{"id":16528,"date":"2024-04-17T17:21:12","date_gmt":"2024-04-17T15:21:12","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?page_id=16528"},"modified":"2024-04-29T18:35:04","modified_gmt":"2024-04-29T16:35:04","slug":"conoscere-il-proprio-gene","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/conoscere-il-proprio-gene\/","title":{"rendered":"Conosci il tuo gene \u2013 con un analisi genetica"},"content":{"rendered":"\n
Che cos\u2019\u00e8 un\u2019analisi genetica?<\/h2>\n\n\n\n
Se si riesce a identificare una causa genetica alla base di una malattia della retina, si parla di distrofia retinica. Attualmente sono noti oltre 300 geni che presentano varianti geniche patogene, le quali possono causare una distrofia retinica. Solo per la retinite pigmentosa esistono oltre 110 geni. Mutazioni diverse in un gene possono anche portare a differenti distrofie retiniche. Gi\u00e0 oggi vale quanto segue: chi conosce il proprio gene difettoso avr\u00e0 migliori possibilit\u00e0 di ricevere un trattamento per la propria distrofia retinica. Con soli 3-5 ml di sangue e la documentazione degli esami oftalmologici, nell\u201980% dei casi \u00e8 possibile identificare con precisione il difetto genetico alla base della distrofia retinica.<\/p>\n\n\n\n
Analisi genetica: i vantaggi<\/h2>\n\n\n\n
Per le e i pazienti, l\u2019analisi genetica comporta importanti vantaggi:<\/p>\n\n\n\n
\n
Ricevono una diagnosi genetico-molecolare precisa della loro malattia retinica.<\/li>\n\n\n\n
Ricevono informazioni sul carattere ereditario della patologia e di conseguenza dispongono di una base per la pianificazione familiare. <\/li>\n\n\n\n
Con prudenza, si possono formulare prognosi riguardanti il decorso della malattia.<\/li>\n\n\n\n
Appena una terapia per una malattia retinica si trova in fase di sviluppo o \u00e8 disponibile, si possono contattare direttamente le e i pazienti interessati.<\/li>\n\n\n\n
L\u2019analisi genetica precoce \u00e8 importante perch\u00e9 pi\u00f9 fotorecettori rimangono intatti nella retina, pi\u00f9 efficace risulter\u00e0 la terapia genetica gi\u00e0 disponibile.<\/li>\n\n\n\n
Ogni diagnosi genetica completa il quadro della ricerca sulla frequenza, le caratteristiche e le correlazioni delle malattie ereditarie della retina in Svizzera. Le analisi genetiche rappresentano un prezioso contributo alla pianificazione degli studi clinici e allo sviluppo di nuove terapie.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
La ricerca concernente il trattamento delle malattie retiniche ereditarie \u00e8 molto attiva. La terapia genetica viene applicata con successo e pu\u00f2 preservare la vista delle e dei pazienti affette\/i. Altre terapie genetiche contro la cecit\u00e0 progressiva si trovano in fase di sviluppo e saranno disponibili nel prossimo futuro.<\/p>\n\n\n\n
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Come si svolge un\u2019analisi genetica?<\/h2>\n\n\n\n
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1. Visita medica<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Diagnosi clinica<\/p>\n\n\n\n
Trasferimento alla clinica oftalmologica con il referto<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
2. Visita presso la clinica<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Conferma della diagnosi clinica<\/p>\n\n\n\n
Discussione e dichiarazione di consenso per l\u2019analisi genetica<\/p>\n\n\n\n
Richiesta di approvazione dei costi alla cassa malati tramite clinica<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
3. Cassa malati<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Decisione in merito all\u2019approvazione dei costi<\/p>\n\n\n\n
Decisione positiva, procedere al punto 4; decisione negativa, procedere al punto 8.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
Approvazione dei costi: positiva<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
4. Visita presso la clinica<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Prelievo di sangue con modulo di richiesta al laboratorio<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
5. Laboratorio<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Analisi genetica<\/p>\n\n\n\n
Risultati alla clinica<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
6. Discussione dei risultati<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Discussione in clinica e\/o genetica umana<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
7. Registro dei pazienti<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Iscrizione al registro dei pazienti<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
Approvazione dei costi: negativa<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
8. Clinica oftalmologica<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Ricorso alla cassa malati tramite clinic<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n\n\n\n
9. Cassa malati<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Decisione riguardante il ricorso<\/p>\n\n\n\n
Decisione positiva, procedere al punto 4; Decisione negativa, procedere al punto 10.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
A determinate condizioni, i costi di un\u2019analisi genetica in presenza di una distrofia retinica sono coperti dalla cassa malati. L\u2019oftalmologa\/o indirizzer\u00e0 la\/il paziente a una clinica oftalmologica specializzata in analisi genetiche, la quale richieder\u00e0 anche la necessaria approvazione per il rimborso dei costi.<\/p>\n\n\n\n
Inserimento nel registro dei pazienti<\/h2>\n\n\n\n
Con il consenso delle e dei pazienti, i risultati delle analisi genetiche vengono inseriti nel registro dei pazienti di Retina Suisse per le malattie retiniche ereditarie. \u00c8 prevista anche l\u2019iscrizione nel Registro svizzero delle malattie rare RSMR. In questo modo, l\u2019analisi genetica svilupper\u00e0 pienamente il suo potenziale per le e i pazienti, il personale medico curante e la ricerca. Il registro \u00e8 tenuto in stretta osservanza delle norme sulla protezione dei dati. Oltre al nome, alla data di nascita, all\u2019indirizzo, al numero di telefono e all\u2019indirizzo e-mail, si registrano la clinica\/il medico curante, la diagnosi esatta e l\u2019et\u00e0 d\u2019insorgenza dei primi sintomi. Per qualsiasi domanda in merito all\u2019iscrizione, contattare ophthalmogenetik@insel.ch<\/a>.<\/p>\n\n\n\n
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