{"id":3393,"date":"2020-10-28T16:19:25","date_gmt":"2020-10-28T15:19:25","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&#038;p=3393"},"modified":"2025-03-19T14:30:33","modified_gmt":"2025-03-19T13:30:33","slug":"la-forma-autosomica-recessiva","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/la-forma-autosomica-recessiva\/","title":{"rendered":"La forma autosomica recessiva"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Attraverso la storia della famiglia, la prova dell\u2019appartenenza alla forma autosomica-recessiva, riesce solo raramente. Di solito si tratta di un caso isolato all\u2019interno della famiglia (forma cosiddetta simplex). Non si pu\u00f2 allora escludere che si tratti eventualmente di una neomutazione. La persona con una malattia autosomica recessiva possiede due geni mutati, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori, senza essere affetti dalla malattia e senza saperlo. I fratelli e le sorelle di una persona con una malattia autosomica recessiva possono a loro volta esserne affetti oppure essere portatori del gene mutato o esserne privi. La suddivisione statistica \u00e8 di una persona affetta, due persone portatrici del gene mutato, una persona sana. Siccome per\u00f2 la suddivisione 1 : 2 : 1 \u00e8 il risultato della combinazione teorica casuale dei geni, all\u2019atto pratico pu\u00f2 anche darsi che nessuno dei figli sia malato o che tutti lo siano. Di regola i figli di una persona con una malattia autosomica recessiva non la contrarranno , sempre ammesso che tra i genitori non ci sia consanguineit\u00e0 e l\u2019altro genitore abbia gli occhi sani. Questi figli sono tuttavia tutti portatori sani del gene mutato. Per loro il rischio di mettere al mondo dei bambini con una malattia \u00e8 bassissimo. Purtroppo in base all\u2019albero genealogico non si riesce sempre avere la certezza che una persona affetta abbia veramente una malattia autosomica recessiva. Se in futuro, mediante l\u2019analisi del DNA d\u2019un campione di sangue, si dovesse effettivamente riuscire a classificare con certezza il tipo di malattia, molte persone affette non dovrebbero pi\u00f9 temere di mettere al mondo dei figli anche loro affetti dalla stessa malattia.<br><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/rezessive-vererbung.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-4309\" width=\"625\" height=\"485\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Rappresentazione schematica delle possibilit\u00e0 di ereditariet\u00e0 autosmica recessiva<br>(nero = malato; bianco = sano; bianco e nero = portatore di geni sani)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;affiliazione definitiva alla forma autosomica recessiva dell&#8217;eredit\u00e0 pu\u00f2 essere provata solo raramente sulla base della storia familiare. 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