{"id":15854,"date":"2024-02-27T18:10:16","date_gmt":"2024-02-27T17:10:16","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=15854"},"modified":"2024-02-28T14:45:21","modified_gmt":"2024-02-28T13:45:21","slug":"retinite-pigmentosa-migliorare-le-terapie-attuali-e-svilupparne-di-nuove","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/retinite-pigmentosa-migliorare-le-terapie-attuali-e-svilupparne-di-nuove\/","title":{"rendered":"Organizzazioni di pazienti e malattie rare"},"content":{"rendered":"\n

Nel mondo intero 300 milioni di persone sono affette da una malattia rara. Tra queste, molte sono colpite da una malattia della retina. Tutte hanno diritto a una diagnosi chiara, a informazioni complete e ad assistenza. Le organizzazioni di pazienti si occupano di tutte queste esigenze.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse<\/p>\n\n\n\n

Chi soffre di una malattia rara non \u00e8 affatto solo. La \u00abGiornata internazionale delle malattie rare\u00bb, che si terr\u00e0 il 29 febbraio 2024, intende ricordare questo aspetto. Esistono tra le 6000 e le 8000 malattie rare. In Svizzera, circa 500\u2019000 persone sono affette da una di queste patologie.<\/p>\n\n\n\n

Ma quando una malattia \u00e8 considerata rara? L’Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 (OMS) definisce una malattia come rara se ne soffrono non pi\u00f9 di 5 persone su 10\u2019000. Tuttavia, si tratta di un criterio relativo, poich\u00e9 una malattia rara pu\u00f2 manifestarsi frequentemente a seconda del gruppo etnico o della regione geografica. Ad esempio, la malaria \u00e8 molto rara da noi, ma non nei Paesi del Sud.<\/p>\n\n\n\n

Sebbene le singole malattie siano molto diverse tra loro, le ed i pazienti colpite\/i devono affrontare problemi e ostacoli simili. Tra questi vi sono la mancanza di informazioni sulla malattia, una diagnosi errata o l\u2019assenza della stessa, terapie e cure inadeguate o scorrette, iter fuorvianti da parte delle autorit\u00e0, una difficile integrazione scolastica e nella vita professionale nonch\u00e9 l\u2019isolamento psicosociale.<\/p>\n\n\n\n

La maggior parte delle patologie dell\u2019occhio sono rare<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L\u2019occhio \u00e8 un organo soggetto a numerose malattie. La maggior parte di esse \u00e8 considerata rara, tra cui le seguenti:<\/p>\n\n\n\n

\u25cf degenerazioni retiniche ereditarie, p. es. retinite pigmentosa (RP), malattia di Stargardt, distrofie di coni e bastoncelli, distrofia maculare di Best;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf distrofie sindromiche della retina, p. es. sindrome di Usher, malattia di Refsum;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf neuropatie ereditarie del nervo ottico, p. es. la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON);<\/p>\n\n\n\n

\u25cf telangectasie maculari;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf cambiamenti della retina in presenza di malattie sistemiche, p. es. pseudoxanthoma elasticum.<\/p>\n\n\n\n

Un esempio: su ogni gruppo di 4000 persone, si stima che una persona sia affetta da retinite pigmentosa (RP). Ci\u00f2 dimostra che, nonostante sia stata definita \u00abrara\u00bb, il numero di persone colpite non \u00e8 poi cos\u00ec esiguo. La RP \u00e8 una delle pi\u00f9 comuni malattie ereditarie della retina e rappresenta una delle cause pi\u00f9 ricorrenti per la perdita della vista nella mezza et\u00e0. Circa due milioni di persone nel mondo sono affette da RP. La retinite pigmentosa \u00e8 una malattia causata da alterazioni di un singolo gene. Solo per la RP, pi\u00f9 di 110 geni sono considerati \u00abpatogeni\u00bb, ossia causano la malattia. Ogni singola forma di RP \u00e8 quindi di per s\u00e9 molto rara.<\/p>\n\n\n\n

A parte alcune eccezioni, si pu\u00f2 dire che la maggior parte delle patologie della retina sono considerate rare. Si tratta di distrofie ereditarie della retina, riconducibili a un\u2019alterazione di determinati geni. A causa della costante crescita demografica, anche il numero di persone con problemi agli occhi \u00e8 in continuo aumento, cos\u00ec come cresce il gruppo di persone con malattie retiniche ereditarie.<\/p>\n\n\n\n

Di conseguenza, gli studi di oftalmologia e le cliniche oculistiche devono far fronte a un numero sempre maggiore di pazienti. Al contempo, tali strutture presentano carenza di personale. Inoltre, per le oftalmologhe e gli oftalmologi \u00e8 sempre pi\u00f9 difficile trovare il tempo per fornire una consulenza completa. Non stupisce quindi che le persone colpite si sentano ancora pi\u00f9 sole e isolate. Aumenta la necessit\u00e0 di istruzioni pratiche e di un supporto psicologico.<\/p>\n\n\n\n

Non rimanere soli con la malattia<\/strong><\/p>\n\n\n\n

In questa situazione, molte delle persone colpite, i loro famigliari e persino il personale medico a volte non si rendono nemmeno conto di una cosa: un \u00abprimo aiuto\u00bb rapido \u00e8 certamente possibile, attraverso le organizzazioni di pazienti, in breve OP. Il loro appello alle persone colpite \u00e8: \u00abnon restate soli con la vostra malattia\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Tra le OP vi \u00e8 anche Retina Suisse. Siamo un\u2019associazione di pazienti con malattie della retina attiva in tutta la Svizzera, che conta circa 1600 membri e si occupa anche di persone affette da altre gravi patologie oculari. Retina Suisse si impegna a favore delle seguenti tematiche dei suoi membri:<\/p>\n\n\n\n

\u25cf il diritto a una diagnosi corretta entro un lasso di tempo ragionevole, se possibile confermata da un\u2019analisi genetica;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf il diritto a informazioni dettagliate e scientificamente valide;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf la parit\u00e0 di accesso alle terapie;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf la consulenza in merito alle assicurazioni sociali, agli ausili, alla gestione pratica della vita quotidiana;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf il sostegno nell\u2019affrontare gli aspetti psicologici: solo quando la diagnosi \u00e8 chiara pu\u00f2 iniziare il processo di elaborazione della malattia;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf quando il numero fa la forza: insieme i singoli membri fanno gruppo e la loro visibilit\u00e0 aumenta.<\/p>\n\n\n\n

Retina Suisse offre consulenze individuali gratuite per telefono, e-mail o videoconferenza, nonch\u00e9 consulenze individuali in presenza. A ci\u00f2 si aggiungono gruppi di parola, webinar ed eventi pubblici.<\/p>\n\n\n\n

Chiunque partecipa si rende immediatamente conto di non essere sola\/o. Grazie alla mediazione di Retina Suisse, si crea una solidariet\u00e0 tra le stesse persone colpite, e questo ha un effetto costruttivo. Il dialogo spesso si instaura molto rapidamente ed \u00e8 aperto: si comunica in modo confidenziale e chiaro. Lo scopo delle persone che aderiscono a un\u2019organizzazione di pazienti non \u00e8 quello di lamentarsi, bens\u00ec di informarsi.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019adesione a un\u2019organizzazione di pazienti offre inoltre alle persone interessate l\u2019opportunit\u00e0 di comunicare pubblicamente le proprie preoccupazioni e necessit\u00e0. Essere riconosciuti come gruppo dalla societ\u00e0 rafforza l\u2019autostima. Non da ultimo, un\u2019OP facilita anche la ricerca di oftalmologi specializzati, aiuta a presentare le domande per gli aiuti nella vita quotidiana e fornisce assistenza legale se necessario.<\/p>\n\n\n\n

Infine, e si tratta di un aspetto da non sottovalutare, la seguente constatazione conferisce alle e ai pazienti un grande impulso: in qualit\u00e0 di persona colpita, un\u2019OP stimola ad attivare le proprie facolt\u00e0 di auto-aiuto.<\/p>\n\n\n\n

\u00abConosci il tuo gene\u00bb!<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Retina Suisse attribuisce particolare importanza alla diagnosi genetica: il motto \u00e8 \u00abConosci il tuo gene\u00bb! Come spiegato in precedenza, la maggior parte delle degenerazioni retiniche \u00e8 riconducibile ad alterazioni di determinati geni. Da un lato, a seconda dell\u2019alterazione, un singolo gene pu\u00f2 causare differenti malattie. Dall\u2019altro, diversi geni possono essere responsabili della medesima patologia.<\/p>\n\n\n\n

Nel nostro caso sono coinvolti pi\u00f9 di 300 geni differenti. Pertanto, senza un\u2019analisi genetica spesso \u00e8 impossibile effettuare una diagnosi accurata e avviare una consulenza e una terapia appropriate. Solo quando si conosce il gene responsabile della progressiva perdita della vista, le ed i pazienti possono essere contattate\/i per una nuova terapia. La prima terapia genica \u00e8 stata autorizzata in Svizzera nel 2022 e sono in corso i lavori preliminari per ulteriori trattamenti di questo tipo.<\/p>\n\n\n\n

Un importante progetto di Retina Suisse, in collaborazione con l\u2019Inselspital di Berna, \u00e8 l\u2019ulteriore sviluppo del registro nazionale dei pazienti. Le ed i pazienti affette\/i da una malattia retinica ereditaria possono determinare il tipo esatto della loro patologia tramite un\u2019analisi genetica e iscriversi al registro.<\/p>\n\n\n\n

Banca dati per le malattie rare dell\u2019occhio<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Concretamente, Retina Suisse finanzia un\u2019apposita banca dati oftalmologica all\u2019interno del Registro svizzero delle malattie rare. Qui vengono salvati i dati genetici precisi individuati dai test e ulteriori informazioni importanti ai fini della ricerca e degli studi clinici. Chiunque abbia una malattia rara pu\u00f2 iscriversi a questo registro. L\u2019RSMR fa parte del Piano nazionale per le malattie rare, approvato dal Consiglio federale nel 2014. Il registro \u00e8 attivo da un anno e accetta lettere di diagnosi.<\/p>\n\n\n\n

Con il modulo oftalmologico, Retina Suisse persegue i seguenti obiettivi:<\/p>\n\n\n\n

\u25cf consentire diagnosi affidabili per le ed i pazienti;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf identificare le opzioni terapeutiche;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf mettere a disposizione informazioni sulle distrofie retiniche esistenti in Svizzera;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf raccogliere informazioni sul tipo e sulla ricorrenza delle distrofie retiniche ereditarie in Svizzera e sull\u2019et\u00e0 d\u2019insorgenza della malattia;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf attirare l\u2019attenzione della comunit\u00e0 scientifica internazionale sul Registro delle malattie rare, affinch\u00e9 un maggior numero di studi clinici si svolga in Svizzera;<\/p>\n\n\n\n

\u25cf informare le ed i pazienti sugli studi clinici in Svizzera e nei paesi limitrofi.<\/p>\n\n\n\n

Il database oftalmologico dell\u2019Inselspital esiste dal 2018, istituito e gestito dal Prof. Dr. Pascal Escher (responsabile del gruppo di ricerca in oftalmogenetica). Nei prossimi mesi sar\u00e0 trasferito all\u2019RSMR. In tal modo, Retina Suisse intende garantire la gestione dei dati genetici a lungo termine, a prescindere dal fatto che l\u2019Inselspital continui a gestire un gruppo di ricerca in oftalmogenetica. Grazie al grande impegno del professor Escher a favore delle persone colpite, la banca dati contiene gi\u00e0 all\u2019incirca 1700 record.<\/p>\n\n\n\n

Inoltre, la banca dati di Retina Suisse ha gi\u00e0 dato i primi frutti. Sono stati stabiliti o intensificati i contatti con ricercatori negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, nei Paesi Bassi, in Belgio e in Svezia. In alcuni casi, il contatto \u00e8 poi sfociato in progetti di ricerca congiunti. Inoltre, le ed i pazienti hanno potuto essere indirizzate\/i a centri di studio all\u2019estero.<\/p>\n\n\n\n

Migliori opportunit\u00e0 grazie alla banca dati<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Per concludere: grazie alla loro iscrizione, le e i pazienti, potranno beneficiare in futuro di un accesso rapido alle terapie di nuova concezione. Soltanto se si conosce il gene difettoso, lo si pu\u00f2 trattare. La progressiva perdita della vista si pu\u00f2 rallentare pi\u00f9 facilmente se – grazie alla presenza dei loro dati nel registro – \u00e8 possibile contattare in modo rapido e diretto le persone colpite per un trattamento del loro difetto genetico. Quanto prima si inizia con la terapia, tanto maggiore sar\u00e0 il suo successo.<\/p>\n\n\n\n

Link:<\/p>\n\n\n\n

Registro dei pazienti<\/a><\/p>\n\n\n\n

Consulenza e gruppi di parola<\/a><\/p>\n\n\n\n

Indicazioni in merito alla ricerca<\/a><\/p>\n\n\n\n

Auto-aiuto grazie all\u2019organizzazione di pazienti<\/a><\/p>\n\n\n\n

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