{"id":9777,"date":"2022-10-03T15:40:42","date_gmt":"2022-10-03T13:40:42","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=netzhauterkrankungen&p=9777"},"modified":"2025-03-19T14:12:51","modified_gmt":"2025-03-19T13:12:51","slug":"sindrome-di-refsum","status":"publish","type":"netzhauterkrankungen","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattie-della-retina\/sindrome-di-refsum\/","title":{"rendered":"Sindrome di Refsum"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Refsum\u00e8 una malattia dovuta a una disfunzione del metabolismo dell\u2019acido fitanico. Effetti tipici sono modifiche a livello di retina, problemi neurologici (difficolt\u00e0 d\u2019udito, disturbi del senso del gusto e dell\u2019odorato), disturbi dell\u2019equilibrio e della coordinazione dei movimenti. Spesso la malattia si manifesta innanzitutto con una retinite pigmentosa<\/a> (RP), una rara degenerazione retinica. In alcune persone con sindrome di Refsum possono anche manifestarsi malattie delle ossa e delle articolazioni nonch\u00e9 alterazioni cutanee.<\/p>\n\n\n\n

A tutt\u2019oggi non \u00e8 disponibile una terapia che intervenga sulle cause di questa rarissima malattia, di cui sono documentati meno di 1000 casi in tutto il mondo.  Una severa dieta povera di acido fitanico pu\u00f2 rallentare il decorso della malattia. Le persone colpite devono rinunciare a alimenti contenenti acido fitanico quali latte e latticini (di mucca), pesce, carne  bovina e di altri ruminanti. Le persone devono inoltre badare a un sufficiente apporto calorico perch\u00e9 in caso di perdita di peso l\u2019acido fitanico depositato nei tessuti adiposi si espande in tutto il corpo. Questo pu\u00f2 portare a un aumento del tasso di acido fitanico nel sangue e di conseguenza a una recrudescenza  dei sintomi. Alfine di evitare intervalli prolungati tra i pasti, le persone con sindrome di Refsum dovrebbero assumere numerosi spuntini suddivisi regolarmente sull\u2019arco della giornata. Anche interventi chirurgici e altre situazioni di stress fisico possono aumentare il tasso di acido fitanico nel sangue. Se le misure dietetiche non dovessero dare risultati, si pu\u00f2 ridurre la concentrazione di acido fitanico nel sangue mediante uno speciale \u201clavaggio del sangue\u201d (plasmaferesi o lipido-aferesi). Questa misura potrebbe servire a stabilizzare o rallentare il decorso della malattia.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Refsum \u00e8 trasmessa per via autosomica-recessiva e deve il suo nome al neurologo norvegese Sigvald Refsum (1907-1991), che per primo l\u2019ha descritta.<\/p>\n\n\n\n

Ulteriori informazioni:<\/h4>\n\n\n\n