{"id":12108,"date":"2023-05-15T15:35:50","date_gmt":"2023-05-15T13:35:50","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=12108"},"modified":"2023-05-16T22:42:57","modified_gmt":"2023-05-16T20:42:57","slug":"mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/","title":{"rendered":"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere"},"content":{"rendered":"\n

Riguardo ai test genetici per ipovedenti, ci si chiede fino a che punto pu\u00f2 spingersi il diritto di non sapere se ci\u00f2 complica la diagnosi o la terapia? Che cosa emerge da un tale test? E che ne \u00e8 del diritto di avere figli? Queste e altre domande sono state oggetto di una vivace discussione durante la 44a Assemblea generale.<\/h3>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Autore: Peter Jankovsky, responsabile della comunicazione di Retina Suisse<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Un dibattito pubblico ha concluso in maniera entusiasmante la 44a Assemblea generale di Retina Suisse. L’oftalmologo Prof. Dr. Hendrik Scholl (Ospedale Universitario di Basilea) e l’oftalmogenetista Prof. Dr. Pascal Escher (Inselspital di Berna) hanno dato vita a un vivace scambio di opinioni\u00a0 tra \u00a0gli 85 membri presenti. Il moderatore era Stephan H\u00fcsler, il direttore di Retina Suisse.<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

La domanda chiave all’inizio della discussione con il pubblico \u00e8 stata:  Dovrei, in quanto ipovedente, sottopormi a un test genetico per far s\u00ec che sia garantita una migliore cura della mia malattia oculare? Questa domanda riguarda il diritto di sapere il pi\u00f9 possibile sulla propria malattia – o di non volerne deliberatamente saper niente, infatti anche il non sapere \u00e8 una scelta legittima.<\/p>\n\n\n\n

Finch\u00e9 si tratta solo di se stessi, entrambe le possibilit\u00e0 vanno accettate allo stesso modo. Se gli adulti ipovedenti si avvalgono del diritto di non sapere, non c’\u00e8 nulla da discutere. Anche se, cos\u00ec facendo, potrebbero rendere pi\u00f9 difficile la diagnosi o il trattamento della loro malattia oculare.<\/p>\n\n\n\n

La questione dei test genetici si complica quando entrano in gioco altre persone. Ad esempio, come paziente retinico, se ho figli dovrei sottopormi al test genetico anche se non voglio sapere il risultato? Una risposta valida a questo dilemma spesso angosciante \u00e8:  Saranno i figli a decidere una volta divenuti maggiorenni.<\/p>\n\n\n\n

Cosa fare se il nascituro sar\u00e0 malato?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Se una persona ipovedente \u00e8 incinta, la situazione si complica ulteriormente. Potrebbe chiedersi se sia il caso di sottoporre il nascituro a un test genetico, anche se dopo il bambino potrebbe non voler sapere della sua eventuale distrofia retinica. La legge svizzera consente la diagnosi prenatale di malattie gravi, ma i criteri esatti non sono descritti e questo complica ulteriormente le cose.<\/p>\n\n\n\n

Supponiamo che una futura madre colpita effettui un test genetico sul suo embrione prima della 21a settimana di gravidanza. Cosa fare se il risultato \u00e8, ad esempio, un’amaurosi di Leber congenita? C’\u00e8 solo una risposta sensata: la questione deve essere chiarita in dettaglio sia dal punto di vista medico  che psicologico con degli specialisti in un apposito ospedale svizzero che dispone di un reparto di genetica umana.<\/p>\n\n\n\n

Tra i membri di Retina Suisse ce ne sono alcuni che, per loro stessa ammissione, hanno deciso di non avere figli. E questo nonostante non conoscano esattamente i determinanti ereditari. Il loro ragionamento \u00e8 radicale: ho questa maledetta malattia, quindi non avr\u00f2 figli. Anche questo atteggiamento \u00e8 un legittimo diritto.<\/p>\n\n\n\n

Rimuovere ogni riflessione per paura<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

D’altra parte, \u00e8 possibile prendere una decisione consapevole solo quando si conosce esattamente la patologia oculare. Quando si scopre, tramite un test genetico, di essere affetti da una rara malattia retinica autosomica recessiva, solo allora diventano chiare due cose che non sarebbero emerse senza il test:  Se, ad esempio, il rischio di malattia per il nascituro in un caso concreto \u00e8 uno su diecimila, ci\u00f2 non \u00e8 certo statisticamente significativo. Cos\u00ec, una persona pienamente informata pu\u00f2 decidere con pi\u00f9 consapevolezza di correre un rischio minimo.<\/p>\n\n\n\n

I casi eticamente pi\u00f9 semplici sono quelli in cui i bambini sono gi\u00e0 presenti. Come gi\u00e0 detto, i diciottenni possono decidere da soli se vogliono un test genetico – ma cosa succede se sono ancora minorenni? Una situazione tipica \u00e8 la seguente: Una madre ipovedente non vuole sapere nulla, ma la figlia quattordicenne, anch’essa affetta dalla malattia, vuole conoscere esattamente la sua distrofia retinica. Forse la madre non vuole affrontare la realt\u00e0 e preferisce ignorare tutto perch\u00e9 ha una eccesiva paura per la figlia?<\/p>\n\n\n\n

I reperti casuali possono costituire un ulteriore onere<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Oppure ipotizziamo che si tratti di fratelli affetti. Il fratello maggiore rivendica il diritto a non sapere, ma potrebbe contribuire a garantire una prognosi migliore per la sorella minore. Questo nonostante il fatto che la stessa malattia oculare possa avere un decorso diverso tra i fratelli a causa di fattori individuali. Cosa fare, dunque?<\/p>\n\n\n\n

I possibili consigli medici in entrambi i casi potrebbero essere: Gli individui hanno 3 miliardi di elementi genetici, e non si tratta di conoscerli tutti, ma solo quell’unico componente eventualmente deteriorato, che causa, ad esempio, un danno alla retina.<\/p>\n\n\n\n

Tuttavia, \u00e8 un dato di fatto che in un test genetico viene analizzato l’intero genoma o l’intero materiale genetico. Perci\u00f2 si possono scoprire difetti genetici del tutto diversi e inaspettati. Per esempio, una persona ipovedente si sottopone a un test per determinare l’esatta mutazione genetica utile per la sua diagnosi clinica di retinite pigmentosa. E per caso si scopre un’alterazione nell’area del gene BRC1, che causer\u00e0 il cancro al seno con una certezza quasi del cento per cento.<\/p>\n\n\n\n

I test genetici rapidi e le loro sorprese<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

I medici hanno naturalmente le loro linee guida vincolanti per queste situazioni. Fondamentalmente, le persone con una malattia oculare che desiderano un test genetico devono semplicemente essere consapevoli che \u00e8 possibile anche la scoperta di una patologia non oftalmologica. D’altra parte, spetta a ognuno di noi decidere quanto si voglia sapere.<\/p>\n\n\n\n

Lo stesso vale per gli studi clinici di oftalmologia. I partecipanti possono scegliere di non essere informati nel dettaglio, ma in qualsiasi momento possono richiedere il risultato del test genetico una volta pronti a conoscerlo.<\/p>\n\n\n\n

A proposito di risultati casuali, anche le persone non ipovedenti possono avere delle sorprese se vogliono saperne di pi\u00f9 sulle loro origini e per semplice curiosit\u00e0  ordinano online un test genetico a basso costo. Ricevono dagli Stati Uniti un kit per il prelievo di campioni di saliva e poche settimane dopo arrivano i risultati, molto pi\u00f9 velocemente rispetto ai test effettuati negli ospedali svizzeri. In questo caso possono sorgere delle sorprese: ad esempio, la persona che ha ordinato il test scopre che, in base agli indizi genetici di origine, un genitore o un nonno non pu\u00f2 essere stato completamente fedele.<\/p>\n\n\n\n

La protezione dei dati rimane una questione delicata<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Con questi test genetici selettivi via Internet, si pone il problema della protezione dei dati. Questo perch\u00e9 i laboratori in questione sono imprese commerciali private e amano conservare i loro dati in una rete esterna pi\u00f9 ampia a cui sono associate.<\/p>\n\n\n\n

Questo \u00e8 il modello di business di molte aziende di questo tipo: Generano dati genetici grazie ai test, che inseriscono in un enorme database genetico in cambio di denaro. La protezione dei dati \u00e8 gestita in modo molto diverso e rimane una questione delicata. Gli ospedali pubblici svizzeri, invece, che effettuano ampie analisi genetiche, conservano i dati corrispondenti solo a livello locale e ne garantiscono la protezione.<\/p>\n\n\n\n

Ogni persona deve decidere autonomamente come gestire esattamente i propri dati genetici. Quando, nel millennio scorso, i biologi molecolari James Watson e Francis Crick sequenziarono completamente il genoma umano, Watson mise poi il proprio genoma su Internet a scopo dimostrativo. E fino ad oggi pu\u00f2 essere visualizzato dal pubblico.<\/p>\n\n\n\n

Ma le conseguenze per i suoi discendenti, \u00e8 bene che rimangano private.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Test genetici per persone con disabilit\u00e0 visiva: quali sono i vantaggi e i problemi? Questo \u00e8 stato l’argomento che ha acceso una vivace discussione tra i partecipanti alla 44a Assemblea generale<\/p>\n","protected":false},"featured_media":14176,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[143],"class_list":["post-12108","ratgeber","type-ratgeber","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-consiglieri"],"acf":[],"yoast_head":"\nGeni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Test genetici per persone con disabilit\u00e0 visiva: quali sono i vantaggi e i problemi? Questo \u00e8 stato l'argomento che ha acceso una vivace discussione tra i partecipanti alla 44a Assemblea generale\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Retina Suisse\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-05-16T20:42:57+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"661\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"442\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tempo di lettura stimato\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"7 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/\",\"name\":\"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg\",\"datePublished\":\"2023-05-15T13:35:50+00:00\",\"dateModified\":\"2023-05-16T20:42:57+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg\",\"width\":661,\"height\":442},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Retina Suisse\",\"item\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\",\"name\":\"Retina Suisse\",\"description\":\"Retina Suisse ist die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization\",\"name\":\"Retina Suisse\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg\",\"width\":\"1024\",\"height\":\"1024\",\"caption\":\"Retina Suisse\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/","og_locale":"it_IT","og_type":"article","og_title":"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse","og_description":"Test genetici per persone con disabilit\u00e0 visiva: quali sono i vantaggi e i problemi? Questo \u00e8 stato l'argomento che ha acceso una vivace discussione tra i partecipanti alla 44a Assemblea generale","og_url":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/","og_site_name":"Retina Suisse","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/","article_modified_time":"2023-05-16T20:42:57+00:00","og_image":[{"width":661,"height":442,"url":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Tempo di lettura stimato":"7 minuti"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/","name":"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere • Retina Suisse","isPartOf":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg","datePublished":"2023-05-15T13:35:50+00:00","dateModified":"2023-05-16T20:42:57+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#breadcrumb"},"inLanguage":"it-IT","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"it-IT","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#primaryimage","url":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg","contentUrl":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/retina-genom.jpg","width":661,"height":442},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/mutierte-gene-das-recht-auf-wissen-und-nichtwissen\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Retina Suisse","item":"https:\/\/retina.ch\/it\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Geni mutati, il diritto di sapere e di non sapere"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#website","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/","name":"Retina Suisse","description":"Retina Suisse ist die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.","publisher":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/retina.ch\/it\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"it-IT"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#organization","name":"Retina Suisse","url":"https:\/\/retina.ch\/it\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"it-IT","@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg","contentUrl":"https:\/\/retina.ch\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/retina-auge-typo.svg","width":"1024","height":"1024","caption":"Retina Suisse"},"image":{"@id":"https:\/\/retina.ch\/it\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/retinasuisse\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/ratgeber\/12108","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/ratgeber"}],"about":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/ratgeber"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/ratgeber\/12108\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12227,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/ratgeber\/12108\/revisions\/12227"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/14176"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12108"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/retina.ch\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12108"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}