{"id":10117,"date":"2022-12-07T23:55:00","date_gmt":"2022-12-07T22:55:00","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=10117"},"modified":"2023-03-30T16:12:33","modified_gmt":"2023-03-30T14:12:33","slug":"sindrome-di-usher","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-usher\/","title":{"rendered":"Sindrome di Usher"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Usher \u00e8 una malattia ereditaria che tocca l\u2019udito e la vista. Le persone colpite hanno quasi sempre difficolt\u00e0 d\u2019udito gi\u00e0 alla nascita. Con il tempo, insorgono inoltre seri problemi di vista.<\/p>\n\n\n\n

La causa della sindrome di Usher risiede principalmente in modifiche delle cosiddette cellule ciliate. Ciglia (microvilli) si trovano sulla superficie di quasi tutte le cellule del corpo. Il ruolo delle cellule ciliate \u00e8 determinante per la percezione dei segnali che il corpo riceve dall\u2019ambiente esterno. Nella sindrome di Usher, nell\u2019orecchio interno e nella retina dell\u2019occhio le cellule ciliate non funzionano correttamente.1<\/a><\/sup><\/mark><\/p>\n\n\n\n

I medici chiamano retinite pigmentosa<\/a> (RP) una malattia della retina. Si parla di sindrome di Usher quando la RP si manifesta in combinazione con difetti dell\u2019udito, che vanno dall\u2019ipoacusia alla sordit\u00e0 profonda.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher porta il nome dell\u2019oftalmologo e genetista scozzese Charles Howard Usher, che nel 1914 aveva descritto per primo una correlazione tra menomazione uditiva congenita e retinite pigmentosa. Oltre 50 anni prima, due oftalmologi tedeschi, Albrecht von Graefe e Richard Liebreich, avevano gi\u00e0 osservato, soprattutto in famiglie consanguinee, una relazione tra menomazione uditiva congenita e retinite pigmentosa, una malattia ereditaria degli occhi.<\/p>\n\n\n\n

In Svizzera vivono circa 350 persone con una sindrome di Usher. Secondo le stime, circa un bambino su dieci con difetto congenito dell\u2019udito o privo d\u2019udito ha una sindrome di Usher. Test genetici permettono di determinare molto precocemente se si tratta di handicap uditivo isolato \u2013 come \u00e8 frequentemente il caso \u2013 oppure se in futuro si dovr\u00e0 aspettarsi anche una menomazione visiva.<\/p>\n\n\n\n

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I tipi di sindrome di Usher<\/h2>\n\n\n\n

La sindrome di Usher viene solitamente suddivisa in tre tipi a seconda dell\u2019entit\u00e0 della menomazione uditiva e visiva, del momento dell\u2019insorgenza dei sintomi e della gravit\u00e0 del decorso.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher di tipo I<\/h3>\n\n\n\n

Una sindrome di Usher di tipo I significa sordit\u00e0 o grave debolezza d\u2019udito fin dalla nascita nonch\u00e9 molto spesso disturbi dell\u2019equilibrio. Molte volte i bambini colpiti imparano tardi a stare seduti o a camminare. Il loro campo visivo si restringe gradatamente gi\u00e0 nei primi dieci anni di vita, un fatto che per\u00f2 spesso passa inosservato. Un altro segno caratteristico \u00e8 la cecit\u00e0 notturna. Il tipo I rappresenta all\u2019incirca il 70% di tutti i casi di sindrome di Usher.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher di tipo II<\/h3>\n\n\n\n

Una debolezza d\u2019udito \u00e8 presente gi\u00e0 alla nascita. I bambini fanno fatica a sentire i suoni alti, un po\u2019 meno quelli bassi. L\u2019uso di apparecchi acustici pu\u00f2 essere d\u2019aiuto. L\u2019handicap uditivo rimane a lungo stabile. Il senso dell\u2019equilibrio non \u00e8 toccato. Il calo della vista \u00e8 dovuto alla retinite pigmentosa (RP). Di regola, a 40 anni queste persone hanno un campo visivo molto ristretto e sui 55 anni non vedono quasi pi\u00f9 nulla.2<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher di tipo III<\/h3>\n\n\n\n

Debolezza d\u2019udito e handicap visivo si manifestano soltanto all\u2019inizio dell\u2019et\u00e0 adulta. L\u2019ipoacusia, procede lentamente, ma pu\u00f2 comunque sfociare in sordit\u00e0. La sindrome di Usher di tipo III \u00e8 estremamente rara: a tutt\u2019oggi \u00e8 stato diagnosticato con certezza unicamente in Finlandia, nel Regno Unito e in Germania.<\/p>\n\n\n\n

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\"Simulazione
Degrado periferico del campo visivo<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
\"Un
Aumentata sensibilit\u00e0 all\u2019abbagliamento<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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La trasmissione delle malattie ereditarie<\/h2>\n\n\n\n

La sindrome di Usher \u00e8 trasmessa per via autosomica-recessiva<\/a>. Il termine \u00abautosomica<\/strong>\u00bb significa \u00abtrasmissione indipendente dal sesso\u00bb. In questo caso i cromosomi X e Y non c\u2019entrano, il gene mutato pu\u00f2 essere trasmesso sia da un uomo sia da una donna.<\/p>\n\n\n\n

La specificazione \u00abrecessiva<\/strong>\u00bb significa che se un figlio \/ una figlia si ammala deve avere ereditato da ognuno dei genitori una copia del gene che causa la malattia. In questo caso entrambi i genitori sono portatori del gene in quesitone. Essendo portatori sani di un gene mutato, di solito non sanno di detenere un gene Usher.<\/p>\n\n\n\n

Una stessa mutazione genetica pu\u00f2 produrre effetti diversi. Ci\u00f2 significa che in una famiglia fratelli e sorelle non si ammalano necessariamente alla stessa et\u00e0 e in modo ugualmente grave. Ci\u00f2 persino se \u00e8 dimostrato che hanno la stessa mutazione genetica.<\/p>\n\n\n\n

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Terapie<\/h2>\n\n\n\n

A tutt\u2019oggi non \u00e8 disponibile nessuna terapia per la sindrome di Usher. Tuttavia un buon numero di mezzi ausiliari e di misure pratiche aiutano a compensare almeno in parte le limitazioni dovute alla malattia. Apparecchi acustici e la conoscenza della lingua dei segni facilitano la comunicazione. In presenza di una sindrome di Usher pu\u00f2 essere utile parlarsi mediante un alfabeto perch\u00e9 con un campo visivo molto ridotto \u00e8 difficile capire la lingua dei segni. Terapie compensatorie sono invece disponibili per i
problemi dell\u2019equilibrio.3<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n

La terapia genica, un\u2019opzione per il futuro<\/h3>\n\n\n\n

Gi\u00e0 oggi esiste una terapia genica per determinate mutazioni che causano una retinite pigmentosa. Terapie geniche per la sindrome di Usher, invece, non sono ancora disturbi.<\/p>\n\n\n\n

Riabilitazione e mezzi ausiliari<\/h3>\n\n\n\n

Alfine di restare mobili nonostante la vista che peggiora e riuscire a gestire al meglio la vita di tutti i giorni, \u00e8 necessario disporre di mezzi ausiliari adeguati e apprendere\/perfezionare determinate capacit\u00e0 pratiche, in particolare con:<\/p>\n\n\n\n