{"id":18970,"date":"2024-09-24T18:15:01","date_gmt":"2024-09-24T16:15:01","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=18970"},"modified":"2024-09-24T19:00:16","modified_gmt":"2024-09-24T17:00:16","slug":"i-geni-possono-svolgere-un-ruolo-anche-nellamd-o-nel-glaucoma","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/i-geni-possono-svolgere-un-ruolo-anche-nellamd-o-nel-glaucoma\/","title":{"rendered":"I geni possono svolgere un ruolo anche nell\u2019AMD o nel glaucoma"},"content":{"rendered":"\n

Alcune malattie degli occhi sono causate da un gene difettoso. Per altre, i geni possono essere una concausa. Di conseguenza, \u00e8 ragionevole sottoporsi a un test genetico e qual \u00e8 lo stato attuale delle terapie geniche? Retina Suisse  ha intervistato due specialiste chiedendo loro di esprimersi su questi aspetti: la Prof. Dr. Gabriele Thumann, primaria del reparto di oftalmologia presso l\u2019HUG di Ginevra, e la Dr. Martina Kropp, ricercatrice responsabile all\u2019HUG nel campo della genetica oftalmologica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Intervista: Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

Quando noi profani sentiamo la parola \u00abgenetica\u00bb, alcuni di noi magari pensano a misteriosi esperimenti con materiale genetico o a malattie rare. Questi luoghi comuni sono giustificati?<\/p>\n\n\n\n

Prof. Dr. Gabriele Thumann: Il termine \u00abgenetica\u00bb include anche l\u2019espressione \u00abgenoma\u00bb, con cui si fa riferimento al piano di costruzione del corpo umano. Molte e molti pazienti ereditano delle malattie veicolate da questo \u00abpiano di costruzione\u00bb, pertanto sono in corso numerose ricerche per comprendere a fondo il genoma. Questo ci permette di capire la malattia in questione e di sviluppare possibili terapie innovative.<\/p>\n\n\n\n

Molte malattie possono quindi essere ricondotte a dei cosiddetti \u00aberrori nel piano di costruzione\u00bb?<\/p>\n\n\n\n

GT: Espresso in modo pi\u00f9 preciso, le malattie sono riconducibili a singoli geni danneggiati. E poich\u00e9 in tempi recenti la scienza \u00e8 riuscita a correggere alcuni geni difettosi, stanno emergendo nuove opzioni terapeutiche per il futuro.<\/p>\n\n\n\n

Quanto spesso si ricorre alla genetica in ambito oftalmologico?<\/p>\n\n\n\n

GT: Per l\u2019essere umano gli occhi sono estremamente importanti. L\u201980% delle informazioni che il cervello recepisce provengono da impressioni visive. Queste vengono assorbite dalla retina, pre-elaborate e poi trasmesse al cervello. A titolo di paragone, tramite l\u2019udito si riceve solo il 10% di input. La retina \u00e8 composta da milioni e milioni di fotorecettori e non \u00e8 sempre scontato che questi funzionino e interagiscano alla perfezione. Gi\u00e0 un disturbo di media gravit\u00e0 pu\u00f2 avere un impatto significativo sulla vita delle e dei pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Quindi gli occhi si trovano in cima alla lista delle priorit\u00e0 quando si tratta di ricerca genetica?<\/p>\n\n\n\n

GT: Esatto. Ma la ricerca genetica si interessa dell\u2019occhio anche per un altro motivo: si tratta di uno spazio in prevalenza circoscritto che \u00e8 abbastanza facile da gestire, anche nell\u2019ottica di un\u2019eventuale correzione di un gene.<\/p>\n\n\n\n

Per quali malattie oftalmologiche \u00e8 possibile determinare la causa esatta mediante un test genetico?<\/p>\n\n\n\n

GT: Queste includono la RP, la retinite pigmentosa con la tipica visione a tunnel, la cecit\u00e0 notturna e la concomitante sindrome di Usher con i suoi disturbi all\u2019udito. In entrambi i casi si tratta di esempi lampanti.<\/p>\n\n\n\n

In generale, queste malattie sono considerate rare. Perch\u00e9 alla ricerca genetica piace partire proprio da qui?<\/p>\n\n\n\n

Dr. Martina Kropp: La maggior parte delle malattie \u00e8 causata da una combinazione di diversi errori nel \u00abpiano di costruzione\u00bb, a cui si aggiungono altri fattori esterni. Sono poche le malattie scatenate da un singolo difetto. Tali malattie, definite anche \u00abmonogenetiche\u00bb, sono quelle che per ovvi motivi tendiamo a trattare per prime. Appena viene identificato il gene che scatena il rispettivo difetto, \u00e8 possibile avviare un trattamento molto mirato. Detto in modo semplificato \u00e8 come trovarsi di fronte a un buco nella recinzione che dopo essere stato identificato viene riparato.<\/p>\n\n\n\n

Il gene in questione quindi viene riparato.<\/p>\n\n\n\n

MK: A determinate condizioni, un gene pu\u00f2 essere modificato. Ma in nessun caso la modifica avviene in modo tale da essere trasmessa alle generazioni successive. Non si ripiega sull\u2019ingegneria genetica come in ambito agricolo e in quello degli allevamenti di animali da reddito. Si tratta di una differenza molto importante. Una modifica genetica di questo tipo negli esseri umani \u00e8 severamente vietata in tutti i Paesi del mondo.<\/p>\n\n\n\n

Esistono altri metodi oltre alla \u00abcorrezione\u00bb di un gene difettoso?<\/p>\n\n\n\n

MK: Praticamente si parla sempre di terapia genica correttiva, ma esiste anche la terapia genica additiva. Invece di riparare o sostituire un gene difettoso, si aggiunge un cosiddetto \u00abgene terapeutico\u00bb che agisce come un farmaco depot, il quale rilascia il suo principio attivo in modo continuo e costante per un periodo di tempo prolungato. Nel caso specifico della terapia genica, nella migliore delle ipotesi per tutta la vita.<\/p>\n\n\n\n

La riparazione di un gene danneggiato funziona sempre?<\/p>\n\n\n\n

GT: Non \u00e8 cos\u00ec semplice. Bisogna poter disporre di enormi quantit\u00e0 di dati. Poich\u00e9 nella maggior parte delle malattie che colpiscono gli occhi sono presenti diversi difetti, un trattamento efficace dipende sempre dalla qualit\u00e0 del record di dati della o del paziente.<\/p>\n\n\n\n

Pu\u00f2 spiegare il concetto con un esempio?<\/p>\n\n\n\n

GT: Un record di dati affidabile comprende informazioni come per esempio: una paziente di 70 anni affetta da AMD che al contempo ha subito un ictus, oppure un paziente diabetico \u00e8 stato un forte fumatore e per tutta la vita ha seguito una dieta malsana. Si tratta di una constatazione banale, ma anche questi fattori giocano un ruolo importante. Indagare sulle cause diventa pertanto un\u2019analisi complessa e difficile.<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 quindi molto pi\u00f9 difficile indagare sulle cause della degenerazione maculare legata all\u2019et\u00e0 (AMD) rispetto a quelle della retinite pigmentosa (RP)?<\/p>\n\n\n\n

GT: L\u2019AMD rappresenta il classico esempio di malattia multifattoriale. In questi casi, la ricerca non \u00e8 ancora in grado di intervenire con una terapia genica, poich\u00e9 la maggior parte dei fattori scatenanti risiede altrove.<\/p>\n\n\n\n

Di conseguenza, la terapia genica non sempre funziona. Malgrado ci\u00f2, un\u2019analisi genetica potrebbe certamente risultare utile, soprattutto per la diagnosi precoce non solo della RP, ma anche dell\u2019AMD o del glaucoma. La ricerca ha rilevato che circa il 23% di tutti i casi di AMD e glaucoma che si manifesta in giovane o giovanissima et\u00e0 \u00e8 di origine genetica.<\/p>\n\n\n\n

GT: Vi sono Paesi, ad esempio gli Stati Uniti, che a tal proposito offrono opzioni di screening, con cui \u00e8 possibile determinare se una persona \u00e8 portatrice di fattori di rischio genetici per una determinata patologia. Ma il tutto pu\u00f2 rapidamente diventare insignificante: al giorno d\u2019oggi, nella maggior parte dei casi, l\u2019analisi genetica non contribuisce allo sviluppo di un\u2019offerta terapeutica concreta. Non si esegue uno screening genetico alla ricerca di qualcosa che poi non si pu\u00f2 curare.<\/p>\n\n\n\n

Perch\u00e9 no?<\/p>\n\n\n\n

GT: Se le e i pazienti sono a conoscenza di un rischio per la salute e allo stesso tempo sono consapevoli che non si pu\u00f2 fare nulla o pressoch\u00e9 nulla per contrastarlo, possono cadere in depressione. E questo, si sa, riduce la qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n\n\n\n

Tuttavia i test genetici possono aiutare a rallentare la progressione di una malattia o di un danno in fase iniziale?<\/p>\n\n\n\n

GT: Consigliamo sempre di sottoporsi a regolari controlli oftalmologici, ma non \u00e8 sempre necessario eseguire immediatamente un test genetico. Gi\u00e0 attorno ai 40 anni bisognerebbe iniziare a consultare regolarmente una\/uno specialista in oftalmologia. Ci\u00f2 permette di individuare in modo precoce se una persona \u00e8 a rischio di glaucoma. Viene esaminata a fondo anche la macula, la zona della retina responsabile della visione nitida.<\/p>\n\n\n\n

E in seguito?<\/p>\n\n\n\n

GT: Se non si riscontrano anomalie, \u00e8 sufficiente ripresentarsi per un successivo controllo dopo due-tre anni. Tuttavia, gli intervalli non dovrebbero allungarsi, altrimenti si rischia di non identificare per tempo l\u2019inizio di una malattia. Inoltre, \u00e8 bene ricordare che una visita dall\u2019ottico non sostituisce in nessun caso quella dall\u2019oftalmologo.<\/p>\n\n\n\n

Quindi, riassumendo, un test genetico ha senso per la RP, ma non per l\u2019AMD?<\/p>\n\n\n\n

GT: No: \u00e8 possibile effettuare un test genetico per l\u2019AMD. Come gi\u00e0 detto, alcune e alcuni pazienti hanno una predisposizione genetica. Ma la maggior parte non presenta alcuna predisposizione genetica o solo una debole predisposizione. Queste persone potrebbero cullarsi in una falsa certezza, conferita dal test genetico negativo. Si pu\u00f2 escludere una predisposizione familiare, ossia una predisposizione genetica, ma ci\u00f2 non significa che queste persone non siano a rischio di sviluppare la malattia. Infatti anche l\u2019avanzare dell\u2019et\u00e0 o il tabagismo sono considerati chiari fattori di rischio.<\/p>\n\n\n\n

In futuro l\u2019AMD causata da un difetto genetico potr\u00e0 essere trattata geneticamente?<\/p>\n\n\n\n

Martina Kropp: Sono in corso numerose ricerche al riguardo. La specificit\u00e0 della disfunzione (ossia un numero di cause possibilmente basso) \u00e8 proporzionale alle possibilit\u00e0 di trattamento mirato. Il passo successivo, anche nel caso dell\u2019AMD causata da un difetto genetico, sarebbe quello di correggere il gene stesso in futuro.<\/p>\n\n\n\n

Retina Suisse gestisce una banca dati genetica in collaborazione con l\u2019Inselspital di Berna. Questa dovrebbe ampliarsi il pi\u00f9 rapidamente possibile grazie ai test genetici ai quali le persone colpite si sottopongono. Come si possono spiegare i vantaggi alle persone interessate?<\/p>\n\n\n\n

MK: Se la ricerca scopre un nuovo fattore indice di opzioni terapeutiche innovative e che corrisponde alla predisposizione genetica delle e dei pazienti registrate\/i nella banca dati genetica, queste persone possono essere informate rapidamente. L\u2019obiettivo consiste nel permettere loro di partecipare a un nuovo studio clinico o a una nuova sperimentazione terapeutica.<\/p>\n\n\n\n

Quanto pi\u00f9 grandi e numerosi sono i record di dati, tanto pi\u00f9 rapidamente emergeranno nuove scoperte scientifiche.<\/p>\n\n\n\n

Gabriele Thumann: Una considerazione logica. Ma ovviamente dipende sempre anche dalla qualit\u00e0 dei dati. \u00c8 importante garantire la registrazione dettagliata del maggior numero possibile di parametri. In passato, ci si accontentava di annotare l\u2019et\u00e0 e il sesso. Tuttavia, soprattutto nel caso delle malattie multifattoriali gi\u00e0 citate, ossia quelle patologie con pi\u00f9 di una causa, \u00e8 importante tracciare una sorta di mappa il pi\u00f9 accurata possibile delle abitudini di vita attuali e passate. Tutto questo avviene ovviamente in forma anonima.<\/p>\n\n\n\n

Le banche dati genetiche possono quindi condurre a una terapia efficace molto pi\u00f9 rapidamente nel caso di malattie retiniche pi\u00f9 rare causate da un singolo gene difettoso, rispetto alle patologie multifattoriali.<\/p>\n\n\n\n

GT: Una supposizione corretta.<\/p>\n\n\n\n

Ma una paziente di 60 anni affetta da AMD pu\u00f2 sperare di riacquisire parzialmente la vista in futuro grazie alla ricerca genetica e a una banca dati genetica?<\/p>\n\n\n\n

GT: La terapia genica \u00e8 efficace se viene utilizzata appena si presenta il malfunzionamento delle cellule. Ma se tale malfunzionamento ha gi\u00e0 causato una degenerazione significativa, la correzione del gene non cambier\u00e0 nulla perch\u00e9 le cellule sono ormai morte.<\/p>\n\n\n\n

A quel punto che cosa si pu\u00f2 fare?<\/p>\n\n\n\n

GT: Esistono altre forme di terapia. Ad esempio, la ricerca \u00e8 fortemente impegnata nel campo della terapia con le cellule staminali, grazie alla quale \u00e8 possibile sostituire cellule e strutture dei tessuti. Alla paziente sessantenne affetta da AMD, consiglierei piuttosto questo approccio. Per i figli di questa paziente, l\u2019influenza genetica della malattia potrebbe per\u00f2 certamente essere considerata come una tra le varie possibilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

Un test genetico di questo tipo non \u00e8 complicato e oneroso?<\/p>\n\n\n\n

GT: Niente affatto: si tratta di un esame semplice e indolore.<\/p>\n\n\n\n

Una puntura nel dito sarebbe sufficiente?<\/p>\n\n\n\n

GT: \u00c8 addirittura sufficiente un tampone della mucosa orale. Il tutto viene poi analizzato in laboratorio, proprio come nelle serie poliziesche. In linea di principio, sarebbe sufficiente anche un capello preso dal pettine.<\/p>\n\n\n\n

Passiamo al tema dei test genetici e degli assicuratori malattia. Probabilmente ci si muove in una zona grigia.<\/p>\n\n\n\n

GT: Questa \u00e8 indubbiamente una zona grigia. Se i test genetici non possiedono un comprovato effetto diretto sul trattamento, spesso non sono coperti dall\u2019assicurazione malattia. Al massimo, alcuni assicuratori parteciperanno a una piccola parte dei costi.<\/p>\n\n\n\n

Esistono anche casi in cui la cassa malati paga l\u2019intero esame?<\/p>\n\n\n\n

GT: Ad esempio, se una paziente di 50 anni affetta da RP ha una figlia, l\u2019assicuratore malattia si assumer\u00e0 i costi di entrambi i test genetici.<\/p>\n\n\n\n

Perch\u00e9 in questo modo si potrebbero ridurre i costi di un futuro trattamento?<\/p>\n\n\n\n

GT: Esattamente. Inoltre, i test genetici sono molto importanti per le persone giovani potenzialmente affette, a causa della loro pianificazione familiare e di vita. In questi casi le informazioni genetiche risultano utili.<\/p>\n\n\n\n

In conclusione: qual \u00e8 il suo consiglio per quanto riguarda le visite oftalmologiche in generale?<\/p>\n\n\n\n

GT: Le malattie e le disfunzioni oculari presentano cos\u00ec tanti aspetti e dettagli differenti che \u00e8 sempre consigliabile rivolgersi a una\/un oftalmologa\/o. In altre parole, controlli di routine regolari e approfonditi aiutano a riconoscere precocemente le malattie e quindi ad aumentare le opportunit\u00e0 di guarigione.<\/p>\n\n\n\n

E il test genetico?<\/p>\n\n\n\n

GT: Come gi\u00e0 detto, il test genetico da solo potrebbe risultare fuorviante e conferire un falso senso di sicurezza. In ultima analisi, per le e i pazienti ci\u00f2 significa pi\u00f9 rischi che benefici.<\/p>\n\n\n\n

MK: \u00c8 vero che i test genetici sono attualmente utili solo in misura limitata e vengono pagati dalla cassa malati solo in casi molto specifici. In modo del tutto indipendente da un test genetico individuale, ritengo che una conoscenza generale del potere dei geni, ma anche dei loro limiti, e l\u2019essere informati sullo stato attuale della ricerca possano aiutare le persone colpite ad aiutarsi meglio.<\/p>\n\n\n\n

E come si pu\u00f2 aiutare meglio s\u00e9 stessi?<\/p>\n\n\n\n

MK: Ad esempio, la predisposizione all\u2019AMD \u00e8 diversa a seconda dei gruppi etnici. Le persone di origine europea presentano un rischio pi\u00f9 elevato di AMD e le donne sono colpite con maggiore frequenza rispetto agli uomini. Se ne sono a conoscenza, sono premunita. Anche con una pelle molto chiara e sensibile, presto maggiore attenzione ad applicare la crema solare ed evito di espormi alla luce diretta del sole.<\/p>\n\n\n\n

Allora la migliore prevenzione consiste nell\u2019abbinare la visita dall\u2019oftalmologa\/o a un test genetico?<\/p>\n\n\n\n

GT: Semmai, farei queste tre cose: controlli di routine ed esami specifici dall\u2019oftalmologa\/o e, a seconda dei casi, anche un test genetico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Alcune malattie degli occhi sono causate da un gene difettoso. Per altre, i geni possono essere una concausa. Di conseguenza, \u00e8 ragionevole sottoporsi a un test genetico e qual \u00e8 lo stato attuale delle terapie geniche? 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