{"id":2877,"date":"2020-09-19T19:23:07","date_gmt":"2020-09-19T17:23:07","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.retina.ch\/?page_id=2877"},"modified":"2025-03-19T15:28:26","modified_gmt":"2025-03-19T14:28:26","slug":"registro-dei-pazienti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/ricerca\/registro-dei-pazienti\/","title":{"rendered":"Registro dei pazienti"},"content":{"rendered":"\n

Retina Suisse sostiene da anni l\u2019allestimento d\u2019un registro dei pazienti. Il responsabile, Pascal Escher, professore di oftalmogenetica, che prima lo gestiva presso la Clinica oculistica universitaria Jules-Gonin di Losanna, ora l’ha trasferito all’Inselspital di Berna. La diagnosi genetica e il relativo registro dei pazienti sono tra le misure fondamentali del programma di finanziamento della ricerca di Retina Suisse. I pazienti che vivono in Svizzera con malattie oculari ereditarie devono ricevere una diagnosi precisa attraverso l’analisi genetica e devono poter accedere facilmente al registro dei pazienti con malattie oculari edreditarie.<\/p>\n\n\n\n

Un registro nazionale delle malattie rare degli occhi: quali sono i vantaggi per le e i pazienti?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

\u00abRetinite pigmentosa\u00bb \u00e8 una diagnosi che abbraccia tutto un gruppo di degenerazioni ereditarie della retina, ma che non d\u00e0 indicazioni specifiche sul decorso o sulle modalit\u00e0 di trasmissione. Per saperne di pi\u00f9 \u00e8 necessaria un\u2019analisi genetica. Le moderne tecniche permettono di diagnosticare la maggior parte delle varianti genetiche e quindi di fornire alle persone una diagnosi precisa.<\/p>\n\n\n\n

Il registro ha lo scopo di rilevare le malattie rare degli occhi presenti in Svizzera. Finora non esiste nessuna raccolta centralizzata di dati sul numero di persone affette da una determinata malattia o mutazione genetica. Il registro potrebbe stimolare la ricerca in tal senso in Svizzera.<\/p>\n\n\n\n

Appena Retina Suisse sar\u00e0 a conoscenza di un progetto di ricerca clinica potr\u00e0 informare le persone iscritte nel registro. Lo stesso varr\u00e0 beninteso appena ci saranno delle terapie per le diverse malattie.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019iscrizione dei risultati di un\u2019analisi genetica nel registro dei pazienti<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

In Svizzera sono diversi gli ospedali e i laboratori che fanno analisi genetiche. La\/il paziente pu\u00f2 chiederne una alla\/al sua\/suo oculista che l’ha in cura. Per procedere ci vuole inoltre una garanzia d’assunzione dei costi da parte della cassa malati. La\/il paziente deve firmare una dichiarazione di consenso e chiedere che i risultati siano iscritti nel registro dei pazienti.<\/p>\n\n\n\n