{"id":6783,"date":"2021-07-05T15:12:25","date_gmt":"2021-07-05T13:12:25","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=aktuelles&#038;p=6783"},"modified":"2021-07-06T16:09:16","modified_gmt":"2021-07-06T14:09:16","slug":"studio-su-una-terapia-genica-per-la-retinite-pigmentosa-x-cromosomica-dovuta-a-una-mutazione-del-gene-rpgr","status":"publish","type":"aktuelles","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/attualita\/studio-su-una-terapia-genica-per-la-retinite-pigmentosa-x-cromosomica-dovuta-a-una-mutazione-del-gene-rpgr\/","title":{"rendered":"Uno studio su una terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica dovuta a una mutazione del gene RPGR"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Abbiamo il piacere di proporvi, a nome del dott Hoai Viet Tran, uno studio su una terapia per la retinite pigmentosa X-cromosomica (XLRP), in programma quest\u2019anno a Losanna e al quale, in caso di idoneit\u00e0, vi invitiamo a prendere parte.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Titolo del progetto: Terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica dovuta a una mutazione del gene RPGR<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Vi invitiamo cortesemente a voler prendere in considerazione la possibilit\u00e0 di partecipare a uno dei nostri progetti di ricerca, una terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica (XLRP o X-linked). Il progetto si&nbsp; svolge a Losanna nel corso del 2021.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Obiettivo principale della sperimentazione \u00e8 di individuare se l&#8217;iniezione di un gene sano possa migliorare la capacit\u00e0 visiva in una malattia genetica degli occhi dovuta a un gene difettoso denominato RPGR. La sperimentazione consiste nel portare nell\u2019occhio una versione sana del gene RPGR e innestarla nella retina con un\u2019iniezione nel contesto d\u2019un intervento chirurgico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dopo l\u2019operazione, la persona sar\u00e0 seguita per 12 mesi mediante regolari visite di controllo presso la clinica oftalmologica (H\u00f4pital ophtalmique Jules-Gonin, Losanna). Le visite hanno lo scopo di valutare gli effetti dell\u2019intervento sulla capacit\u00e0 visiva della persona sottoposta al trattamento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Alla sperimentazione possono prendere parte le persone con una retinite pigmentosa X-cromosomica che adempiono ai seguenti requisiti:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>sesso maschile, diagnosi di retinite pigmentosa X-cromosomica da parte di un\/una medico qualificato<\/li><li>una mutazione del gene RPGR avallata da un test genetico(\/ev. non ancora testata)<\/li><li>et\u00e0 superiore ai 5 anni<\/li><li>acuit\u00e0 visiva corretta in entrambi gli occhi non superiore a 0.6 (20\/32) e non inferiore a 0.1 (20\/200) sulla scala optometrica.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Criteri d\u2019esclusione dalla sperimentazione (anche se la persona avessea una retinite pigmentosa X-cromosomica dimostrata): &nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>precedenti operazioni alla retina, alla cornea oppure per un glaucoma (l\u2019operazione della cataratta non \u00e8 un criterio d\u2019esclusione)<\/li><li>precedenti innesti negli occhi, ad eccezione di lenti intraoculari IOL.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Preghiamo i pazienti interessati a volerci contattare all\u2019indirizzo: <a href=\"mailto:oculogenetique@fa2.ch\">oculogenetique@fa2.ch<\/a>, allegando, se disponibile, copia del test genetico.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/x-linked-vererbung.jpg\" alt=\"ereditariet\u00e0 X-cromosomica\" class=\"wp-image-4312\" width=\"716\" height=\"523\"\/><figcaption>Rappresentazione schematica dell\u2019ereditariet\u00e0 X-cromosomica<br>(nero = malato; bianco = sano; bianco e nero = portatore di geni sani)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Per ulteriori informazioni<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Webinar \u201c<a href=\"https:\/\/retina.ch\/agenda\/x-chromosomale-retinitis-pigmentosa\/\">La r\u00e9tinite pigmentaire li\u00e9e au Chromosome X<\/a>\u201d del 21.06.2021 con il Dr. Hoai Viet Tran<\/li><li>Che cos&#8217;\u00e8 la <a href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/retinite-pigmentosa\/\">retinite pigmentosa?<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/x-linked\/\">Ereditariet\u00e0 X-cromosomica<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/retina.ch\/forschung\/patientenregister\/\">Registro dei pazienti<\/a><\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La sperimentazione consiste nel portare nell\u2019occhio una versione sana del gene RPGR e innestarla nella retina con un\u2019iniezione nel contesto d\u2019un intervento chirurgico.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"h5ap_radio_sources":[],"_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[63,71],"class_list":["post-6783","aktuelles","type-aktuelles","status-publish","hentry","category-retinite-pigmentosa","category-ricerca"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Uno studio su una terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica dovuta a una mutazione del gene RPGR &#8226; 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