{"id":3877,"date":"2020-10-28T11:29:01","date_gmt":"2020-10-28T10:29:01","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=3877"},"modified":"2025-03-19T13:54:42","modified_gmt":"2025-03-19T12:54:42","slug":"coroideremia","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/coroideremia\/","title":{"rendered":"Coroideremia"},"content":{"rendered":"\n

La coroideremia \u00e8 una condizione genetica che interessa soprattutto i maschi e che causa una progressiva perdita della vista. E\u2019 dovuta alla degenerazione di vari strati della retina, la coroide, l\u2019epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori, le cellule sensibili alla luce poste nella parte posteriore dell\u2019occhio. La perdita di visione \u00e8 progressiva e pu\u00f2 portare a cecit\u00e0., tuttavia la velocit\u00e0 di progressione varia fra le persone. Poich\u00e9 i sintomi della coroideremia sono simili a quelli di altre degenerazioni retiniche, quali la retinite pigmentosa legata all\u2019X , non sempre viene diagnosticata correttamente. Le caratteristiche della retina possono anche ricordare quelle dell\u2019atrofia girata, una malattia causata da mutazioni nel gene che codifica l\u2019enzima ornitina aminotransferasi. Possono aiutare a porre la diagnosi: la valutazione di quali sono le persone affette della famiglia, la valutazione del fondo dell\u2019occhio e il dosaggio nel sangue dell\u2019ornitina ,.<\/p>\n\n\n\n

La coroideremia causa un danno alla coroide, la rete dei vasi sanguigni posta sotto la retina. La coroide fornisce ossigeno e nutrimento alle cellule dell\u2019epitelio pigmentato retinico (RPE) e ai fotocettori ( coni e bastoncelli). Uno dei primi segni della malattia \u00e8 la difficolt\u00e0 a vedere in condizioni di scarsa illuminazione causata dalla perdita dei bastoncelli, i fotorecettori che utilizziamo per vedere quando c\u2019\u00e8 poca luce. Col tempo il campo visivo va progressivamente restringendosi e porta a una visione cosiddetta tubulare che pu\u00f2 procedere fino alla perdita della vista che pu\u00f2 avvenire nella tarda et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n

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