{"id":13566,"date":"2023-10-03T10:06:08","date_gmt":"2023-10-03T08:06:08","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=aktuelles&p=13566"},"modified":"2023-10-03T10:06:09","modified_gmt":"2023-10-03T08:06:09","slug":"la-diagnosi-genetica-e-il-registro-dei-pazienti-aiutano-le-persone-con-malattie-della-retina","status":"publish","type":"aktuelles","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/attualita\/la-diagnosi-genetica-e-il-registro-dei-pazienti-aiutano-le-persone-con-malattie-della-retina\/","title":{"rendered":"La diagnosi genetica e il registro dei pazienti aiutano le persone con malattie della retina"},"content":{"rendered":"\n

L\u2019organizzazione mantello Retina International chiede che l\u2019analisi genetica diventi un esame standard per le persone affette da malattie ereditarie della retina. Anche Retina Suisse sostiene il test genetico e il registro dei pazienti.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il 30 settembre 2023 si celebra la Giornata mondiale della retina. Numerose malattie oftalmologiche colpiscono la retina e i suoi fotoricettori che reagiscono in modo molto sensibile ai disturbi e agli influssi nocivi.<\/p>\n\n\n\n

A prescindere da poche eccezioni, la maggior parte delle malattie della retina sono rare, o addirittura estremamente rare. Si tratta di distrofie retiniche ereditarie causate da geni che hanno subito una mutazione.<\/p>\n\n\n\n

Da un lato, un singolo gene – a seconda della mutazione – pu\u00f2 comportare differenti patologie. Dall\u2019altro, diversi geni possono causare la medesima malattia. Per formulare una diagnosi inequivocabile occorre identificare il gene in questione. Chi desidera una diagnosi definitiva deve pertanto ricorrere all\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n

Oltre 300 geni<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Quest\u2019anno la Giornata mondiale della retina viene celebrata con una particolare attenzione all\u2019analisi genetica. L\u2019organizzazione mantello Retina International chiede che l\u2019esame genetico diventi la procedura standard per le persone affette da malattie ereditarie della retina. A tale scopo, un gruppo di lavoro di Retina International, composto da membri provenienti da 16 Paesi, ha stilato un elenco di criteri generali. Questi serviranno per semplificare l\u2019introduzione di un esame genetico standardizzato.<\/p>\n\n\n\n

Oltre 300 differenti geni possono causare una malattia della retina: ci\u00f2 significa che una diagnosi, una consulenza e un trattamento precisi spesso non sono possibili senza un\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n

\u00abUn\u2019analisi genetica dovrebbe assolutamente far parte del processo di diagnosi di una malattia ereditaria della retina, come p.es. la retinite pigmentosa. Altrimenti il medico si limita ad affermare che la\/il paziente soffre di una malattia cronica\u00bb, spiega Stephan H\u00fcsler, direttore di Retina Suisse. Ci\u00f2 comporta grandi incertezze sia tra le persone colpite sia tra i loro familiari.<\/p>\n\n\n\n

Non sempre le casse malati pagano<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Effettuare un\u2019analisi genetica rappresenta un passo importante. Essa infatti consente alle persone colpite di partecipare a programmi di ricerca e studi clinici che in seguito possono sfociare in terapie migliori. Il problema, secondo H\u00fcsler, \u00e8 che le casse malati svizzere coprono i costi delle analisi genetiche in un numero troppo esiguo di casi.<\/p>\n\n\n\n

Un esame genetico completo si pu\u00f2 svolgere unicamente se la cassa malati ne ha approvato i costi. Secondo la legge attualmente in vigore, l\u2019assicuratore \u00e8 tenuto a coprire i costi dell\u2019analisi che si situano tra i 3\u2019000 e i 4\u2019000 franchi, a patto che l\u2019esame serva a diagnosticare o curare la distrofia retinica e le sue conseguenze.<\/p>\n\n\n\n

Tuttavia, capita regolarmente che una cassa malati si rifiuti di approvare i costi. In tal caso, l\u2019unica opzione rimasta consiste nel presentare un ricorso giustificandolo con informazioni aggiuntive. Questa procedura mette ancora pi\u00f9 a dura prova le persone colpite.<\/p>\n\n\n\n

Registro dei pazienti con \u00abmodulo Ophtha\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Stephan H\u00fcsler, direttore di Retina Suisse, \u00e8 generalmente favorevole alla promozione delle analisi genetiche. Queste costituiscono la base del Registro svizzero delle malattie rare (RSMR)<\/a>, di cui incentiva l\u2019ulteriore sviluppo. Pi\u00f9 dati vengono raccolti e analizzati, maggiore \u00e8 la probabilit\u00e0 che si ottengano nuove conoscenze a beneficio delle e dei pazienti.<\/p>\n\n\n\n

In particolare, Retina Suisse finanzia un cosiddetto modulo \u00abOphtha\u00bb supplementare all\u2019interno del Registro delle malattie rare. Qui vengono salvate le informazioni genetiche precise risultanti dai test e ulteriori informazioni di fondamentale importanza per la ricerca e gli studi clinici.<\/p>\n\n\n\n

Con il modulo Ophtha, Retina Suisse persegue i seguenti obiettivi:<\/p>\n\n\n\n

\u25cf consentire diagnosi affidabili per le ed i pazienti;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf identificare le opzioni terapeutiche;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf fornire informazioni sulle distrofie retiniche presenti in Svizzera;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf raccogliere informazioni sul tipo e sulla frequenza delle distrofie retiniche ereditarie in Svizzera e sull\u2019et\u00e0 d\u2019insorgenza della patologia;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf attirare l\u2019attenzione della comunit\u00e0 internazionale di ricerca sul Registro delle malattie rare e quindi consentire un maggior numero di studi clinici in Svizzera;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf informare le ed i pazienti sugli studi clinici in Svizzera e nei Paesi limitrofi.<\/p>\n\n\n\n

La banca dati di Retina Suisse ha gi\u00e0 mostrato un certo impatto. Sono stati stabiliti o intensificati i contatti con ricercatori negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, nei Paesi Bassi, in Belgio e in Svezia. In alcuni casi, il contatto \u00e8 poi sfociato in progetti di ricerca congiunti. Inoltre, le ed i pazienti hanno potuto essere indirizzate\/i a centri di studio all\u2019estero.<\/p>\n\n\n\n

Come si svolge un\u2019analisi genetica?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

In prima istanza, \u00e8 necessario formulare una diagnosi clinica di distrofia retinica. O deve esserci perlomeno il sospetto. In seguito, le persone interessate andrebbero indirizzate a una clinica che si occupa di malattie oftalmologiche rare per discutere sulla possibilit\u00e0 di effettuare un\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n

Spesso le ed i pazienti affette\/i da una distrofia retinica si rivolgono anche a Retina Suisse. Qui svolgiamo diversi colloqui in cui le e i pazienti vengono informati sulle possibili conseguenze dell\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n

Se le persone interessate acconsentono di sottoporsi a un\u2019analisi genetica, viene prelevato un campione di sangue. Successivamente, il DNA viene isolato ed esaminato in laboratorio. Un processo che richiede tempo: di regola, i risultati sono disponibili dopo quattro – sei mesi.<\/p>\n\n\n\n

Previo consenso della persona interessata, i dati personali vengono inseriti nel Registro dei pazienti. Tuttavia, non sempre \u00e8 possibile procedere alla registrazione: purtroppo, in una distrofia retinica su cinque il difetto genetico non pu\u00f2 ancora essere identificato.<\/p>\n\n\n\n

Non sono escluse sorprese<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pu\u00f2 anche succedere che emergano fatti spiacevoli. \u00abL\u2019analisi genetica pu\u00f2 mostrare, ad esempio, che vi \u00e8 un rischio del 50% di trasmettere ai figli la variante genetica che causa la malattia\u00bb, afferma il Prof. Dr. Pascal Escher, responsabile del gruppo di ricerca di oftalmogenetica dell\u2019Inselspital di Berna e responsabile del banca dati di Retina Suisse.<\/p>\n\n\n\n

Per questo motivo, nel periodo che precede l\u2019esame, si svolgono colloqui approfonditi con le persone interessate, spiega Escher. In tal modo, le ed i pazienti possono farsi un\u2019idea pi\u00f9 precisa di ci\u00f2 che l\u2019analisi genetica significhi per il loro futuro.<\/p>\n\n\n\n

Inserimento nel Registro dei pazienti<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le ed i pazienti che sono gi\u00e0 in possesso di una diagnosi genetica possono iscriversi al Registro delle malattie rare.<\/p>\n\n\n\n

Le interessate e gli interessati trovano informazioni dettagliate al riguardo ai seguenti link di Retina Suisse:<\/p>\n\n\n\n

Fogli informativi e moduli<\/a><\/p>\n\n\n\n

Webinar sul registro dei pazienti<\/a> (n.d.t. webinar e sito disponibili in tedesco)<\/p>\n\n\n\n

Comunicato stampa<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

L\u2019organizzazione mantello Retina International chiede che l\u2019analisi genetica diventi un esame standard per le persone affette da malattie ereditarie della retina. Anche Retina Suisse sostiene il test genetico e il registro dei pazienti. Il 30 settembre 2023 si celebra la Giornata mondiale della retina. 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