{"id":3914,"date":"2020-10-28T11:31:51","date_gmt":"2020-10-28T10:31:51","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=3914"},"modified":"2025-03-19T13:53:28","modified_gmt":"2025-03-19T12:53:28","slug":"sindrome-di-bardet-biedl","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/","title":{"rendered":"Sindrome di Bardet-Biedl"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Bardet-Biedl definisce un quadro clinico che pu\u00f2 comprendere svariati sintomi. Accanto alla retinite pigmentosa a decorso progredente possono manifestarsi numerose ulteriori patologie combinate tra di loro in vario modo e con gradi di gravit\u00e0 pure variabili, come dita delle mani e\/o dei piedi in sovrannumero (polidattilia), adiposit\u00e0 pi\u00f9 o meno accentuata, presente gi\u00e0 nei primi anni di vita, possibile ritardo dello sviluppo mentale, sottosviluppo delle parti genitali (ipogonadi-smo) e disturbi di vario genere a livello renale.<\/p>\n\n\n\n

I disturbi visivi insorgono di regola in et\u00e0 prescolastica o negli anni della scuola dell’obbligo. Essi si manifestano in vario modo, a dipendenza del diverso coinvolgimento dei coni e dei bastoncelli della retina. Se si tratta di una forma del tipo distrofia dei bastoncelli e dei coni si avr\u00e0 una retinite pigmentosa dal decorso classico, in cui le limitazioni del campo visivo, partendo dalla periferia culminano nella \u00abvisione tubolare\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Se invece si tratta di una forma del tipo distrofia dei coni e dei bastoncelli, chiamata a volte \u00abRP inversa\u00bb, la limitazione visiva si manifester\u00e0 al centro perch\u00e9 dovuta a uno scotoma centrale e sar\u00e0 allora rimarcata molto presto. Le diverse forme di RP e quindi il tipo di cellule fotoricettrici colpite per prime (i coni o i bastoncelli) determinano la gravit\u00e0 dei disturbi visivi. I disturbi visivi consistono in un’elevata sensibilit\u00e0 all’abbagliamento e a crescenti difficolt\u00e0 d’adattamento alle variazioni di luminosit\u00e0. Vi si aggiungono inoltre problemi della visione nell’ oscurit\u00e0, che possono sfociare in una vera e propria cecit\u00e0 notturna.<\/p>\n\n\n\n

Detti sintomi sono tipici delle affezioni retiniche che interessano princi-palmente i bastoncelli. I disturbi della visione dei colori si manifestano invece nelle distrofie retiniche che interessano i coni. Si avranno allora difficolt\u00e0 a distinguere tra di loro i colori chiari e i colori pastello e l’acuit\u00e0 visiva sar\u00e0 compromessa precocemente; il visus scender\u00e0 lenta-mente al di sotto del 10 %. Spesso a questi sintomi si aggiungono strabismo e tremol\u00eco degli occhi (nistagmo).<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Bardet-Biedl \u00e8 a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Finora vennero scoperti sette loci genetici, le cui mutazioni sono responsabili della malattia. Decorso e caratteristiche variano a dipendenza del loco genetico in cui c’\u00e8 una mutazione. In ultima analisi le mutazioni portano per\u00f2 tutte a disturbi funzionali dei fotoricettori. I coni e i bastoncelli periscono perch\u00e9 il meccanismo di trasporto delle sostanze nutrienti le cellule \u00e8 disturbato.<\/p>\n\n\n\n

Finora non esiste una terapia causale per la sindrome di Bardet-Biedl. \u00c8 tuttavia importante risolvere chirurgicamente la polidattilia nonch\u00e9 monitorare e trattare le altre affezioni che fanno parte del quadro clini-co, in particolare con un’appropriata consulenza dietetica per l’adiposi-t\u00e0, regolari controlli delle funzioni renali e logopedia.<\/p>\n\n\n\n

\n
<\/span><\/span>Annunciarsi per<\/span>una consulenza<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/span><\/span>Retina Suisse<\/span>Contatto<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/span><\/span>Iscrizione<\/span>Retina Suisse<\/span><\/a><\/span>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La sindrome di Bardet-Biedl definisce un quadro clinico che pu\u00f2 com-prendere svariati sintomi. <\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[56],"class_list":["post-3914","netzhauterkrankungen","type-netzhauterkrankungen","status-publish","hentry","category-malattie"],"acf":[],"yoast_head":"\nSindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Sindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Retina Suisse\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-03-19T12:53:28+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tempo di lettura stimato\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/\",\"name\":\"Sindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#website\"},\"datePublished\":\"2020-10-28T10:31:51+00:00\",\"dateModified\":\"2025-03-19T12:53:28+00:00\",\"description\":\"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Retina Suisse\",\"item\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Sindrome di Bardet-Biedl\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\",\"name\":\"Retina Suisse\",\"description\":\"Retina Suisse ist die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization\",\"name\":\"Retina Suisse\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg\",\"width\":\"1024\",\"height\":\"1024\",\"caption\":\"Retina Suisse\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse","description":"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/","og_locale":"it_IT","og_type":"article","og_title":"Sindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse","og_description":"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.","og_url":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/","og_site_name":"Retina Suisse","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/","article_modified_time":"2025-03-19T12:53:28+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Tempo di lettura stimato":"3 minuti"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/","name":"Sindrome di Bardet-Biedl • Retina Suisse","isPartOf":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#website"},"datePublished":"2020-10-28T10:31:51+00:00","dateModified":"2025-03-19T12:53:28+00:00","description":"Scoprite tutto quello che c'\u00e8 da sapere sulla sindrome di Bardet-Biedl (BBS): cause, sintomi e informazioni chiave in un colpo d'occhio.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/#breadcrumb"},"inLanguage":"it-IT","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-bardet-biedl\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Retina Suisse","item":"https:\/\/retina.ch\/it\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Sindrome di Bardet-Biedl"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#website","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/","name":"Retina Suisse","description":"Retina Suisse ist die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.","publisher":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/retina.ch\/it\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"it-IT"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization","name":"Retina Suisse","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"it-IT","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg","contentUrl":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg","width":"1024","height":"1024","caption":"Retina Suisse"},"image":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/netzhauterkrankungen\/3914","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/netzhauterkrankungen"}],"about":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/netzhauterkrankungen"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/netzhauterkrankungen\/3914\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10797,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/netzhauterkrankungen\/3914\/revisions\/10797"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3914"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3914"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}