{"id":18966,"date":"2024-09-24T18:15:01","date_gmt":"2024-09-24T16:15:01","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&#038;p=18966"},"modified":"2024-09-24T18:59:35","modified_gmt":"2024-09-24T16:59:35","slug":"les-genes-peuvent-egalement-jouer-un-role-dans-le-cas-de-la-dmla-ou-du-glaucome-2","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/les-genes-peuvent-egalement-jouer-un-role-dans-le-cas-de-la-dmla-ou-du-glaucome-2\/","title":{"rendered":"Les g\u00e8nes peuvent \u00e9galement jouer un r\u00f4le dans le cas de la DMLA ou du glaucome"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Certaines maladies des yeux sont provoqu\u00e9es par un g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Dans d\u2019autres, les g\u00e8nes peuvent \u00eatre une cause parmi d\u2019autres. Un examen g\u00e9n\u00e9tique est-il donc recommand\u00e9 ? Fin septembre, Retina Suisse a organis\u00e9 une s\u00e9ance d\u2019information \u00e0 ce sujet aux HUG et a interview\u00e9 deux sp\u00e9cialistes en amont: la professeur Gabriele Thumann, cheffe du Service d\u2019Ophtalmologie aux HUG, et la doctoresse Martina Kropp, responsable de la recherche ophtalmologique aux HUG.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Interview : Peter Jankovsky, responsable de la communication Retina Suisse, <a href=\"mailto:peter.jankovsky@retina.ch\">peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Lorsque l\u2019on \u00e9voque la \u00ab g\u00e9n\u00e9tique \u00bb, le profane pense peut-\u00eatre d&rsquo;abord \u00e0 de myst\u00e9rieuses exp\u00e9riences sur le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique ou \u00e0 des maladies rares. Les clich\u00e9s ont-ils la vie dure ?<\/p>\n\n\n\n<p>Prof. Dr Gabriele Thumann : Le terme g\u00e9n\u00e9tique est associ\u00e9 \u00e0 celui de g\u00e9nome. Il s\u2019agit du plan de construction du corps humain. De nombreuses maladies sont transmises aux patients et patientes par ce plan de construction, c\u2019est pourquoi de nombreuses recherches sont men\u00e9es pour comprendre le g\u00e9nome. Nous pouvons ainsi comprendre la maladie en question et d\u00e9velopper d\u2019\u00e9ventuelles th\u00e9rapies innovantes.<\/p>\n\n\n\n<p>De nombreuses maladies reposent donc sur une erreur du plan de construction.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Pour \u00eatre plus pr\u00e9cise, sur certains g\u00e8nes endommag\u00e9s. Et comme la recherche a r\u00e9cemment progress\u00e9 jusqu&rsquo;\u00e0 pouvoir modifier peu \u00e0 peu certains g\u00e8nes d\u00e9fectueux de mani\u00e8re positive, de nouvelles possibilit\u00e9s de traitement s\u2019ouvrent pour l\u2019avenir.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans quelle mesure utilise-t-on la g\u00e9n\u00e9tique dans le domaine de l\u2019ophtalmologie ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Les yeux sont des organes extr\u00eamement importants pour les humains. 80 % des informations trait\u00e9es par le cerveau sont des impressions visuelles. Celles-ci sont per\u00e7ues par la r\u00e9tine et trait\u00e9es avant d\u2019\u00eatre transmises au cerveau. Pour l\u2019ou\u00efe, ce ne sont que 10 %. Il faut savoir que la r\u00e9tine se compose de millions de cellules nerveuses sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re et qu\u2019il ne va pas de soi qu\u2019elles fonctionnent toujours \u00e0 la perfection et en pleine harmonie. M\u00eame des troubles de moyenne gravit\u00e9 ont d\u2019importantes r\u00e9percussions sur la vie des malades.<\/p>\n\n\n\n<p>En mati\u00e8re de recherche g\u00e9n\u00e9tique, les yeux figurent donc en t\u00eate de liste ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : On peut le voir ainsi. Par ailleurs, la recherche g\u00e9n\u00e9tique privil\u00e9gie l\u2019\u0153il pour une autre raison encore : il s\u2019agit d\u2019un espace plus ou moins clos, relativement simple \u00e0 g\u00e9rer, notamment s\u2019il s\u2019agit de corriger un g\u00e8ne.<\/p>\n\n\n\n<p>Quelles sont les maladies des yeux dont on peut d\u00e9terminer l\u2019origine sur la base d\u2019un examen g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Il s\u2019agit notamment de la RP, la r\u00e9tinite pigmentaire avec sa caract\u00e9ristique vision tunnellis\u00e9e et c\u00e9cit\u00e9 nocturne, et le syndrome de Usher associ\u00e9 avec ses troubles de l\u2019audition. Les deux sont de parfaits exemples.<\/p>\n\n\n\n<p>Ces maladies sont g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9es comme rares. Pourquoi la recherche g\u00e9n\u00e9tique s\u2019int\u00e9resse-t-elle \u00e0 elles ?<\/p>\n\n\n\n<p>Dr Martina Kropp : La plupart des maladies surviennent par la conjonction de plusieurs d\u00e9fauts dans le plan de construction et d\u2019autres facteurs externes. Rares sont les maladies d\u00e9clench\u00e9es par un seul dysfonctionnement. Les maladies monog\u00e9n\u00e9tiques sont \u00e9videmment celles que l\u2019on traitera g\u00e9n\u00e9ralement en premier. D\u00e8s que l\u2019on a identifi\u00e9 le g\u00e8ne qui d\u00e9clenche le d\u00e9faut, on peut commencer \u00e0 mettre en place une th\u00e9rapie cibl\u00e9e. De mani\u00e8re tr\u00e8s simplifi\u00e9e, disons que c\u2019est comme rep\u00e9rer un trou dans un grillage et le r\u00e9parer.<\/p>\n\n\n\n<p>On r\u00e9pare donc le g\u00e8ne concern\u00e9 ?<\/p>\n\n\n\n<p>MK : Il est envisageable de pouvoir modifier le g\u00e8ne. Mais la modification ne se fait jamais de mani\u00e8re \u00e0 \u00eatre transmise aux g\u00e9n\u00e9rations suivantes. Ce n\u2019est donc pas comme dans le cas de l\u2019agriculture, o\u00f9 l\u2019on applique la m\u00e9thode tant pour l\u2019\u00e9levage que pour le g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique des animaux de rente. C\u2019est une diff\u00e9rence tr\u00e8s importante. De telles mutations g\u00e9n\u00e9tiques chez les \u00eatres humains sont strictement interdites au niveau mondial, dans l\u2019ensemble des pays.<\/p>\n\n\n\n<p>Y a-t-il d\u2019autres m\u00e9thodes que la \u00ab correction \u00bb d\u2019un g\u00e8ne d\u00e9fectueux ?<\/p>\n\n\n\n<p>MK : On parle pratiquement toujours de th\u00e9rapie g\u00e9nique corrective. Mais il existe \u00e9galement la th\u00e9rapie g\u00e9nique additive. Elle consiste non pas \u00e0 r\u00e9parer ou \u00e0 remplacer un g\u00e8ne d\u00e9fectueux, mais \u00e0 ajouter un g\u00e8ne \u00ab th\u00e9rapeutique \u00bb. Celui-ci agit alors comme un m\u00e9dicament dit \u00e0 lib\u00e9ration prolong\u00e9e, qui d\u00e9livre son principe actif en continu sur une longue p\u00e9riode \u2013 dans le cas de la th\u00e9rapie g\u00e9nique, au mieux \u00e0 vie.<\/p>\n\n\n\n<p>La r\u00e9paration d\u2019un g\u00e8ne d\u00e9fectueux fonctionne-t-elle toujours ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Ce n\u2019est pas si simple. On doit disposer d\u2019un grand nombre de donn\u00e9es. Et comme plusieurs d\u00e9fauts sont g\u00e9n\u00e9ralement responsables de la plupart des maladies des yeux, le type de traitement efficace d\u00e9pendra toujours de la qualit\u00e9 des donn\u00e9es disponibles du patient, de la patiente.<\/p>\n\n\n\n<p>Pouvez-vous me donner un exemple ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Un set de donn\u00e9es fiables comprend des informations telles que : une septuag\u00e9naire atteinte de DMLA a \u00e9galement subi un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral ou un diab\u00e9tique, \u00e9galement gros fumeur, a, toute sa vie, eu une mauvaise alimentation. Il est banal de dire que ces facteurs jouent \u00e9galement un grand r\u00f4le. Par cons\u00e9quent, la recherche des causes devient une analyse \u00e0 la fois difficile et compliqu\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>La recherche des causes est donc beaucoup plus difficile pour la DMLA, la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire li\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge, que pour la RP.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : La DMLA est un exemple classique d\u2019une maladie multifactorielle. Nous ne sommes pas encore au stade o\u00f9 nous pouvons atteindre quelque chose par le biais d\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique. La plupart des facteurs \u00e9tant ailleurs.<\/p>\n\n\n\n<p>La th\u00e9rapie g\u00e9nique ne fonctionne donc pas toujours. Mais une th\u00e9rapie g\u00e9nique peut quand m\u00eame \u00eatre utile, notamment dans la reconnaissance pr\u00e9coce d\u2019une RP, mais aussi dans le cas d\u2019une DMLA ou du glaucome. La recherche a en effet d\u00e9couvert qu\u2019environ 23 % de tous les cas de DMLA et \u00e9galement les glaucomes qui surviennent dans les jeunes voire tr\u00e8s jeunes ann\u00e9es sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Il existe des pays, notamment les \u00c9tats-Unis, qui proposent des screenings dans ce domaine. On peut d\u00e9terminer si l\u2019on est porteur de facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques pour une maladie. Mais le tout peut rapidement perdre tout son sens, car \u00e0 l\u2019heure actuelle, cela ne contribue pas \u00e0 la cr\u00e9ation d\u2019une offre th\u00e9rapeutique concr\u00e8te. On ne fait pas de screening g\u00e9n\u00e9tique pour chercher quelque chose que l\u2019on ne peut pas soigner par la suite.<\/p>\n\n\n\n<p>Pourquoi pas ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Si une patiente ou un patient sait qu\u2019il a un risque de sant\u00e9 et qu\u2019il doit \u00e9galement se dire que l\u2019on ne peut rien ou presque rien faire, il en deviendra \u00e9ventuellement d\u00e9pressif. Cela nuit \u00e0 sa qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n<p>Mais un examen g\u00e9n\u00e9tique ne peut-il pas \u00e9galement contribuer \u00e0 freiner la progression d\u2019une maladie ou ses d\u00e9g\u00e2ts ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Nous recommandons de toute fa\u00e7on d&rsquo;effectuer r\u00e9guli\u00e8rement des contr\u00f4les ophtalmologiques. Il n\u2019est donc pas n\u00e9cessaire de proc\u00e9der tout de suite \u00e0 des examens g\u00e9n\u00e9tiques. En fait, \u00e0 partir de la quarantaine, il faudrait aller r\u00e9guli\u00e8rement chez l\u2019ophtalmologue. On peut alors d\u2019ores et d\u00e9j\u00e0 reconna\u00eetre s\u2019il y a un risque de glaucome. La macula, alors l&rsquo;endroit responsable de la vision nette, fait \u00e9galement l\u2019objet d\u2019un examen approfondi.<\/p>\n\n\n\n<p>En ensuite ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Si l\u2019on ne d\u00e9c\u00e8le rien, le prochain contr\u00f4le peut \u00eatre effectu\u00e9 deux, trois ans plus tard. Toutefois, les intervalles ne devraient pas \u00eatre plus longs, sinon, on risque de rater le d\u00e9but d\u2019une maladie. En outre, il ne faut pas oublier qu\u2019une visite chez un opticien ou une opticienne ne remplace en aucun cas celle chez un ou une ophtalmologue.<\/p>\n\n\n\n<p>Un examen g\u00e9n\u00e9tique en rapport avec une RP fait donc sens, contrairement au cas de la DMLA. C\u2019est bien \u00e7a ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Dans le cas de la DMLA, l\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9. Comme je l\u2019ai dit, il y a un grand nombre de patients et patientes qui ont une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique. Mais voil\u00e0, la plupart d\u2019entre eux n\u2019ont pas de disposition g\u00e9n\u00e9tique ou alors une faible disposition. Ce sont justement ces personnes qui peuvent se sentir faussement en s\u00e9curit\u00e9 si le test g\u00e9n\u00e9tique s\u2019av\u00e8re n\u00e9gatif. Elles n\u2019ont pas d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, c\u2019est-\u00e0-dire de pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique, mais cela ne signifie pas pour autant qu\u2019elles ne risquent pas de tomber malades. En effet, l\u2019\u00e2ge croissant ou le tabagisme sont \u00e9galement des facteurs de risque \u00e9vidents.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c0 l&rsquo;avenir, une DMLA d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique pourra-t-elle faire l\u2019objet d\u2019un traitement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n\n\n\n<p>Martina Kropp : Il y a beaucoup de recherche dans ce domaine. Plus un dysfonctionnement est sp\u00e9cifique, donc moins il a de causes, plus le traitement du dysfonctionnement pourra \u00eatre cibl\u00e9. La prochaine \u00e9tape serait alors, dans le cas d\u2019une DMLA d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique, de corriger le g\u00e8ne en question.<\/p>\n\n\n\n<p>En collaboration avec l\u2019h\u00f4pital de l\u2019\u00cele \u00e0 Berne, Retina Suisse g\u00e8re une base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tique. Celle-ci devrait cro\u00eetre le plus rapidement possible gr\u00e2ce aux tests g\u00e9n\u00e9tiques que les malades font r\u00e9aliser. Comment expliquer les avantages pour les personnes concern\u00e9es ?<\/p>\n\n\n\n<p>MK : Si la recherche d\u00e9couvre un nouveau facteur signalant une possible th\u00e9rapie innovante et qu\u2019il correspond \u00e0 la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique de patients et patientes enregistr\u00e9es dans la base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tique, ces personnes pourront \u00eatre inform\u00e9es rapidement. Ceci dans le but de leur permettre de participer \u00e0 une nouvelle \u00e9tude clinique ou un nouvel essai th\u00e9rapeutique.<\/p>\n\n\n\n<p>Plus les sets de donn\u00e9es sont grands et nombreux, plus rapides seront les avanc\u00e9es de la recherche.<\/p>\n\n\n\n<p>Gabriele Thumann : C&rsquo;est logique. Mais cela d\u00e9pend \u00e9galement de la qualit\u00e9 des donn\u00e9es. Il faut toujours veiller \u00e0 saisir de nombreux param\u00e8tres de mani\u00e8re d\u00e9taill\u00e9e. Par le pass\u00e9, on a simplement saisi l\u2019\u00e2ge et le sexe. Mais justement, dans le cas des maladies multifactorielles, donc lorsqu\u2019il y a plus qu\u2019une seule cause, il est important de bien cerner les conditions de vie actuelles mais aussi pass\u00e9es de la personne. Et tout cela bien entendu sous forme anonymis\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>Les bases de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques peuvent donc conduire beaucoup plus rapidement \u00e0 une th\u00e9rapie efficace dans le cas de maladies de la r\u00e9tine plus rares, provoqu\u00e9es par un seul g\u00e8ne d\u00e9fectueux, que dans le cas de maladies multifactorielles.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Cette hypoth\u00e8se est plausible.<\/p>\n\n\n\n<p>Et une sexag\u00e9naire atteinte de DMLA peut-elle esp\u00e9rer qu&rsquo;elle retrouvera un jour une partie de sa vue gr\u00e2ce \u00e0 la recherche g\u00e9n\u00e9tique et la base de donn\u00e9es ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Une th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace si elle est appliqu\u00e9e d\u00e8s le moment o\u00f9 le dysfonctionnement des cellules commence. Mais si le dysfonctionnement des cellules a d\u00e9j\u00e0 entra\u00een\u00e9 une nette d\u00e9g\u00e9n\u00e9ration, la correction du g\u00e8ne ne servira \u00e0 plus rien, car les cellules seront d\u00e9j\u00e0 mortes.<\/p>\n\n\n\n<p>Que peut-on faire alors ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Il existe d\u2019autres formes de th\u00e9rapie. Ainsi, la recherche s\u2019engage pleinement dans le domaine des th\u00e9rapies \u00e0 base de cellules souches, qui permettent \u00e9galement de remplacer des cellules et des structures tissulaires. Je conseillerais plut\u00f4t cette voie-l\u00e0 \u00e0 la sexag\u00e9naire atteinte de DMLA. Par contre, l\u2019influence g\u00e9n\u00e9tique de la maladie serait une des possibilit\u00e9s parmi d\u2019autres pour les enfants de cette patiente.<\/p>\n\n\n\n<p>Un test g\u00e9n\u00e9tique n&rsquo;est-il pas compliqu\u00e9 et p\u00e9nible ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Pas du tout. C\u2019est tr\u00e8s simple et indolore.<\/p>\n\n\n\n<p>Une piq\u00fbre dans le doigt suffit ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Il suffit m\u00eame d\u2019un frottis de la muqueuse buccale. Celui-ci est ensuite analys\u00e9 en laboratoire, comme on le voit dans les s\u00e9ries polici\u00e8res \u00e0 la t\u00e9l\u00e9vision. En principe, un cheveu sur un peigne suffirait m\u00eame.<\/p>\n\n\n\n<p>Venons-en au th\u00e8me des tests g\u00e9n\u00e9tiques et des caisses maladie. Il s\u2019agit probablement d\u2019une zone grise.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : C&rsquo;est effectivement une zone grise. Si les tests g\u00e9n\u00e9tiques n\u2019ont pas un effet direct prouv\u00e9 sur un traitement, leurs frais ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas pris en charge par les caisses maladie. Dans le meilleur des cas, l\u2019une ou l&rsquo;autre caisse rembourse une petite partie des frais.<\/p>\n\n\n\n<p>Y a-t-il \u00e9galement des cas dans lesquels la caisse maladie paye tout ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Si une patiente quinquag\u00e9naire atteinte de RP a une fille, l\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique des deux sera toujours pris en charge.<\/p>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est pour pouvoir r\u00e9duire les frais de traitement ult\u00e9rieurs qui d\u00e9couleraient de la maladie ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Exactement. \u00c0 cela s\u2019ajoute qu\u2019un examen g\u00e9n\u00e9tique est pertinent pour des jeunes femmes potentiellement atteintes, car cela a une influence sur leur planning familial et leur vie future. Dans un tel cas, les informations sur l\u2019ensemble des g\u00e8nes s\u2019av\u00e8rent utiles.<\/p>\n\n\n\n<p>R\u00e9sumons : Quel est votre conseil quant aux examens des yeux en g\u00e9n\u00e9ral ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Les maladies et les dysfonctionnements des yeux comportent tellement d\u2019aspects et de d\u00e9tails qu\u2019il est toujours conseill\u00e9 de consulter un ou une ophtalmologue. En d\u2019autres termes, des contr\u00f4les de routine r\u00e9guliers et approfondis permettent de d\u00e9tecter les maladies \u00e0 un stade pr\u00e9coce et d\u2019augmenter ainsi les chances de gu\u00e9rison.<\/p>\n\n\n\n<p>Et le test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Comme je l\u2019ai dit, un test g\u00e9n\u00e9tique isol\u00e9 peut mener \u00e0 un sentiment de s\u00e9curit\u00e9 trompeur. Pour le patient ou la patiente, le risque est plus grand que l\u2019utilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>MK : Il est absolument juste de dire que les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne font pas toujours sens \u00e0 l\u2019heure actuelle et qu\u2019ils sont uniquement pris en charge par la caisse maladie dans des cas bien pr\u00e9cis. Mais ind\u00e9pendamment d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique individuel : Je pense que des connaissances g\u00e9n\u00e9rales sur le pouvoir des g\u00e8nes et leurs limites, tout comme les informations relatives au stade actuel de la recherche peuvent aider les malades \u00e0 mieux s\u2019aider eux-m\u00eames.<\/p>\n\n\n\n<p>Comment peut-on mieux s\u2019aider soi-m\u00eame ?<\/p>\n\n\n\n<p>MK : Par exemple, la pr\u00e9disposition \u00e0 la DMLA varie en fonction de l\u2019ethnie. Les personnes d\u2019origine europ\u00e9enne ont un risque plus \u00e9lev\u00e9 de DMLA. Les femmes sont plus souvent touch\u00e9es que les hommes. En sachant cela, je peux mieux prendre soin de moi. De m\u00eame que si j&rsquo;ai une peau tr\u00e8s claire et sensible, je veille \u00e0 bien m\u2019enduire de cr\u00e8me et \u00e0 \u00e9viter le soleil direct.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans le meilleur des cas, on combine le rendez-vous chez l\u2019ophtalmologue et le test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p>GT : Je privil\u00e9gierais le trio suivant : contr\u00f4le et examens sp\u00e9ciaux effectu\u00e9s directement par un ou une ophtalmologue &#8211; et selon les cas, le test g\u00e9n\u00e9tique en compl\u00e9ment.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Certaines maladies des yeux sont provoqu\u00e9es par un g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Dans d\u2019autres, les g\u00e8nes peuvent \u00eatre une cause parmi d\u2019autres. Un examen g\u00e9n\u00e9tique est-il donc recommand\u00e9 ? 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