{"id":24404,"date":"2025-11-10T14:19:49","date_gmt":"2025-11-10T13:19:49","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=24404"},"modified":"2025-11-26T14:36:11","modified_gmt":"2025-11-26T13:36:11","slug":"le-syndrome-de-usher-peut-aussi-saccompagner-de-troubles-du-sommeil","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/fr\/conseils\/le-syndrome-de-usher-peut-aussi-saccompagner-de-troubles-du-sommeil\/","title":{"rendered":"Le syndrome de Usher peut aussi s\u2019accompagner de troubles du sommeil"},"content":{"rendered":"\n

Le syndrome de Usher touche les personnes malentendantes de naissance qui pr\u00e9sentent \u00e9galement une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne. Une \u00e9tude n\u00e9erlandaise portant sur le syndrome de Usher de type\u00a02a a d\u00e9sormais d\u00e9montr\u00e9 que l\u2019insomnie peut y \u00eatre associ\u00e9e.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nous publions \u00e9galement ici un appel \u00e0 participation \u00e0 une \u00e9tude sur le syndrome de Usher de l\u2019h\u00f4pital universitaire de Zurich.<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Peter Jankovsky, Communication Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

Le syndrome de Usher d\u00e9signe une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte l\u2019ou\u00efe et la vue. Les personnes en souffrant entendent mal, g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e8s la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps, dans la plupart des cas d\u00e8s la premi\u00e8re ou la deuxi\u00e8me d\u00e9cennie de leur vie. L\u2019alt\u00e9ration de la r\u00e9tine correspondante est d\u00e9finie du point de vue m\u00e9dical par le terme de r\u00e9tinite pigmentaire (RP).<\/p>\n\n\n\n

Une autre complication de sant\u00e9 peut s\u2019y ajouter. Une \u00e9tude de cas t\u00e9moin du Radboud University Medical Center de la ville n\u00e9erlandaise de Nim\u00e8gue publi\u00e9e fin 2024 avait un objectif particulier\u00a0: elle devait sensibiliser aux troubles du sommeil en tant qu\u2019affection concomitante du syndrome de Usher de type\u00a02a. Cette forme du syndrome est due au g\u00e8ne USH2A et le fonctionnement sans restriction de l\u2019organe de l\u2019\u00e9quilibre situ\u00e9 dans l\u2019oreille interne est la symptomatologie qui la caract\u00e9rise.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab L\u2019horloge interne \u00bb est d\u00e9terminante<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Quinze patientes et patients, dont la maladie de Usher de type\u00a02a a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9e par un test diagnostique g\u00e9n\u00e9tique, ont particip\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9tude de cas t\u00e9moin n\u00e9erlandaise r\u00e9alis\u00e9e sous la direction de la Dre Jessie M. Hendricks. Quinze autres personnes non atteintes de la maladie sont venues les rejoindre.<\/p>\n\n\n\n

Les deux groupes ont \u00e9t\u00e9 soumis pendant une p\u00e9riode de deux semaines \u00e0 des \u00e9valuations approfondies de leur sommeil et de leur activit\u00e9. \u00c0 cet effet, l\u2019actim\u00e8tre MotionWatch 8 et un journal du sommeil consensuel ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s. Divers crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation ont \u00e9t\u00e9 analys\u00e9s lors des examens\u00a0: la fen\u00eatre de sommeil (moment o\u00f9 la fatigue physique se fait ressentir et l\u2019endormissement ne devrait pas tarder), la latence du sommeil (le temps n\u00e9cessaire pour s\u2019endormir apr\u00e8s avoir \u00e9teint la lumi\u00e8re, en moyenne de 10 \u00e0 20\u00a0minutes), l\u2019efficacit\u00e9 du sommeil et la qualit\u00e9 du sommeil rapport\u00e9e par les participants de l\u2019\u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n

Le rythme circadien a \u00e9t\u00e9 \u00e9galement \u00e9valu\u00e9. Il s\u2019agit d\u2019un processus biologique d\u2019environ 24\u00a0heures synchronisant le cycle sommeil-\u00e9veil, la temp\u00e9rature du corps, les s\u00e9cr\u00e9tions hormonales et autres fonctions de l\u2019organisme et qui est affect\u00e9 par des facteurs externes tels que la lumi\u00e8re et l\u2019obscurit\u00e9. L\u2019\u00ab\u00a0horloge interne\u00a0\u00bb situ\u00e9e dans le cerveau, plus pr\u00e9cis\u00e9ment l\u2019hypothalamus, contr\u00f4le ce rythme qui est d\u00e9cisif pour le fonctionnement sain de l\u2019organisme.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019\u00e9valuation a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9e au moyen d\u2019une analyse non param\u00e9trique du rythme circadien. En compl\u00e9ment, des analyses de r\u00e9gression, qui avaient pour objectif d\u2019\u00e9tudier les effets potentiels entre les param\u00e8tres du sommeil, les donn\u00e9es d\u00e9mographiques des patients et l\u2019\u00e9volution de la maladie, ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u2019en est-il de la mauvaise qualit\u00e9 du sommeil chez les personnes souffrant du syndrome de Usher de type 2a ?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

L\u2019\u00e9tude constate que les patientes et les patients souffrant du syndrome de Usher de type\u00a02a pr\u00e9sentaient en comparaison avec le groupe t\u00e9moin une latence du sommeil significativement plus longue et rapportaient une moins bonne qualit\u00e9 du sommeil et du repos. En outre, la variabilit\u00e9 quotidienne de l\u2019efficacit\u00e9 du sommeil et de la latence du sommeil \u00e9tait significativement plus \u00e9lev\u00e9e dans le groupe des personnes atteintes.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019analyse non param\u00e9trique du rythme circadien n\u2019a r\u00e9v\u00e9l\u00e9, en revanche, aucune diff\u00e9rence significative. Les analyses de r\u00e9gression ont, par ailleurs, d\u00e9montr\u00e9 que le nombre de personnes touch\u00e9es par le syndrome de Usher de type\u00a02a et souffrant \u00e9galement de troubles du sommeil n\u2019est probablement pas si faible.<\/p>\n\n\n\n

Les troubles du sommeil devraient \u00eatre reconnus comme un sympt\u00f4me du syndrome de Usher de type 2a<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

De plus, aucun lien clair entre la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 du handicap visuel et les param\u00e8tres du sommeil n\u2019a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9. Ceci indique que les effets n\u00e9gatifs du syndrome de Usher de type\u00a02a sur le sommeil se manifestent ind\u00e9pendamment de la d\u00e9ficience visuelle progressive.<\/p>\n\n\n\n

Ces r\u00e9sultats sugg\u00e8rent les conclusions suivantes\u00a0: les patientes et patients atteints du syndrome de Usher de type\u00a02a pr\u00e9sentent, certes, un rythme circadien du sommeil et de l\u2019\u00e9veil intact, mais ils souffrent de troubles du sommeil dont les raisons ne sont vraisemblablement pas li\u00e9es \u00e0 leur alt\u00e9ration visuelle \u00e9volutive.<\/p>\n\n\n\n

Les troubles du sommeil \u00e9tant un facteur de risque pour la sant\u00e9 physique et psychique, l\u2019\u00e9quipe de recherche responsable de l\u2019\u00e9tude plaide en faveur d\u2019une reconnaissance des troubles de sommeil comme sympt\u00f4me caract\u00e9ristique du syndrome de Usher de type\u00a02a. Ceci justifierait alors une recherche cibl\u00e9e des interventions th\u00e9rapeutiques potentielles.<\/p>\n\n\n\n

Un enfant sur dix pr\u00e9sentant un trouble auditif cong\u00e9nital est atteint du syndrome de Usher<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

En Suisse, pr\u00e8s de 350\u00a0personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu\u2019environ un enfant sur dix souffrant d\u2019une surdit\u00e9 ou d\u2019une d\u00e9ficience auditive cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re est atteint du syndrome de Usher. Des tests g\u00e9n\u00e9tiques permettent dans ce contexte de d\u00e9terminer tr\u00e8s t\u00f4t si le handicap auditif appara\u00eet seul, comme ceci est le plus souvent le cas, ou s\u2019il faut s\u2019attendre \u00e0 un handicap visuel associ\u00e9 dans le futur.<\/p>\n\n\n\n

La cause du syndrome de Usher est essentiellement une modification des cils, \u00e0 savoir de fins prolongements cellulaires. Les cils sont pr\u00e9sents sur presque toutes les cellules humaines. Ils jouent un r\u00f4le important dans la r\u00e9ception des signaux environnementaux transmis \u00e0 l\u2019organisme. Dans le cas du syndrome de Usher, les cils de l\u2019oreille interne et de la r\u00e9tine ne fonctionnent pas correctement. (Article r\u00e9sum\u00e9 et r\u00e9dig\u00e9 par PJ\u00a0; pour la source\u00a0: voir ci-dessous).<\/p>\n\n\n\n

Les types de handicaps visuels et auditifs<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un handicap visuel et auditif peut avoir de nombreuses origines. Outre la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique, il y a d\u2019autres facteurs tels que des complications \u00e0 la naissance, des modifications dues \u00e0 l\u2019\u00e2ge ainsi que des accidents ou des maladies qui surviennent plus tard dans la vie. Le syndrome de Usher se manifeste de trois mani\u00e8res\u00a0:<\/p>\n\n\n\n

– Le type 1 est sourd \u00e0 la naissance, le type 2 est handicap\u00e9 de l\u2019ou\u00efe \u00e0 la naissance. Les deux types d\u00e9veloppent une r\u00e9tinite pigmentaire (RP) durant l\u2019adolescence.<\/p>\n\n\n\n

– Le type 3 d\u00e9veloppe d\u00e9j\u00e0 durant l\u2019enfance un handicap visuel et auditif progressif. En raison de cette manifestation pr\u00e9coce, il convient de proc\u00e9der dans tous les cas \u00e0 des analyses de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire. (Novembre\u00a02025)<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

APPEL \u00c0 PATIENTS ATTEINTS DU SYNODROME DE USHER<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Mal entendre et en plus mal voir ? Un appel de l\u2019h\u00f4pital universitaire de Zurich<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Probl\u00e8mes de vision et d\u2019audition\u00a0? Lorsque ces deux troubles sont associ\u00e9s, il s\u2019agit probablement du syndrome de Usher.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome de Usher est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte l\u2019ou\u00efe et la vue. Les personnes en souffrant entendent mal, g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e8s la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps en raison d\u2019une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de la r\u00e9tine.<\/p>\n\n\n\n

En Suisse, on suppose que quelque 350\u00a0personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu\u2019environ un enfant sur dix souffrant d\u2019une surdit\u00e9 ou d\u2019une d\u00e9ficience auditive cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re est atteint de ce syndrome.<\/p>\n\n\n\n

Une personne de votre entourage est-elle touch\u00e9e ou peut-\u00eatre vous-m\u00eame\u00a0? Peut-\u00eatre m\u00eame sans en avoir la certitude\u00a0?<\/p>\n\n\n\n

La clinique ophtalmologique de l\u2019h\u00f4pital universitaire de Zurich, sous la direction de la professeure Christina Gerth-Kahlert, souhaite en savoir plus sur la pr\u00e9valence et les bases g\u00e9n\u00e9tiques du syndrome de Usher en Suisse.<\/p>\n\n\n\n

C\u2019est la raison pour laquelle elle lance un appel \u00e0 participation \u00e0 une \u00e9tude correspondante men\u00e9e par l\u2019h\u00f4pital universitaire de Zurich.<\/strong>\u00a0Toutes les personnes qui disposent d\u2019un diagnostic clinique ou g\u00e9n\u00e9tique confirmant le syndrome de Usher sont les bienvenues. Aucun examen n\u2019est n\u00e9cessaire, les r\u00e9sultats disponibles seront simplement r\u00e9unis.<\/p>\n\n\n\n

Vous trouverez plus d\u2019informations concernant l\u2019\u00e9tude dans le d\u00e9pliant ici<\/a>.<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Sources de l\u2019article sur le syndrome de Usher et le sommeil\u00a0:<\/p>\n\n\n\n

Actigraphy-based assessment of circadian rhythmicity and sleep in patients with Usher syndrome type 2a: A case-control study. 24. J Sleep Res. 2025 Aug;34(4):e14456. doi: 10.1111\/jsr.14456. Epub 2024 Dec 30.<\/a>;\u00a0Retina Suisse \u2013 Usher<\/a>;\u00a0Orpha.net \u2013 Usher, Ziliopathie<\/a>;\u00a0Eurofins Clinical Diagnostics<\/a>;<\/p>\n\n\n\n

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Le syndrome de Usher touche les personnes malentendantes de naissance qui pr\u00e9sentent \u00e9galement une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne. 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