{"id":15858,"date":"2024-02-27T17:53:49","date_gmt":"2024-02-27T16:53:49","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=15858"},"modified":"2026-03-30T13:19:41","modified_gmt":"2026-03-30T11:19:41","slug":"retinite-pigmentaire-ameliorer-les-traitements-actuels-et-en-developper-de-nouveaux-2","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/retinite-pigmentaire-ameliorer-les-traitements-actuels-et-en-developper-de-nouveaux-2\/","title":{"rendered":"R\u00e9tinite pigmentaire\u00a0: am\u00e9liorer les traitements actuels et en d\u00e9velopper de nouveaux"},"content":{"rendered":"\n

Parmi les maladies r\u00e9tiniennes h\u00e9r\u00e9ditaires, la r\u00e9tinite pigmentaire (RP) est la plus fr\u00e9quente. Les possibilit\u00e9s de traitement font l\u2019objet d\u2019une recherche intensive, comme l\u2019a clairement montr\u00e9 un congr\u00e8s sur la RP \u00e0 B\u00e2le, organis\u00e9 par Retina Suisse.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Peter Jankovsky, Communication Retina Suisse<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Nous souhaitons qu\u2019il y ait des traitements efficaces pour les personnes comme vous et moi \u00bb : c\u2019est par ces mots que Stephan H\u00fcsler, directeur g\u00e9n\u00e9ral de Retina Suisse, a ouvert le congr\u00e8s sur la r\u00e9tinite pigmentaire d\u00e9but d\u00e9cembre 2023 \u00e0 B\u00e2le.<\/p>\n\n\n\n

Stephan H\u00fcsler est lui-m\u00eame atteint de cette maladie, que l\u2019on abr\u00e8ge par les lettres \u00ab RP \u00bb. Il s\u2019engage afin que l\u2019am\u00e9lioration des traitements existants et les innovations th\u00e9rapeutiques stoppent la progression de la RP dans un avenir proche \u2013 et permettent m\u00eame une gu\u00e9rison.<\/p>\n\n\n\n

Le directeur de Retina Suisse est \u00e0 l\u2019initiative du congr\u00e8s de la RP, qu\u2019il a organis\u00e9 en collaboration avec le professeur Hendrik Scholl, m\u00e9decin chef de la Clinique de l\u2019\u0152il de l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le. En tant que directeur de l\u2019Institut d\u2019ophtalmologie mol\u00e9culaire et clinique de B\u00e2le (IOB), le professeur Hendrik Scholl est lui aussi pleinement engag\u00e9 dans la recherche, en particulier dans le domaine des maladies oculaires h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/p>\n\n\n\n

La pigmentation de la r\u00e9tine<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

La r\u00e9tinite pigmentaire est la plus fr\u00e9quente des maladies oculaires h\u00e9r\u00e9ditaires. Elle affecte les quelque 126 millions de photor\u00e9cepteurs \u2013 c\u00f4nes et b\u00e2tonnets \u2013 de la r\u00e9tine. La maladie se manifeste d\u2019abord par une c\u00e9cit\u00e9 nocturne, puis par un r\u00e9tr\u00e9cissement du champ visuel. Enfin, ne subsiste qu\u2019une \u00ab vue en tunnel \u00bb, qui peut \u00e9voluer vers une c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 ce jour, la recherche a identifi\u00e9 et \u00e9tudi\u00e9 environ 280 g\u00e8nes susceptibles d\u2019\u00eatre \u00e0 l\u2019origine de la RP. Cependant, on estime que le nombre total des g\u00e8nes impliqu\u00e9s est bien plus \u00e9lev\u00e9. C\u2019est pourquoi le diagnostic est \u00e0 lui seul une \u00e9tape complexe. M\u00eame lorsqu\u2019il est \u00e9tabli, il n\u2019est pas toujours possible de trouver le g\u00e8ne responsable. En ce moment, le taux d\u2019identification se monte \u00e0 environ 85 %.<\/p>\n\n\n\n

Quelles sont les possibilit\u00e9s de traitement de la r\u00e9tinite pigmentaire ? Actuellement, six traitements sont \u00e0 l\u2019\u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n

Traitement par des compl\u00e9ments alimentaires<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Une approche th\u00e9rapeutique tr\u00e8s g\u00e9n\u00e9rale repose sur l\u2019alimentation : diverses vitamines et substances actives sont b\u00e9n\u00e9fiques pour la r\u00e9tine et peuvent ralentir les processus d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratifs. Ainsi, de nombreuses personnes consomment des compl\u00e9ments alimentaires correspondants.<\/p>\n\n\n\n

Toutefois, de nouvelles \u00e9tudes ont montr\u00e9 que la vitamine A semble avoir peu d\u2019effets en cas de RP, voire aucun. La vitamine E s\u2019est m\u00eame r\u00e9v\u00e9l\u00e9e nocive. En cons\u00e9quence, \u00e0 l\u2019avenir, la Clinique de l\u2019\u0152il de l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le ne recommandera plus de liste de vitamines pour les diff\u00e9rentes formes de r\u00e9tinite pigmentaire.<\/p>\n\n\n\n

Stimulation oculaire<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Une autre solution th\u00e9rapeutique, appel\u00e9e \u00ab th\u00e9rapie OkuStim \u00bb, consiste \u00e0 stimuler l\u2019\u0153il. Il s\u2019agit ici de stimulations \u00e9lectriques transcorn\u00e9ennes : la r\u00e9tine est stimul\u00e9e avec de l\u2019\u00e9lectricit\u00e9, \u00e0 travers la corn\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

Diverses s\u00e9ries d\u2019essais cliniques ont montr\u00e9 que la m\u00e9thode OkuStim \u2013 \u00e9galement appel\u00e9e th\u00e9rapie TES \u2013 a un effet neuroprotecteur, ce qui signifie qu\u2019elle prot\u00e8ge les cellules nerveuses de la r\u00e9tine. L\u2019Office f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 s\u2019int\u00e9resse aux r\u00e9sultats de ces s\u00e9ries d\u2019essais et abordera en d\u00e9tail la question de l\u2019\u00ab OkuStim \u00bb au deuxi\u00e8me trimestre 2024.<\/p>\n\n\n\n

Cr\u00e9ation d\u2019une sensibilit\u00e9 artificielle \u00e0 la lumi\u00e8re<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

En 2023, des m\u00e9decins fran\u00e7ais ont r\u00e9ussi \u00e0 cr\u00e9er une sensibilit\u00e9 artificielle \u00e0 la lumi\u00e8re dans la r\u00e9tine d\u2019un patient atteint de RP. Les photor\u00e9cepteurs \u00e0 c\u00f4nes survivants semblaient particuli\u00e8rement adapt\u00e9s, car ils ont pu \u00eatre rendus sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n

Toutefois, si l\u2019on souhaite cibler ces c\u00f4nes dans la r\u00e9tine, il convient de se demander s\u2019ils sont disponibles en quantit\u00e9 suffisante chez le patient concern\u00e9. C\u2019est dans ce but que l\u2019\u00e9tude Eyeconic a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9e \u00e0 B\u00e2le. Les premiers r\u00e9sultats sont encourageants.<\/p>\n\n\n\n

Projet \u00ab Get Ready \u00bb<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Le projet \u00ab Get Ready \u00bb, financ\u00e9 par l\u2019UE, a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9 \u00e0 B\u00e2le dans le contexte des possibilit\u00e9s de traitement de la RP. Celui-ci entre dans le cadre du \u00ab European Joint Project for Rare Disease \u00bb (EJPRD). Retina Suisse fait partie des partenaires du projet.<\/p>\n\n\n\n

D\u2019apr\u00e8s l\u2019Institut d\u2019ophtalmologie mol\u00e9culaire et clinique de B\u00e2le (IOB), les g\u00e8nes au c\u0153ur de ce projet sont l\u2019USH2a (qui peut d\u00e9clencher le syndrome de Usher ou la RP) et l\u2019EYS (responsable de la RP). L\u2019objectif est d\u00e9sormais de permettre le traitement de ces g\u00e8nes, malgr\u00e9 leur grande taille.<\/p>\n\n\n\n

Test de mobilit\u00e9 dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Nous disposons de nouveaux \u00e9l\u00e9ments au sujet de la th\u00e9rapie g\u00e9nique dans le traitement de la RP. Ceux-ci concernent l\u2019\u00e9tude de phase 3 intitul\u00e9e \u00ab Lumeos Trial \u00bb, consacr\u00e9e au traitement de la RP li\u00e9e au chromosome X et due \u00e0 des mutations du g\u00e8ne RPGR. L\u2019\u00e9tude se penche principalement sur un vecteur qui doit r\u00e9int\u00e9grer le g\u00e8ne sain dans les cellules r\u00e9tiniennes. On proc\u00e8de dans ce cadre \u00e0 une injection sous-r\u00e9tinienne : pour ce faire, on cr\u00e9e une bulle dans laquelle le m\u00e9dicament est inject\u00e9. Avec le temps, celui-ci se r\u00e9pand dans la r\u00e9tine.<\/p>\n\n\n\n

Pour mieux v\u00e9rifier l\u2019efficacit\u00e9 du produit, un test de mobilit\u00e9 est d\u00e9sormais effectu\u00e9 \u00e0 B\u00e2le. Il s\u2019agit, pour les patientes et patients, de parcourir une sorte de labyrinthe soumis \u00e0 de fortes variations d\u2019\u00e9clairage. Un certain niveau d\u2019\u00e9clairage est r\u00e9gl\u00e9 avant le d\u00e9part. Le patient ou la patiente doit identifier des trous, de la mousse, des marches, un panneau stop, etc., puis retrouver la sortie. Le temps n\u00e9cessaire et le nombre de fautes commises sont soigneusement consign\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Sirop contre la toux et pharmacoth\u00e9rapie<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

De nouvelles \u00e9tudes voient dans les antioxydants une approche pour des traitements plus larges de la RP. Le sirop contre la toux entre \u00e9galement en jeu ici et il est l\u00e9gitime de s\u2019interroger sur le lien avec la RP. Les chercheurs ont \u00e9mis l\u2019hypoth\u00e8se que lors d\u2019une RP, l\u2019approvisionnement en oxyg\u00e8ne diminue dans certaines zones de la r\u00e9tine. Cela d\u00e9clenche un stress oxydatif important pour les c\u00f4nes encore sains, et conduit \u00e0 leur perte progressive.<\/p>\n\n\n\n

Or, les antioxydants sont connus pour r\u00e9duire le stress oxydatif dans le corps, et donc dans les c\u00f4nes. Les antioxydants peuvent \u00eatre absorb\u00e9s via l\u2019alimentation. Toutefois, le N-ac\u00e9tylcyst\u00e9ine, un principe actif synth\u00e9tique, s\u2019est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 particuli\u00e8rement efficace. Il est surtout connu comme expectorant et donc pr\u00e9sent dans les sirops contre la toux.<\/p>\n\n\n\n

Lorsque le N-ac\u00e9tylcyst\u00e9ine est impliqu\u00e9 dans un traitement de RP, il s\u2019agit d\u2019une pharmacoth\u00e9rapie. Pour l\u2019instant, tant les essais sur les animaux qu\u2019une \u00e9tude de phase 1 ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un certain effet positif de ce principe actif sur les c\u00f4nes en cas de RP.<\/p>\n\n\n\n

Cette ann\u00e9e, une \u00e9tude de phase 3 intitul\u00e9e \u00ab NAC-Attack \u00bb \u2013 \u00ab NAC \u00bb \u00e9tant l\u2019abr\u00e9viation internationale pour le N-ac\u00e9tylcyst\u00e9ine \u2013 doit d\u00e9buter \u00e0 B\u00e2le. Mais on ne sait pas pour l\u2019instant si un traitement par NAC peut avoir un effet significatif \u00e0 long terme ou s\u2019il peut au contraire se r\u00e9v\u00e9ler nocif. Il est donc vivement recommand\u00e9 de ne pas d\u00e9buter un traitement par NAC en autom\u00e9dication. Il est pr\u00e9f\u00e9rable d\u2019attendre les r\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n

Liens<\/p>\n\n\n\n

\u00c9tudes cliniques IOB<\/a><\/p>\n\n\n\n

Recherche de la Clinique de l\u2019\u0152il de l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le<\/a><\/p>\n\n\n\n

Informations sur la RP, Retina Suisse<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Parmi les maladies r\u00e9tiniennes h\u00e9r\u00e9ditaires, la r\u00e9tinite pigmentaire (RP) est la plus fr\u00e9quente. 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