie oculaire\u00a0? Cette question renvoie au droit de savoir le plus pr\u00e9cis\u00e9ment possible ce qu’il en est de sa maladie \u2013 ou de ne pas le savoir du tout, en toute connaissance de cause. Car ne pas savoir est aussi un droit.<\/p>\n\n\n\n

Pour autant que la personne elle-m\u00eame soit elle seule concern\u00e9e, les deux options sont l\u2019une comme l\u2019autre acceptables. Si des malvoyants adultes revendiquent le droit \u00e0 ne pas savoir, il n\u2019y a pas \u00e0 discuter, m\u00eame si leur d\u00e9cision emp\u00eache un meilleur diagnostic ou rend plus difficile le traitement de leur maladie oculaire.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019affaire du test g\u00e9n\u00e9tique se complique si ce dernier a un impact sur d\u2019autres personnes. Dois-je faire un test notamment si je suis affect\u00e9(e) d\u2019une maladie de la r\u00e9tine et que j\u2019ai des enfants, en d\u00e9pit du fait que je ne souhaite rien savoir\u00a0? Une r\u00e9ponse valable \u00e0 ce dilemme angoissant est d\u2019attendre que les enfants soient majeurs et prennent la d\u00e9cision eux-m\u00eames.<\/p>\n\n\n\n

Que faire si l\u2019enfant \u00e0 na\u00eetre est affect\u00e9 de la maladie?<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Si une femme enceinte est malvoyante, c\u2019est encore plus compliqu\u00e9. Elle peut se demander si un test g\u00e9n\u00e9tique est possible pour un enfant \u00e0 na\u00eetre \u2013 m\u00eame si celui-ci ne veut rien savoir plus tard de sa possible dystrophie r\u00e9tinienne. La loi suisse permet un diagnostic pr\u00e9natal en cas de maladie grave, mais la description des crit\u00e8res pr\u00e9cis fait d\u00e9faut. Cela complique les choses encore davantage.<\/p>\n\n\n\n

Supposons qu\u2019une future m\u00e8re concern\u00e9e fasse faire un test g\u00e9n\u00e9tique sur l\u2019embryon avant la 21\u00e8me<\/sup> semaine de grossesse, Que faire si, par exemple, le test indique l\u2019existence de l\u2019amaurose cong\u00e9nitale de Leber ? Une seule r\u00e9ponse est raisonnable : Il convient de s\u2019adresser \u00e0 un h\u00f4pital suisse disposant d\u2019un d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique humaine qui \u00e9lucidera la situation avec les experts m\u00e9dicaux et psychologiques.<\/p>\n\n\n\n

Parmi les adh\u00e9rents de Retina Suisse, il y en a qui, de leur propre aveu, renoncent \u00e0 avoir des enfants. Et cela, bien qu\u2019ils ou elles ne connaissent pas leur mode d\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9. Leur r\u00e9flexion est radicale\u00a0: J\u2019ai cette maladie, donc je renonce \u00e0 avoir des enfants. Cela aussi, c\u2019est leur droit.<\/p>\n\n\n\n

Tout refouler par peur<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Par ailleurs, on ne peut prendre une d\u00e9cision judicieuse que si l\u2019on sait avec pr\u00e9cision en quoi consiste la maladie oculaire. Si une personne apprend par le test g\u00e9n\u00e9tique qu\u2019elle lui est atteinte d\u2019une maladie rare de la r\u00e9tine, de forme h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique-r\u00e9cessive, deux choses sont s\u00fbres, qui n\u2019auraient pas \u00e9t\u00e9 \u00e9videntes sans test g\u00e9n\u00e9tique : Le risque de maladie pour l\u2019enfant \u00e0 na\u00eetre est de un pour dix mille \u2013 ce qui est quasi-insignifiant. Donc, une personne bien inform\u00e9e peut plus sereinement prendre la d\u00e9cision d\u2019opter pour le risque minimum.<\/p>\n\n\n\n

Les cas d\u2019enfants d\u00e9j\u00e0 n\u00e9s sont les situations les plus simples sur le plan \u00e9thique. Comme nous l\u2019avons d\u00e9j\u00e0 dit, les enfants de 18 ans peuvent d\u00e9cider eux-m\u00eames s\u2019ils veulent faire un test g\u00e9n\u00e9tique. Mais qu\u2019en est-il des enfants mineurs\u00a0? La situation ci-apr\u00e8s serait typique\u00a0: Une m\u00e8re malvoyante ne veut rien savoir mais sa fille de 14 ans, \u00e9galement malade, tient \u00e0 s\u2019informer, en revanche, sur la dystrophie r\u00e9tinienne dont elle est affect\u00e9e. Peut-\u00eatre que la m\u00e8re ne veut pas regarder la situation en face par crainte de ce qu\u2019elle apprendrait pour sa fille\u00a0?<\/p>\n\n\n\n

Une d\u00e9tection al\u00e9atoire peut \u00eatre un fardeau suppl\u00e9mentaire<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Ou supposons qu\u2019il s\u2019agisse d\u2019un fr\u00e8re ou d\u2019une s\u0153ur. Le fr\u00e8re plus \u00e2g\u00e9 d\u00e9cide de ne pas savoir mais pourrait ainsi aider \u00e0 ce que sa plus jeune s\u0153ur ait un meilleur pronostic. Cela toutefois, en d\u00e9pit du fait que la m\u00eame maladie oculaire dans une fratrie puisse avoir une \u00e9volution diff\u00e9rente en raison de facteurs individuels ; que faire ?<\/p>\n\n\n\n

Dans les deux cas, un conseil possible d\u2019un m\u00e9decin sp\u00e9cialis\u00e9 pourrait \u00eatre : Un \u00eatre humain a 3 milliards d\u2019\u00e9l\u00e9ments g\u00e9n\u00e9tiques. On ne peut pas les conna\u00eetre tous, mais seulement l\u2019\u00e9l\u00e9ment potentiellement d\u00e9fectueux qui est responsable du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

C\u2019est un fait que, dans un test g\u00e9n\u00e9tique, tout le g\u00e9nome ou toute la masse h\u00e9r\u00e9ditaire est test\u00e9e. Il est donc possible que d\u2019autres g\u00e8nes d\u00e9fectueux soient d\u00e9tect\u00e9s. Un malvoyant fait faire un test pour trouver la mutation responsable du diagnostic clinique de la r\u00e9tinite pigmentaire. Il apprend ce faisant la d\u00e9tection al\u00e9atoire d\u2019une mutation dans la zone du g\u00e8ne BRC-1 qui, tr\u00e8s certainement, va induire un cancer du sein.<\/p>\n\n\n\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques rapides et leurs surprises<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Pour des situations de ce genre, les m\u00e9decins \u2013 hommes et femmes \u2013 ont des directives  contraignantes. Par principe, les personnes concern\u00e9es qui souhaitent un test g\u00e9n\u00e9tique doivent \u00eatre au fait de la d\u00e9tection potentielle d\u2019une pathologie non ophtalmologique. Par ailleurs, chacun d\u00e9cide soi-m\u00eame dans quelle mesure il ou elle souhaite \u00eatre inform\u00e9(e).<\/p>\n\n\n\n

La m\u00eame chose vaut pour les \u00e9tudes ophtalmologiques cliniques. Les participantes et participants ont le droit de n\u2019\u00eatre pas inform\u00e9(e)s en d\u00e9tail. Il leur est loisible de demander le r\u00e9sultat du test plus tard, quand elles ou ils seront pr\u00eat(e)s.<\/p>\n\n\n\n

A propos du diagnostic al\u00e9atoire: Aussi les personnes sans d\u00e9ficit visuel peuvent avoir des surprises si elles veulent conna\u00eetre leurs origines et commandent un test bon march\u00e9 en ligne. Elles re\u00e7oivent des Etats-Unis un set pour faire un \u00e9chantillon de salive et, quelques semaines plus tard (c.\u00e0.d. beaucoup plus rapidement que pour les tests dans les h\u00f4pitaux suisses), elles sont inform\u00e9es des r\u00e9sultats. En l\u2019occurrence, il peut y avoir des surprises\u00a0: Le ou la commanditaire du test apprend que, sur la base des indications g\u00e9n\u00e9tiques sur l\u2019origine, un parent ou un des grands-parents peut ne pas avoir \u00e9t\u00e9 absolument fid\u00e8le.<\/p>\n\n\n\n

La protection des donn\u00e9es reste un sujet d\u00e9licat<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Ces tests g\u00e9n\u00e9tiques s\u00e9lectifs sur Internet posent le probl\u00e8me de la protection des donn\u00e9es. De fait, les laboratoires impliqu\u00e9s sont des entreprises commerciales priv\u00e9es et stockent volontiers leurs donn\u00e9es dans un r\u00e9seau externe plus large auquel elles participent.<\/p>\n\n\n\n

C’est le mod\u00e8le \u00e9conomique de nombreuses entreprises de ce type : Elles g\u00e9n\u00e8rent gr\u00e2ce \u00e0 ces tests, des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques qu’elles int\u00e8grent, moyennant finances, dans une gigantesque banque de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques. Celle-ci sert \u00e0 son tour, par exemple, \u00e0 des fins statistiques commerciales. La protection des donn\u00e9es est trait\u00e9e ici de mani\u00e8re variable et resta du crit\u00e8re d\u00e9licat. En revanche, les h\u00f4pitaux publics suisses qui font des analyses g\u00e9n\u00e9tiques sur une large \u00e9chelle ne stockent leurs donn\u00e9es que localement et en garantissent la protection.<\/p>\n\n\n\n

Il \u00e9choit \u00e0 chaque personne de d\u00e9cider elle-m\u00eame comment doivent \u00eatre trait\u00e9es les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques. Lorsque, au si\u00e8cle dernier, les biologistes mol\u00e9culaires James Watson et Francis Crick avaient s\u00e9quenc\u00e9 pour la premi\u00e8re fois le g\u00e9nome humain dans son int\u00e9gralit\u00e9, Watson, \u00e0 titre de d\u00e9monstration, a mis son propre g\u00e9nome sur Internet. Il est visible \u00e0 tous aujourd\u2019hui encore. Quelles en sont les cons\u00e9quences pour ses descendants, que cela reste une affaire priv\u00e9e.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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