{"id":19403,"date":"2024-10-22T18:46:40","date_gmt":"2024-10-22T16:46:40","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=19403"},"modified":"2024-10-31T08:47:06","modified_gmt":"2024-10-31T07:47:06","slug":"nouvelles-decouvertes-sur-la-therapie-genique-et-la-progression-de-la-dmla-et-du-pxe","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/nouvelles-decouvertes-sur-la-therapie-genique-et-la-progression-de-la-dmla-et-du-pxe\/","title":{"rendered":"Nouvelles d\u00e9couvertes sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique et la progression de la DMLA et du PXE"},"content":{"rendered":"\n

Cette ann\u00e9e encore, Retina Suisse, la fondation Pro Retina Deutschland pour la pr\u00e9vention de la c\u00e9cit\u00e9 et l\u2019association Pro Retina Deutschland ont r\u00e9compens\u00e9 un chercheur et une chercheuse en ophtalmologie qui travaillent en Suisse.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le prix de la recherche fondamentale 2024 a \u00e9t\u00e9 attribu\u00e9 au Dr Olivier Mercey, PhD, de l\u2019Universit\u00e9 de Gen\u00e8ve ; la PD Dr Kristina Pfau, de l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le, a quant \u00e0 elle re\u00e7u le prix de la recherche clinique.<\/p>\n\n\n\n

Une \u00e9tude pertinente pour les patientes et patients atteints d\u2019amaurose cong\u00e9nitale de Leber<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique et la survie des cellules visuelles : tel est le domaine de l\u2019\u00e9tude prim\u00e9e \u00e0 laquelle le Dr Olivier Mercey, PhD, a contribu\u00e9 de mani\u00e8re d\u00e9cisive. Le travail de plusieurs chercheurs en ophtalmologie publi\u00e9 en 2023 s\u2019intitule : \u00ab Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 l\u2019Universit\u00e9 de Gen\u00e8ve, le Dr Mercey a d\u00e9velopp\u00e9 et \u00e9tabli une technique microscopique haute r\u00e9solution (appel\u00e9e expansion microscopy<\/em>) pour la r\u00e9tine. Il a utilis\u00e9 cette technique avec une grande efficacit\u00e9 dans le cadre d\u2019\u00e9tudes sur la structure des cellules visuelles. Gr\u00e2ce \u00e0 cette m\u00e9thode, il a pu d\u00e9crire de mani\u00e8re plus d\u00e9taill\u00e9e la structure du cil dans les cellules visuelles et d\u00e9terminer par exemple la position intracellulaire de la l\u00e9berciline.<\/p>\n\n\n\n

Le Dr Mercey a montr\u00e9 que l\u2019absence de l\u00e9berciline chez les animaux entra\u00eene des probl\u00e8mes dans la r\u00e9g\u00e9n\u00e9ration des structures membranaires intracellulaires indispensables \u00e0 l\u2019int\u00e9gration du pigment visuel photosensible. L\u2019introduction par th\u00e9rapie g\u00e9nique du g\u00e8ne \u00ab LCA5 \u00bb, qui code pour la l\u00e9berciline, a corrig\u00e9 la structure du cil, assurant ainsi la survie des cellules visuelles.<\/p>\n\n\n\n

Les donn\u00e9es pr\u00e9sent\u00e9es sont non seulement pr\u00e9cieuses pour une meilleure compr\u00e9hension de la structure des cellules visuelles, mais sont \u00e9galement pertinentes pour les patientes et patients atteints d\u2019amaurose cong\u00e9nitale de Leber (type 5). Les d\u00e9couvertes du Dr Mercey et son \u00e9quipe constituent pour ces derniers une avanc\u00e9e vers une th\u00e9rapie g\u00e9nique, et aident \u00e0 d\u00e9terminer de mani\u00e8re cibl\u00e9e l\u2019efficacit\u00e9 d\u2019une telle th\u00e9rapie.<\/p>\n\n\n\n

Le travail prim\u00e9 du Dr Olivier Mercey, PhD :<\/p>\n\n\n\n

Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme.<\/p>\n\n\n\n

Siebren Faber, Olivier Mercey, Katrin Junger, Alejandro Garanto, Helen May-Simera, Marius Ueffing, Rob W.J. Collin, Karsten Boldt, Paul Guichard, Virginie Hamel and Ronald Roepman. JCI insight. (2023) 8(10):e169162. Doi : 10.1172\/jci.insight.169162.<\/p>\n\n\n\n

La progression pr\u00e9coce du PXE et de la DMLA<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La PD Dr Kristina Pfau, actuellement chercheuse \u00e0 l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le, a re\u00e7u le prix de la recherche clinique 2024 pour cinq travaux originaux interconnect\u00e9s. Ces travaux apportent une contribution essentielle \u00e0 la compr\u00e9hension de la progression pr\u00e9coce du pseudo-xanthome \u00e9lastique (PXE) et de la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire li\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge (DMLA). Toutes les \u00e9tudes se basent sur l\u2019activit\u00e9 du Dr Pfau \u00e0 la clinique ophtalmologique universitaire de Bonn, en Allemagne.<\/p>\n\n\n\n

Le th\u00e8me conducteur des travaux du Dr Pfau est le d\u00e9veloppement et la validation de crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation fonctionnels. Le PXE est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui, en plus de troubles cutan\u00e9s et des vaisseaux sanguins, provoque une calcification de la membrane de Bruch dans l\u2019\u0153il. L\u2019un des d\u00e9fis fondamentaux des \u00e9tudes th\u00e9rapeutiques dans ce domaine est l\u2019impossibilit\u00e9 d\u2019\u00e9valuer la progression de la maladie sur la base des crit\u00e8res traditionnels, comme la meilleure acuit\u00e9 visuelle corrig\u00e9e (BCVA).<\/p>\n\n\n\n

La DMLA pr\u00e9coce et interm\u00e9diaire repr\u00e9sente le m\u00eame d\u00e9fi. Dans sa cinqui\u00e8me \u00e9tude, le Dr Pfau a examin\u00e9 de mani\u00e8re prospective l\u2019administration de r\u00e9tinol sur la fonction visuelle en cas de DMLA interm\u00e9diaire. Elle a constat\u00e9 une am\u00e9lioration, toutefois uniquement pour les patients sans pseudo-drusen r\u00e9ticul\u00e9s (Subretinal Drusenoid Deposits, SDDs). On peut en conclure qu\u2019une perm\u00e9abilit\u00e9 r\u00e9duite de la membrane de Bruch joue un r\u00f4le important dans le dysfonctionnement en cas de DMLA.<\/p>\n\n\n\n

Les travaux prim\u00e9s de la PD Dr Kristina Pfau (sous son nom de plume \u00ab Pfau K \u00bb et \u00ab Hess K \u00bb) et l\u2019ensemble des chercheurs impliqu\u00e9s :<\/p>\n\n\n\n

1. Impaired dark adaptation associated with a diseased Bruch membrane in pseudoxanthoma elasticum. Hess K, Gliem M, Birtel J, M\u00fcller P, Hendig D, Andrews C, Murray IJ, Holz FG, Charbel Issa P. \u2013 Retina. 2020 Oct ; 40(10):1988-1995<\/p>\n\n\n\n

2. Mesopic and Scotopic Light Sensitivity and Its Microstructural Correlates in Pseudoxanthoma Elasticum. Hess K, Gliem M, Charbel Issa P, Birtel J, M\u00fcller PL, von der Emde L, Herrmann P, Holz FG, Pfau M. \u2013 JAMA Ophthalmol. 2020 Dec 1 ; 138(12):1272-1279.<\/p>\n\n\n\n

3. Inner retinal degeneration associated with optic nerve head drusen in pseudoxanthoma elasticum. Hess K, Raming K, Charbel Issa P, Herrmann P, Holz FG, Pfau M. \u2013 Br J Ophthalmol. 2023 Apr ; 107(4):570-575.<\/p>\n\n\n\n

4. Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum. Loewinger AS, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. \u2013 Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023 Feb 1 ; 64(2):21.<\/p>\n\n\n\n

5. Low-dose Supplementation with Retinol improves Retinal Function in Eyes with Age-Related Macular Degeneration but without Reticular Pseudodrusen. Pfau K, Jeffrey BG, Cukras CA. \u2013 Retina. 2023 Sep 1 ; 43(9):1462-1471.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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