{"id":23614,"date":"2025-09-23T19:53:48","date_gmt":"2025-09-23T17:53:48","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=23614"},"modified":"2026-03-09T09:24:26","modified_gmt":"2026-03-09T08:24:26","slug":"stephan-husler-directeur-de-retina-suisse-la-etinite-pigmentaire-ou-comment-vivre-avecune-vision-en-tunnel","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/stephan-husler-directeur-de-retina-suisse-la-etinite-pigmentaire-ou-comment-vivre-avecune-vision-en-tunnel\/","title":{"rendered":"Stephan H\u00fcsler, directeur de Retina Suisse\u00a0: La r\u00e9tinite pigmentaire ou comment vivre avec une vision en tunnel"},"content":{"rendered":"\n

Recevoir un diagnostic de maladie r\u00e9tinienne g\u00e9n\u00e9tique est un choc. Le pr\u00e9sent article montre comment les personnes atteintes g\u00e8rent la perte progressive de leur vue, et qui b\u00e9n\u00e9ficie de la nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Article r\u00e9dig\u00e9 par Felicitas Witte<\/p>\n\n\n\n

Stephan H\u00fcsler se souvient de l\u2019\u00e9poque o\u00f9 ses trois enfants \u00e9taient encore petits. Lorsqu\u2019il rentrait \u00e0 la maison le soir, c\u2019\u00e9tait le branle-bas de combat au sein de sa famille : il fallait ramasser tous les jouets qui tra\u00eenaient et laisser les couloirs libres ! \u00ab Sinon, j\u2019aurais tr\u00e9buch\u00e9 sur mes enfants et pi\u00e9tin\u00e9 quelques jouets \u00bb, se rappelle le directeur de Retina Suisse, \u00e0 pr\u00e9sent \u00e2g\u00e9 de 62 ans.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 la mi-vingtaine, il a remarqu\u00e9 que sa vue baissait, surtout dans l\u2019obscurit\u00e9 et sur les bords de son champ de vision. \u00c0 30 ans, il a d\u00fb se r\u00e9soudre \u00e0 abandonner le v\u00e9lo. Il n\u2019a jamais pu conduire une voiture. Il n\u2019arr\u00eatait pas de se heurter aux autres passants, \u00e0 des piliers, des poteaux et des panneaux, et de se blesser. Son ophtalmologue a \u00e9voqu\u00e9 des migrations pigmentaires dans sa r\u00e9tine.<\/p>\n\n\n\n


\u00ab J\u2019ai refoul\u00e9 cette information. J\u2019ai tout mis sur le compte d\u2019une myopie et d\u2019un astigmatisme \u00bb, dit-il. Le diagnostic est tomb\u00e9 une semaine avant ses 40 ans : il est atteint d\u2019une maladie r\u00e9tinienne g\u00e9n\u00e9tique progressive qui s\u2019accompagne d\u2019une perte graduelle de la vision. \u00ab D\u2019un c\u00f4t\u00e9, j\u2019\u00e9tais soulag\u00e9, car je savais enfin pourquoi je voyais aussi mal. De l\u2019autre c\u00f4t\u00e9, j\u2019ai r\u00e9alis\u00e9 petit \u00e0 petit ce que cela signifiait. Sans ma femme et mes trois jeunes enfants, j\u2019aurais perdu le go\u00fbt de vivre. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Des mutations sur plus de 280 g\u00e8nes<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Les maladies r\u00e9tiniennes g\u00e9n\u00e9tiques, aussi nomm\u00e9es dystrophies r\u00e9tiniennes, sont un groupe de maladies dues \u00e0 des mutations \u2013 c\u2019est-\u00e0-dire des modifications \u2013 d\u2019un g\u00e8ne particulier. Des dizaines de milliers de mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es sur plus de 280 g\u00e8nes. Elles perturbent certaines voies de signalisation et finissent par d\u00e9truire peu \u00e0 peu les cellules sensorielles de la r\u00e9tine.<\/p>\n\n\n\n

Contrairement \u00e0 d\u2019autres maladies r\u00e9tiniennes comme celles qu\u2019entra\u00eene le diab\u00e8te sur le long terme, les premiers sympt\u00f4mes apparaissent souvent durant l\u2019enfance ou au d\u00e9but de l\u2019\u00e2ge adulte. Selon Hendrik Scholl, directeur (note de Retina Suisse : jusqu\u2019en 2024) de la clinique ophtalmologique de l\u2019h\u00f4pital universitaire de B\u00e2le : \u00ab C\u2019est d\u2019autant plus cruel que ces personnes ont toute la vie devant elle. Cela dit, n trouve aussi des patients de 60 ou 70 ans dont la vue est \u00e0 peine limit\u00e9e \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Dans la plupart des cas, ces maladies se transmettent de mani\u00e8re autosomique r\u00e9cessive, c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019il faut un g\u00e8ne d\u00e9fectueux maternel et un g\u00e8ne d\u00e9fectueux paternel pour que la maladie se d\u00e9veloppe. Certaines maladies r\u00e9tiniennes touchent principalement les b\u00e2tonnets, des cellules photor\u00e9ceptrices gr\u00e2ce auxquelles nous percevons la lumi\u00e8re et l\u2019obscurit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Ces formes se nomment r\u00e9tinites pigmentaires. Typiquement, les personnes concern\u00e9es commencent par remarquer qu\u2019elles ne voient plus tr\u00e8s bien dans l\u2019obscurit\u00e9. Leur champ visuel r\u00e9tr\u00e9cit de plus en plus, jusqu\u2019\u00e0 ce qu\u2019elles n\u2019aient plus qu\u2019une vision en tunnel. Dans d\u2019autres cas, ce sont les c\u00f4nes, responsables de l\u2019acuit\u00e9 visuelle et de la perception des couleurs, qui meurent en premier. Ou bien les c\u00f4nes et les b\u00e2tonnets sont atteints simultan\u00e9ment, comme dans l\u2019amaurose cong\u00e9nitale de Leber.<\/p>\n\n\n\n

La perte de vision commence d\u00e8s les premiers mois de vie. Les b\u00e9b\u00e9s ont du mal \u00e0 fixer le regard. Leurs yeux tremblent, et leur r\u00e9flexe photomoteur est absent. Certaines pathologies touchent uniquement la zone responsable de l\u2019acuit\u00e9 visuelle, la macula. Ces patients voient de plus en plus flou, mais ils ne perdent g\u00e9n\u00e9ralement pas compl\u00e8tement la vue.<\/p>\n\n\n\n

Le diagnostic des maladies r\u00e9tiniennes s\u2019est am\u00e9lior\u00e9 dans les derni\u00e8res d\u00e9cennies. On les classe \u00e0 pr\u00e9sent dans diff\u00e9rentes cat\u00e9gories, et on pr\u00e9dit mieux leur \u00e9volution. \u00ab Bien entendu, un tel diagnostic est un choc \u00bb, ajoute le Dr Hendrik Scholl. \u00ab J\u2019essaie d\u2019expliquer aux patients que la situation n\u2019est peut-\u00eatre pas aussi dramatique qu\u2019il y para\u00eet. Cela ne veut pas dire qu\u2019ils deviendront aveugles tout d\u2019un coup. \u00bb Il est r\u00e9guli\u00e8rement surpris par la vie presque normale de nombreux patients ; plusieurs ont une belle carri\u00e8re professionnelle. Conseiller dans toute la Suisse<\/p>\n\n\n\n

Stephan H\u00fcsler a d\u00fb quitter \u00e0 contrec\u0153ur son poste de guichetier de banque au bout de 23 ans. \u00ab Je bousculais mes coll\u00e8gues et je me heurtais aux meubles. Je ne voyais plus mes clients et je ne pouvais plus v\u00e9rifier leur signature, ce qui constitue bien entendu un risque en termes de s\u00e9curit\u00e9. \u00bb Il s\u2019est alors form\u00e9 dans le domaine du travail social et a pris la direction de Retina Suisse. Il trouve ce poste bien plus int\u00e9ressant que le pr\u00e9c\u00e9dent. \u00ab Je conseille et soutiens des personnes de toute la Suisse, dans leur langue maternelle. Je m\u2019entretiens avec des ophtalmologues sur les nouveaux d\u00e9veloppements de la recherche, je me rends \u00e0 des congr\u00e8s m\u00e9dicaux et j\u2019organise des rencontres. Je n\u2019aurais jamais pu faire
tout \u00e7a assis \u00e0 mon guichet. \u00bb <\/p>\n\n\n\n

Une th\u00e9rapie g\u00e9nique destin\u00e9e \u00e0 l\u2019amaurose cong\u00e9nitale de Leber (une mutation du g\u00e8ne RPE65) a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e en 2020. Les autres maladies r\u00e9tiniennes restent pour le moment incurables. La th\u00e9rapie g\u00e9nique consiste \u00e0 placer des versions saines du g\u00e8ne RPE65 dans des virus vides (un peu comme dans des taxis) que l\u2019on injecte ensuite sous la r\u00e9tine par chirurgie. Les \u00ab taxis viraux \u00bb d\u00e9posent les g\u00e8nes sous la r\u00e9tine, l\u00e0 o\u00f9 le g\u00e8ne RPE65 d\u00e9fectueux est produit.<\/p>\n\n\n\n

Dans une \u00e9tude men\u00e9e aupr\u00e8s de 11 adultes et 20 enfants, les participants trait\u00e9s ont obtenu de meilleurs scores lors d\u2019un parcours pr\u00e9d\u00e9fini, mal \u00e9clair\u00e9 comprenant des obstacles et des marches. Malheureusement, la r\u00e9tine de certains patients s\u2019est d\u00e9chir\u00e9e par endroits apr\u00e8s la mise sur le march\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique.

Selon le Dr Scholl, l\u2019effet du traitement s\u2019est tout de m\u00eame maintenu. D\u2019autres analyses sont n\u00e9cessaires. \u00ab Nous devons attendre quelques ann\u00e9es avant de tirer des conclusions d\u00e9finitives sur l\u2019effet \u00e0 long terme de la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00bb, a-t-il ajout\u00e9. <\/p>\n\n\n\n

Un test g\u00e9n\u00e9tique pour confirmer le diagnostic <\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Retina Suisse et les ophtalmologues recommandent de confirmer le diagnostic de maladie r\u00e9tinienne au moyen d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique. D\u2019apr\u00e8s Nicole Eter, directrice de la clinique d\u2019ophtalmologie de l\u2019h\u00f4pital universitaire de M\u00fcnster en Allemagne\u00a0: \u00ab\u00a0Hormis l\u2019identification de la mutation du g\u00e8ne RPE65, cela n\u2019a aucune cons\u00e9quence sur le traitement. Par contre, les patients peuvent participer \u00e0 des \u00e9tudes, en fonction de leur mutation, et ces informations sont utiles s\u2019ils souhaitent fonder une famille\u00a0\u00bb.

Lorsqu\u2019il a re\u00e7u les r\u00e9sultats de son test g\u00e9n\u00e9tique, Stephan H\u00fcsler a \u00e9t\u00e9 soulag\u00e9. En effet, son g\u00e8ne d\u00e9fectueux n\u2019a pas rendu ses enfants malades. Chaque patient a bien entendu le droit de refuser de se faire tester. En revanche, la Dre Nicole Eter d\u00e9conseille d\u2019abandonner les contr\u00f4les annuels. \u00ab\u00a0Ils permettent non seulement de d\u00e9terminer si les patients sont encore aptes \u00e0 conduire, mais aussi de d\u00e9tecter des complications encore traitables.\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n

Parmi les complications typiques, on retrouve des opacifications du cristallin et des accumulations de liquide l\u00e0 o\u00f9 la vision est la plus nette, que l\u2019on traite en implantant un cristallin artificiel ou \u00e0 l\u2019aide de m\u00e9dicaments.<\/p>\n\n\n\n

Plusieurs nouvelles approches sont en cours d\u2019\u00e9valuation : des th\u00e9rapies g\u00e9niques ciblant d\u2019autres g\u00e8nes, la \u00ab chirurgie g\u00e9nomique \u00bb (on \u00f4te le g\u00e8ne malade et on le remplace par une version saine), l\u2019emploi de cellules souches capables de fabriquer une nouvelle r\u00e9tine, ou encore le traitement optog\u00e9n\u00e9tique. Ce dernier consiste \u00e0 ins\u00e9rer dans des cellules r\u00e9tiniennes des prot\u00e9ines photosensibles qui r\u00e9agissent aux stimuli lumineux et transmettent les signaux au cerveau. Les implants r\u00e9tiniens, qui transforment les images de l\u2019environnement du patient en impulsions \u00e9lectriques, n\u2019ont malheureusement pas tenu leurs
promesses.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Il nous faudra encore quelques ann\u00e9es pour d\u00e9couvrir lesquelles parmi ces m\u00e9thodes sont efficaces \u00bb, pr\u00e9cise le Dr Scholl. \u00ab Et l\u2019intelligence artificielle \u00e9largira sans doute les possibilit\u00e9s. \u00bb En effet, on a d\u00e9j\u00e0 r\u00e9ussi \u00e0 guider des personnes aveugles \u00e0 travers un campus universitaire, des h\u00f4tels ou des centres commerciaux au moyen d\u2019un smartphone et de l\u2019intelligence artificielle.<\/p>\n\n\n\n

Erschienen in der NZZ am Sonntag, 5.11.2023, S.11 (Beilage Gesundheit)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Artikel NZZ am Sonntag<\/a><\/p>\n\n\n\n

PDF-Version des Artikels in der NZZ am Sonntag via Medien\u00fcbersicht von Retina Suisse<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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