{"id":11085,"date":"2023-04-14T14:45:17","date_gmt":"2023-04-14T12:45:17","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?post_type=medienmitteilung&p=11085"},"modified":"2023-04-17T15:32:01","modified_gmt":"2023-04-17T13:32:01","slug":"il-registro-dei-pazienti-aiuta-i-pazienti-stessi","status":"publish","type":"medienmitteilung","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/comunicato-stampa\/il-registro-dei-pazienti-aiuta-i-pazienti-stessi\/","title":{"rendered":"Il registro dei pazienti aiuta \u2013 i pazienti stessi"},"content":{"rendered":"\n

Raccogliere in un registro i dati concernenti pazienti colpiti da malattie rare \u00e8 molto utile per la ricerca. Ma anche per queste stesse persone: nel campo delle patologie oculari ereditarie, ad esempio, il registro permette loro di ottenere informazioni aggiornate sulle novit\u00e0 che possono delinearsi su diversi fronti quali le analisi genetiche, gli studi clinici e le opzioni terapeutiche.<\/strong><\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Zurigo, 15.3.2023<\/p>\n\n\n\n

Una malattia \u00e8 considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10\u2019000. Gli svantaggi sono evidenti: poich\u00e9 concerne poche persone, le risorse a disposizione per la ricerca e la terapia sono altrettanto scarse.<\/p>\n\n\n\n

Nel solo campo dell\u2019oftalmologia si contano oltre 900 patologie. La maggior parte di esse si manifesta raramente o molto raramente e si tratta soprattutto di patologie che hanno una causa genetica e che sovente colpiscono la retina.<\/p>\n\n\n\n

A tutt\u2019oggi sono stati individuati oltre 350 geni all\u2019origine di patologie retiniche. Purtroppo la questione si complica ulteriormente: geni diversi possono essere responsabili di una stessa patologia (si parla di genotipo) e un singolo gene pu\u00f2 a sua volta causare malattie diverse (fenotipo).<\/p>\n\n\n\n

L\u2019analisi genetica e la diagnosi sono strettamente correlate<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Poich\u00e9 nel campo delle malattie della retina la situazione diventa rapidamente complessa, l\u2019analisi genetica \u00e8 importante non solo a scopo di ricerca ma anche per la diagnosi finale posta dall\u2019oftalmologa o dall\u2019oftalmologo. Poter contare su una banca dati, infatti, rende la diagnosi pi\u00f9 sicura, poich\u00e9 ogni informazione acquisita, per quanto piccola, pu\u00f2 contribuire al miglioramento delle procedure diagnostiche e delle possibili terapie.<\/p>\n\n\n\n

Un esempio: la diagnosi \u00abretinite pigmentosa\u00bb si riferisce a un intero gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie, ma non dice nulla in merito al decorso della malattia o alla sua trasmissibilit\u00e0 ereditaria. Per approfondire questi aspetti occorre, appunto, un\u2019analisi genetica. Grazie alla tecnologia pi\u00f9 recente, \u00e8 possibile diagnosticare la maggior parte delle mutazioni genetiche, e pi\u00f9 i registri di dati sono collegati tra loro, meglio \u00e8. Questo permette di stabilire diagnosi estremamente accurate.<\/p>\n\n\n\n

Dal 2018 si sta lavorando alla banca dati<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Per tutte queste ragioni, dal 2018 Retina Suisse appoggia l\u2019istituzione, presso l\u2019Inselspital di Berna, di un registro dei pazienti, nel quale riunire tutti i referti genetici di persone colpite da malattie oculari rare. Al momento il registro conta circa 1600 descrizioni di casi.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019obiettivo di questo strumento \u00e8 raccogliere informazioni sulle malattie rare degli occhi diagnosticate in tutta la Svizzera. In particolare, sul tipo e sulla frequenza delle distrofie retiniche, ma anche di altre malattie oculari.<\/p>\n\n\n\n

Finora non esisteva alcun registro centralizzato che riunisse i dati concernenti persone colpite da una particolare malattia, con la relativa mutazione genetica. Il raggruppamento di dati attualmente in corso dovrebbe incentivare l\u2019avvio di ricerche scientifiche in Svizzera.<\/p>\n\n\n\n

Partecipazione a studi clinici e nuove terapie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ad esempio: non appena Retina Suisse sar\u00e0 al corrente di un esperimento clinico in programma, potr\u00e0 informare direttamente le persone che figurano nel registro, nell\u2019eventualit\u00e0 che vogliano prendervi parte. Lo stesso vale, ovviamente, quando vengono sviluppate nuove terapie per una determinata malattia e si cercano volontarie e volontari per determinati test. Si prevede inoltre di integrare la banca dati di Retina Suisse nel Registro svizzero delle malattie rare (RSMR), attualmente in fase di preparazione presso l\u2019Istituto di medicina sociale e preventiva (ISPM) dell\u2019Inselspital di Berna.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Informazioni e approfondimenti sul registro dei pazienti di Retina Suisse<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Per chi desidera invece chiamarci o scriverci<\/strong>
Stephan H\u00fcsler, direttore Retina Suisse: 044 444 10 72, stephan.huesler@retina.ch<\/a>
Peter Jankovsky, incaricato comunicazione: 044 444 10 79 o 076 334 90 82, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Retina Suisse<\/strong> \u00e8 l\u2019unica associazione di pazienti con malattie della retina e altre malattie del fondo dell\u2019occhio attiva in Svizzera. Senza scopo di lucro, \u00e8 stata fondata nel 1979 e conta circa 1600 membri in tutta la Svizzera.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Grazie a una banca dati per registrare le malattie rare i pazienti sono rapidamente informati quando si presentano nuovi tipi di analisi o di terapie.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":11115,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[150,143],"class_list":["post-11085","medienmitteilung","type-medienmitteilung","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicato-stampa","category-consiglieri"],"acf":[],"yoast_head":"\nIl registro dei pazienti aiuta \u2013 i pazienti stessi • Retina Suisse<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/comunicato-stampa\/il-registro-dei-pazienti-aiuta-i-pazienti-stessi\/\" \/>\n<meta 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