{"id":21444,"date":"2025-03-25T17:57:16","date_gmt":"2025-03-25T16:57:16","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=21444"},"modified":"2026-03-11T14:25:05","modified_gmt":"2026-03-11T13:25:05","slug":"les-chances-de-beneficier-dun-traitement-augmentent-grace-a-lanalyse-genetique","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/les-chances-de-beneficier-dun-traitement-augmentent-grace-a-lanalyse-genetique\/","title":{"rendered":"Les chances de b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un traitement augmentent gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\n

En pr\u00e9sence d\u2019une maladie oculaire h\u00e9r\u00e9ditaire, un test g\u00e9n\u00e9tique est indiqu\u00e9. En effet, seule l\u2019identification exacte du g\u00e8ne \u00ab d\u00e9fectueux \u00bb permet un diagnostic pr\u00e9cis puis un traitement efficace.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Article r\u00e9dig\u00e9 par Stephan H\u00fcsler, directeur g\u00e9n\u00e9ral de Retina Suisse et Peter Jankovsky, responsable de la communication chez Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

Il est \u00e9tonnant de constater qu\u2019aucun autre organe du corps humain n\u2019est touch\u00e9 par autant de maladies que l\u2019\u0153il. Parmi les plus de 900 maladies ophtalmologiques connues \u00e0 ce jour, beaucoup sont la cons\u00e9quence de modifications g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

Entretemps, on sait que plus de 550 g\u00e8nes jouent un r\u00f4le dans les maladies oculaires et, selon l\u2019\u00e9tat actuel des connaissances, qu\u2019en mutant, 325 d\u2019entre eux peuvent engendrer une maladie li\u00e9e \u00e0 une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne.<\/p>\n\n\n\n

Ainsi, la plupart de ces d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescences r\u00e9tiniennes sont dues aux mutations de certains g\u00e8nes. Lorsqu\u2019il s\u2019agit d\u2019une mutation d\u2019origine h\u00e9r\u00e9ditaire, autrement dit g\u00e9n\u00e9tique,
on parle de dystrophie r\u00e9tinienne. \u00c0 titre d\u2019exemple, citons la r\u00e9tinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, la maladie de Best, divers types de dystrophies des c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets, le syndrome de Usher ou encore le syndrome de Bardet-Biedl. Toutes ces maladies sont dites rares.<\/p>\n\n\n\n

Une situation vite complexe<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Rien que pour la r\u00e9tinite pigmentaire (RP), plus de 110 g\u00e8nes responsables de la maladie
ont pu jusqu\u2019ici \u00eatre identifi\u00e9s. Les statistiques font \u00e9tat d\u2019un porteur de RP sur 4 000 personnes. Cette proportion montre que, malgr\u00e9 le statut \u00ab rare \u00bb de cette maladie,
le nombre de personnes en souffrant n\u2019est pas si faible que cela. La r\u00e9tine pigmentaire compte parmi les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine les plus fr\u00e9quentes et les causes les plus r\u00e9pandues de perte visuelle \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte moyen.<\/p>\n\n\n\n

Un seul g\u00e8ne est g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l\u2019origine des dystrophies r\u00e9tiniennes. Toutefois, la situation devient vite plus complexe, puisqu\u2019une maladie peut \u00eatre d\u00e9clench\u00e9e par plusieurs g\u00e8nes. Diverses mutations dans le m\u00eame g\u00e8ne peuvent, en outre, entra\u00eener des dystrophies r\u00e9tiniennes diff\u00e9rentes.<\/p>\n\n\n\n

Un exemple est le g\u00e8ne \u00ab ABCA4 \u00bb qui, en fonction de la mutation, peut provoquer la maladie de Stargardt, une dystrophie de c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets ou une r\u00e9tine pigmentaire.
De plus, dans le cas de la maladie de Stargardt, dans 90 % des cas, des mutations du g\u00e8ne \u00ab ABCA4 \u00bb en sont responsables tandis que pour les 10 % restants des mutations, d\u2019autres g\u00e8nes tels que \u00ab CNGB3 \u00bb, \u00ab ELOVL4 \u00bb, \u00ab PRPH2 \u00bb et \u00ab PROM1 \u00bb sont en cause (voir ici pour de plus amples informations<\/a>). En d\u2019autres termes, une m\u00eame maladie peut avoir des origines g\u00e9n\u00e9tiques \u2013 et des voies de transmission g\u00e9n\u00e9tiques \u2013 totalement diff\u00e9rentes.<\/p>\n\n\n\n

Une base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques pour am\u00e9liorer les travaux de recherche et les traitements<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

De nombreux patients ignorent totalement de quelle maladie exacte ils sont atteints. Ils savent juste qu\u2019une RP, par exemple, leur a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e et qu\u2019aucun traitement n\u2019existe pour la gu\u00e9rir. Ils ne demandent donc pas ce qu\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique leur apporterait.<\/p>\n\n\n\n

Entretemps, il est clairement av\u00e9r\u00e9 que le diagnostic ophtalmologique de dystrophie r\u00e9tinienne peut \u00eatre uniquement confirm\u00e9 par un test g\u00e9n\u00e9tique, et seul celui qui conna\u00eet \u00ab son \u00bb g\u00e8ne aura de meilleures chances \u00e0 l\u2019avenir de b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un traitement efficace de
sa dystrophie r\u00e9tinienne. En effet, pour l\u2019instant, le succ\u00e8s des traitements existants reste faible. Toutefois, d\u00e8s que le g\u00e8ne responsable de la maladie est identifi\u00e9, les patientes et les patients peuvent \u00eatre inform\u00e9s des nouvelles \u00e9tudes cliniques et des essais th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n\n\n\n

Toujours est-il que depuis 2022 la premi\u00e8re th\u00e9rapie g\u00e9nique a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e en Suisse, d\u2019autres sont en cours de d\u00e9veloppement. \u00c0 souligner que plus on disposera d\u2019informations sur les dystrophies r\u00e9tiniennes survenues en Suisse, plus les travaux de recherche ophtalmologique pourront avancer. C\u2019est la raison pour laquelle Retina Suisse favorise l\u2019extension d\u2019un registre national des patients. Gr\u00e2ce \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique, les personnes atteintes d\u2019une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire de la r\u00e9tine peuvent faire d\u00e9terminer le type exact de la maladie dont elles souffrent et le faire enregistrer dans une base de donn\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Le registre g\u00e9n\u00e9tique de Retina Suisse porte ses premiers fruits<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Depuis 2018, Retina Suisse encourage l\u2019extension d\u2019un registre des patients \u00e0 l\u2019H\u00f4pital de l\u2019\u00cele de Berne, sous la conduite du Prof. Dr Pascal Escher, responsable du groupe de recherche en ophtalmog\u00e9n\u00e9tique. Il est pr\u00e9vu d\u2019int\u00e9grer ce registre dans le Registre suisse des maladies rares (RSMR).<\/p>\n\n\n\n

Les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques exactes et autres informations importantes pour les travaux de recherche et les \u00e9tudes cliniques y sont enregistr\u00e9es. Tous les patients atteints d\u2019une maladie rare peuvent se faire inscrire dans cette base de donn\u00e9es. Le RSMR fait partie du plan national de maladies rares adopt\u00e9 d\u00e8s 2014 par le Conseil f\u00e9d\u00e9ral.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019engagement du Professeur Escher en faveur des personnes atteintes de maladies r\u00e9tiniennes a permis \u00e0 ce jour la saisie de plus de 1 800 entr\u00e9es dans le registre de patients de
Retina Suisse. En outre, ce travail a d\u00e9j\u00e0 port\u00e9 ses premiers fruits : des contacts avec des \u00e9quipes de chercheurs aux \u00c9tats-Unis, en Grande-Bretagne, aux Pays-Bas, en Belgique et
en Su\u00e8de ont ainsi \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9s ou intensifi\u00e9s. Ils ont conduit dans certains cas \u00e0 des projets de recherche communs. De plus, des patientes et des patients ont pu \u00eatre mis en relation avec des centres d\u2019\u00e9tude en Suisse et \u00e0 l\u2019\u00e9tranger.<\/p>\n\n\n\n

Les avantages sont multiples pour les personnes inscrites dans le registre<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Un test g\u00e9n\u00e9tique et l\u2019enregistrement dans la base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques apportent les avantages suivants aux patientes et aux patients :<\/p>\n\n\n\n

\u25cf b\u00e9n\u00e9ficier de diagnostics fiables<\/p>\n\n\n\n

\u25cf \u00eatre au courant des possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques<\/p>\n\n\n\n

\u25cf b\u00e9n\u00e9ficier de pronostics prudents concernant l\u2019\u00e9volution de la maladie<\/p>\n\n\n\n

\u25cf disposer d\u2019informations sur la transmission h\u00e9r\u00e9ditaire de la maladie et d\u2019\u00e9l\u00e9ments de base pour la planification familiale<\/p>\n\n\n\n

\u25cf avoir connaissance des \u00e9tudes cliniques men\u00e9es en Suisse et dans les pays limitrophes<\/p>\n\n\n\n

\u25cf compl\u00e9ter le tableau pour les travaux de recherche en r\u00e9pertoriant le type et la fr\u00e9quence des dystrophies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine en Suisse et l\u2019\u00e2ge caract\u00e9ristique des patients lors de l\u2019apparition de la maladie et permettre la r\u00e9alisation d\u2019autres \u00e9tudes cliniques<\/p>\n\n\n\n

Acc\u00e8s rapide \u00e0 de nouveaux traitements<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Conclusion : les patients inscrits dans le registre auront \u00e0 l\u2019avenir un acc\u00e8s plus rapide aux nouvelles th\u00e9rapies. En effet, le traitement peut \u00eatre mis en \u0153uvre uniquement lorsque le g\u00e8ne d\u00e9fectueux a \u00e9t\u00e9 analys\u00e9. Il est davantage possible de ralentir la d\u00e9gradation progressive de la vue si les personnes atteintes de maladies r\u00e9tiniennes peuvent \u00eatre contact\u00e9es rapidement et directement en vue du traitement de leur d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique gr\u00e2ce \u00e0 leur inscription dans la base de donn\u00e9es. Et plus le traitement est instaur\u00e9 t\u00f4t, meilleures sont les chances de r\u00e9ussite.
C\u2019est la raison pour laquelle Retina Suisse appelle avec sa devise \u00ab Connais ton g\u00e8ne ! \u00bb les patientes et les patients et leurs parents \u00e0 effectuer une analyse g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

Un simple pr\u00e9l\u00e8vement de 3 \u00e0 5 millilitres de sang suffit pour r\u00e9aliser un test g\u00e9n\u00e9tique.
Les patients peuvent contacter leur ophtalmologue afin qu\u2019il les adresse \u00e0 un h\u00f4pital universitaire ou cantonal (uniquement dans les cantons d\u2019Argovie, de Lucerne, de Saint-Gall et du Tessin) o\u00f9 un examen ophtalmologique complet sera dans un premier temps effectu\u00e9. Une demande de garantie de paiement doit ensuite \u00eatre d\u00e9pos\u00e9e aupr\u00e8s de la caisse maladie. Lorsque celle-ci a \u00e9t\u00e9 obtenue, l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

Tenir compte des divers formulaires<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

\u00c9l\u00e9ment important : pour faire inscrire les r\u00e9sultats de l\u2019examen dans le registre des patients de Retina Suisse et dans le Registre suisse des maladies rares, il convient de cocher le champ correspondant sur la d\u00e9claration de consentement.<\/p>\n\n\n\n

Si elles le souhaitent, les personnes int\u00e9ress\u00e9es ayant b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d\u2019un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique avant la cr\u00e9ation de la base de donn\u00e9es ophtalmologiques en 2018 ou qui ne sont pas encore inscrites au registre des patients ont toujours la possibilit\u00e9 de faire enregistrer leurs donn\u00e9es. \u00c0 leur demande, Retina Suisse leur fera volontiers parvenir le formulaire de consentement qu\u2019il leur suffira d\u2019envoyer d\u00fbment sign\u00e9 \u00e0 la base de donn\u00e9es avec le rapport m\u00e9dical.<\/p>\n\n\n\n

Selon la situation de d\u00e9part et la complexit\u00e9 de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique, cette derni\u00e8re peut prendre entre six et douze mois. Une fois les r\u00e9sultats connus, les patients re\u00e7oivent le rapport et peuvent ainsi b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une consultation g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique a un taux de r\u00e9ussite \u00e9lev\u00e9 : gr\u00e2ce aux r\u00e9sultats du test sanguin et de l\u2019examen ophtalmologique, elle permet d\u2019identifier avec une pr\u00e9cision actuelle de 80 %
le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019origine de la dystrophie r\u00e9tinienne.<\/p>\n\n\n\n

Retina Suisse fournit volontiers toutes les informations concernant le test g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Retina Suisse se tient \u00e0 votre disposition dans le cadre de ses activit\u00e9s gratuites d\u2019information et de conseil pour toute question relative \u00e0 l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

\u25cf Les premi\u00e8res indications peuvent \u00eatre consult\u00e9es en cliquant sur le lien suivant : https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/kenne-dein-gen\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u25cf Lien pour commander la brochure intitul\u00e9e \u00ab Analyse g\u00e9n\u00e9tique en vue d\u2019un diagnostic et d\u2019une th\u00e9rapie \u00bb :
https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/commande-de-materiel-dinformation\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u25cf De m\u00eame, les personnes qui ont d\u00e9j\u00e0 fait faire un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique dans le pass\u00e9 peuvent volontiers s’adresser au directeur de Retina Suisse, Stephan H\u00fcsler, ou directement au professeur Escher de l’H\u00f4pital de l’Ile, pour demander le formulaire d’information et de consentement. Ainsi, les personnes ayant un test g\u00e9n\u00e9tique \u00ab ancien \u00bb peuvent compl\u00e9ter la banque de donn\u00e9es de Retina Suisse se trouvant \u00e0 l’H\u00f4pital de l’Ile avec leurs donn\u00e9es. Le formulaire en question devrait \u00eatre rempli, sign\u00e9 et envoy\u00e9 au Prof. Escher avec la lettre de r\u00e9sultats du laboratoire : stephan.huesler@retina.ch<\/a> et ophthalmogenetik@insel.ch<\/a> (contact Prof. Escher).<\/p>\n\n\n\n

\u25cf Coordonn\u00e9es de Retina Suisse : 044 444 10 77, info@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

(Cet article a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 pour la premi\u00e8re fois dans tactuel.ch<\/a> le 3 mars 2025)<\/p>\n\n\n\n

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En pr\u00e9sence d\u2019une maladie oculaire h\u00e9r\u00e9ditaire, un test g\u00e9n\u00e9tique est indiqu\u00e9. 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