{"id":18844,"date":"2024-09-17T17:51:18","date_gmt":"2024-09-17T15:51:18","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=18844"},"modified":"2024-09-17T18:08:10","modified_gmt":"2024-09-17T16:08:10","slug":"les-genes-peuvent-egalement-jouer-un-role-dans-le-cas-de-la-dmla-ou-du-glaucome","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/les-genes-peuvent-egalement-jouer-un-role-dans-le-cas-de-la-dmla-ou-du-glaucome\/","title":{"rendered":"Les g\u00e8nes peuvent \u00e9galement jouer un r\u00f4le dans le cas de la DMLA ou du glaucome"},"content":{"rendered":"\n

Certaines maladies des yeux sont provoqu\u00e9es par un g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Dans d\u2019autres, les g\u00e8nes peuvent \u00eatre une cause parmi d\u2019autres. Un examen g\u00e9n\u00e9tique est-il donc recommand\u00e9 ? <\/strong>Fin septembre, Retina Suisse organise une s\u00e9ance d\u2019information \u00e0 ce sujet aux HUG<\/strong><\/a> et a interview\u00e9 deux sp\u00e9cialistes en amont\u00a0: la professeur Gabriele Thumann, cheffe du Service d\u2019Ophtalmologie aux HUG, et la doctoresse Martina Kropp<\/strong>, responsable de la recherche ophtalmologique aux HUG.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Informations sur l\u2019\u00e9v\u00e9nement organis\u00e9 le 26 septembre 2024 \u00e0 partir de 16\u00a0h\u00a045 aux HUG<\/a><\/p>\n\n\n\n

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Interview\u00a0: Peter Jankovsky, responsable de la communication Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

Lorsque l\u2019on \u00e9voque la \u00ab\u00a0g\u00e9n\u00e9tique\u00a0\u00bb, le profane pense peut-\u00eatre d’abord \u00e0 de myst\u00e9rieuses exp\u00e9riences sur le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique ou \u00e0 des maladies rares. Les clich\u00e9s ont-ils la vie dure\u00a0?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Prof. Dr Gabriele Thumann : Le terme g\u00e9n\u00e9tique<\/em> est associ\u00e9 \u00e0 celui de g\u00e9nome<\/em>. Il s\u2019agit du plan de construction du corps humain. De nombreuses maladies sont transmises aux patients et patientes par ce plan de construction, c\u2019est pourquoi de nombreuses recherches sont men\u00e9es pour comprendre le g\u00e9nome. Nous pouvons ainsi comprendre la maladie en question et d\u00e9velopper d\u2019\u00e9ventuelles th\u00e9rapies innovantes.<\/p>\n\n\n\n

De nombreuses maladies reposent donc sur une erreur du plan de construction.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Pour \u00eatre plus pr\u00e9cise, sur certains g\u00e8nes endommag\u00e9s. Et comme la recherche a r\u00e9cemment progress\u00e9 jusqu’\u00e0 pouvoir modifier peu \u00e0 peu certains g\u00e8nes d\u00e9fectueux de mani\u00e8re positive, de nouvelles possibilit\u00e9s de traitement s\u2019ouvrent pour l\u2019avenir.<\/p>\n\n\n\n

Dans quelle mesure utilise-t-on la g\u00e9n\u00e9tique dans le domaine de l\u2019ophtalmologie ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Les yeux sont des organes extr\u00eamement importants pour les humains. 80 % des informations trait\u00e9es par le cerveau sont des impressions visuelles. Celles-ci sont per\u00e7ues par la r\u00e9tine et trait\u00e9es avant d\u2019\u00eatre transmises au cerveau. Pour l\u2019ou\u00efe, ce ne sont que 10 %. Il faut savoir que la r\u00e9tine se compose de millions de cellules nerveuses sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re et qu\u2019il ne va pas de soi qu\u2019elles fonctionnent toujours \u00e0 la perfection et en pleine harmonie. M\u00eame des troubles de moyenne gravit\u00e9 ont d\u2019importantes r\u00e9percussions sur la vie des malades.<\/p>\n\n\n\n

Quelles sont les maladies des yeux dont on peut d\u00e9terminer l\u2019origine sur la base d\u2019un examen g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Il s\u2019agit notamment de la RP, la r\u00e9tinite pigmentaire avec sa caract\u00e9ristique vision tunnellis\u00e9e et c\u00e9cit\u00e9 nocturne, et le syndrome de Usher associ\u00e9 avec ses troubles de l\u2019audition. Les deux sont de parfaits exemples.<\/p>\n\n\n\n

Ces maladies sont g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9es comme rares. Pourquoi la recherche g\u00e9n\u00e9tique s\u2019int\u00e9resse-t-elle \u00e0 elles ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dr Martina Kropp : La plupart des maladies surviennent par la conjonction de plusieurs d\u00e9fauts dans le plan de construction et d\u2019autres facteurs externes. Rares sont les maladies d\u00e9clench\u00e9es par un seul dysfonctionnement. Les maladies monog\u00e9n\u00e9tiques sont \u00e9videmment celles que l\u2019on traitera g\u00e9n\u00e9ralement en premier. D\u00e8s que l\u2019on a identifi\u00e9 le g\u00e8ne qui d\u00e9clenche le d\u00e9faut, on peut commencer \u00e0 mettre en place une th\u00e9rapie cibl\u00e9e. De mani\u00e8re tr\u00e8s simplifi\u00e9e, disons que c\u2019est comme rep\u00e9rer un trou dans un grillage et le r\u00e9parer.<\/p>\n\n\n\n

On r\u00e9pare donc le g\u00e8ne concern\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

MK : Il est envisageable de pouvoir modifier le g\u00e8ne. Mais la modification ne se fait jamais de mani\u00e8re \u00e0 \u00eatre transmise aux g\u00e9n\u00e9rations suivantes. Ce n\u2019est donc pas comme dans le cas de l\u2019agriculture, o\u00f9 l\u2019on applique la m\u00e9thode tant pour l\u2019\u00e9levage que pour le g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique des animaux de rente. C\u2019est une diff\u00e9rence tr\u00e8s importante. De telles mutations g\u00e9n\u00e9tiques chez les \u00eatres humains sont strictement interdites au niveau mondial, dans l\u2019ensemble des pays.<\/p>\n\n\n\n

Une th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre utile, notamment dans la reconnaissance pr\u00e9coce d\u2019une RP, mais aussi dans le cas d\u2019une DMLA ou du glaucome. La recherche a en effet d\u00e9couvert qu\u2019environ 23 % de tous les cas de DMLA et \u00e9galement les glaucomes qui surviennent dans les jeunes voire tr\u00e8s jeunes ann\u00e9es sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Il existe des pays, notamment les \u00c9tats-Unis, qui proposent des screenings dans ce domaine. On peut d\u00e9terminer si l\u2019on est porteur de facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques pour une maladie. Mais le tout peut rapidement perdre tout son sens, car \u00e0 l\u2019heure actuelle, cela ne contribue pas \u00e0 la cr\u00e9ation d\u2019une offre th\u00e9rapeutique concr\u00e8te. On ne fait pas de screening g\u00e9n\u00e9tique pour chercher quelque chose que l\u2019on ne peut pas soigner par la suite.<\/p>\n\n\n\n

Un examen g\u00e9n\u00e9tique en rapport avec une RP fait donc sens, contrairement au cas de la DMLA. C\u2019est bien \u00e7a ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Dans le cas de la DMLA, l\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9. Comme je l\u2019ai dit, il y a un grand nombre de patients et patientes qui ont une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique. Mais voil\u00e0, la plupart d\u2019entre eux n\u2019ont pas de disposition g\u00e9n\u00e9tique ou alors une faible disposition. Ce sont justement ces personnes qui peuvent se sentir faussement en s\u00e9curit\u00e9 si le test g\u00e9n\u00e9tique s\u2019av\u00e8re n\u00e9gatif. Elles n\u2019ont pas d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, c\u2019est-\u00e0-dire de pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique, mais cela ne signifie pas pour autant qu\u2019elles ne risquent pas de tomber malades. En effet, l\u2019\u00e2ge croissant ou le tabagisme sont \u00e9galement des facteurs de risque \u00e9vidents.<\/p>\n\n\n\n

En collaboration avec l\u2019h\u00f4pital de l\u2019\u00cele \u00e0 Berne, Retina Suisse g\u00e8re une base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tique. Celle-ci devrait cro\u00eetre le plus rapidement possible gr\u00e2ce aux tests g\u00e9n\u00e9tiques que les malades font r\u00e9aliser. Comment expliquer les avantages pour les personnes concern\u00e9es ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

MK\u00a0: Si la recherche d\u00e9couvre un nouveau facteur signalant une possible th\u00e9rapie innovante et qu\u2019il correspond \u00e0 la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique de patients et patientes enregistr\u00e9es dans la base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tique, ces personnes pourront \u00eatre inform\u00e9es rapidement. Ceci dans le but de leur permettre de participer \u00e0 une nouvelle \u00e9tude clinique ou un nouvel essai th\u00e9rapeutique.<\/p>\n\n\n\n

R\u00e9sumons : Quel est votre conseil quant aux examens des yeux en g\u00e9n\u00e9ral ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Les maladies et les dysfonctionnements des yeux comportent tellement d\u2019aspects et de d\u00e9tails qu\u2019il est toujours conseill\u00e9 de consulter un ou une ophtalmologue. En d\u2019autres termes, des contr\u00f4les de routine r\u00e9guliers et approfondis permettent de d\u00e9tecter les maladies \u00e0 un stade pr\u00e9coce et d\u2019augmenter ainsi les chances de gu\u00e9rison.<\/p>\n\n\n\n

Et le test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT : Comme je l\u2019ai dit, un test g\u00e9n\u00e9tique isol\u00e9 peut mener \u00e0 un sentiment de s\u00e9curit\u00e9 trompeur. Pour le patient ou la patiente, le risque est plus grand que l\u2019utilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

MK : Il est absolument juste de dire que les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne font pas toujours sens \u00e0 l\u2019heure actuelle et qu\u2019ils sont uniquement pris en charge par la caisse maladie dans des cas bien pr\u00e9cis. Mais ind\u00e9pendamment d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique individuel : Je pense que des connaissances g\u00e9n\u00e9rales sur le pouvoir des g\u00e8nes et leurs limites, tout comme les informations relatives au stade actuel de la recherche peuvent aider les malades \u00e0 mieux s\u2019aider eux-m\u00eames.<\/p>\n\n\n\n

Dans le meilleur des cas, on combine le rendez-vous chez l\u2019ophtalmologue et le test g\u00e9n\u00e9tique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GT\u00a0: Je privil\u00e9gierais le trio suivant\u00a0: contr\u00f4le et examens sp\u00e9ciaux effectu\u00e9s directement par un ou une ophtalmologue – et selon les cas, le test g\u00e9n\u00e9tique en compl\u00e9ment.<\/p>\n\n\n\n

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Informations sur l\u2019\u00e9v\u00e9nement organis\u00e9 le 26 septembre 2024 \u00e0 partir de 16\u00a0h\u00a045 aux HUG<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Certaines maladies des yeux sont provoqu\u00e9es par un g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Dans d\u2019autres, les g\u00e8nes peuvent \u00eatre une cause parmi d\u2019autres. Un examen g\u00e9n\u00e9tique est-il donc recommand\u00e9 ? 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