{"id":2844,"date":"2020-10-28T15:15:37","date_gmt":"2020-10-28T14:15:37","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?page_id=2844"},"modified":"2025-03-19T14:36:28","modified_gmt":"2025-03-19T13:36:28","slug":"diagnosi-genetica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/malattia-della-retina\/diagnosi-genetica\/","title":{"rendered":"Diagnosi genetica"},"content":{"rendered":"\n

Attualmente sono noti oltre 260 geni all\u2019origine di una delle tante forme di degenerazione retinica esistenti. Per la sola retinite pigmentosa finora se ne conoscono pi\u00f9 di 110. Mutazioni di vario genere in uno stesso gene possono inoltre portare a affezioni diverse tra di loro. Il gene ABCA4, ad esempio, \u00e8 coinvolto nella malattia di Stargardt, nella distrofia dei coni e dei bastoncelli e nella retinite pigmentosa. Per confermare una diagnosi oftalmologica \u00e8 allora indispensabile un\u2019analisi genetica. La diagnosi genetica \u00e8 pure di grande rilievo per una prognosi sul decorso della malattia come pure per chiarire la forma di trasmissione ereditaria presente. Secondo l\u2019articolo 25 LaMal, gli assicuratori malattia sono obbligati a assumere i costi di un\u2019analisi genetica a scopo diagnostico o terapeutico nei casi di degenerazione retinica. Dal 2017 \u00e8 pagata anche l\u2019analisi con le pi\u00f9 moderne tecnologie quali il sequenziamento a alta resa (\u00abNext Generation Sequencing\u00bb). Purtroppo, e persino spesso, le casse malati non rilasciano la garanzia d\u2019assunzione dei costi e solitamente comunicano il rifiuto mediante semplice lettera. Noi raccomandiamo ai nostri affiliati di chiedere una decisione impugnabile alfine di poter esigere la garanzia d\u2019assunzione dei costi adendo alle vie legali.<\/p>\n\n\n\n

Leggi l’estratto completo<\/a> “Analisi genetiche e assicurazione malattie” dal Retina Journal 129\/2016<\/p>\n\n\n\n

Ulteriori informazioni:<\/h3>\n\n\n\n