{"id":17469,"date":"2024-06-19T15:12:43","date_gmt":"2024-06-19T13:12:43","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&#038;p=17469"},"modified":"2026-03-30T12:57:58","modified_gmt":"2026-03-30T10:57:58","slug":"con-unanalisi-genetica-ci-sono-maggiori-possibilita-di-scegliere-la-terapia-giusta","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/con-unanalisi-genetica-ci-sono-maggiori-possibilita-di-scegliere-la-terapia-giusta\/","title":{"rendered":"Con un&#8217;analisi genetica ci sono maggiori possibilit\u00e0 di scegliere la terapia giusta"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Nel caso di malattie oculari ereditarie, un&#8217;analisi genetica \u00e8 ovvia. Per questo motivo Retina Svizzera ha pubblicato una nuova brochure informativa che conferma la grande utilit\u00e0 del test per la diagnosi e la terapia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Se si riesce a identificare una causa genetica alla base di una malattia della retina, si parla di distrofia retinica. Attualmente sono noti oltre 300 geni che presentano varianti geniche patogene, le quali possono causare una distrofia retinica.<\/p>\n\n\n\n<p>Solo per la retinite pigmentosa esistono oltre 110 geni. Mutazioni diverse in un gene possono anche portare a differenti distrofie retiniche.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Non ci vuole molto per apprendere molte cose<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Gi\u00e0 oggi vale quanto segue: chi conosce il proprio gene difettoso avr\u00e0 migliori possibilit\u00e0 di ricevere un trattamento per la propria distrofia retinica.<\/p>\n\n\n\n<p>Con soli 3-5 ml di sangue e la documentazione degli esami oftalmologici, nell\u201980% dei casi \u00e8 possibile identificare con precisione il difetto genetico alla base della distrofia retinica.<\/p>\n\n\n\n<p>La ricerca concernente il trattamento delle malattie retiniche ereditarie \u00e8 molto attiva. La terapia genetica viene applicata con successo e pu\u00f2 preservare la vista delle e dei pazienti affette\/i.<\/p>\n\n\n\n<p>Altre terapie genetiche contro la cecit\u00e0 progressiva si trovano in fase di sviluppo e saranno disponibili nel prossimo futuro.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>I principali vantaggi dell&#8217;analisi genetica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Le e i pazienti ricevono una diagnosi genetico-molecolare precisa della loro malattia retinica.<\/p>\n\n\n\n<p>Ricevono informazioni sul carattere ereditario della patologia e di conseguenza dispongono di una base per la pianificazione familiare.<\/p>\n\n\n\n<p>Con prudenza, si possono formulare prognosi riguardanti il decorso della malattia.<\/p>\n\n\n\n<p>Appena una terapia per una malattia retinica si trova in fase di sviluppo o \u00e8 disponibile, si possono contattare direttamente le e i pazienti interessati.<\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/ordinare-materiale-informativo\/\">Ordinate qui il nuovo opuscolo informativo sull&#8217;analisi genetica<\/a> (vedi nel paragrafo \u00abAnalisi genetica \u2013 per la diagnosi e la terapia (opuscolo)\u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nel caso di malattie oculari ereditarie, un&#8217;analisi genetica \u00e8 ovvia. 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