{"id":19424,"date":"2024-10-22T18:46:40","date_gmt":"2024-10-22T16:46:40","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=19424"},"modified":"2024-12-19T21:44:01","modified_gmt":"2024-12-19T20:44:01","slug":"novita-sulla-terapia-genica-e-sulla-progressione-di-amd-e-pxe","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/novita-sulla-terapia-genica-e-sulla-progressione-di-amd-e-pxe\/","title":{"rendered":"Novit\u00e0 sulla terapia genica e sulla progressione di AMD e PXE"},"content":{"rendered":"\n

Anche quest\u2019anno Retina Suisse, insieme alla Fondazione Pro Retina Deutschland per la prevenzione della cecit\u00e0, ha premiato una ricercatrice e un ricercatore in ambito oftalmologico che lavorano in Svizzera.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il premio 2024 per la ricerca scientifica di base va al Dr. Olivier Mercey, PhD dell\u2019Universit\u00e0 di Ginevra, mentre il premio per la ricerca clinica \u00e8 stato assegnato alla PD Dr. Kristina Pfau dell\u2019Ospedale universitario di Basilea.<\/p>\n\n\n\n

Di rilievo per le e i pazienti con amaurosi congenita di Leber<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Terapia genica e sopravvivenza dei fotorecettori: questo \u00e8 l\u2019ambito di cui si occupa lo studio premiato, in cui il Dr. Olivier Mercey, PhD, ha svolto un ruolo chiave. Il titolo dell\u2019articolo pubblicato nel 2023 da alcuni ricercatori in oftalmologia \u00e8 \u00abGene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

All\u2019Universit\u00e0 di Ginevra, il Dr. Mercey ha sviluppato e messo a punto una tecnica di microscopia ad alta risoluzione (nota come microscopia ad espansione) per la retina. Successivamente l\u2019ha impiegata in modo molto efficace negli studi sullo sviluppo dei fotorecettori. Grazie a questo metodo, \u00e8 stato in grado di descrivere in modo pi\u00f9 dettagliato l\u2019architettura del corpo ciliare nei fotorecettori e, a titolo d\u2019esempio, di determinare la posizione intracellulare del gene LCA5.<\/p>\n\n\n\n

Il Dr. Mercey ha dimostrato che l\u2019assenza di tale gene nel modello animale comporta problemi nella formazione di quelle strutture di membrana intracellulare indispensabili per l\u2019incorporazione del fotopigmento. L\u2019integrazione terapeutica del gene \u00abLCA5\u00bb ha corretto l\u2019architettura del corpo ciliare, garantendo cos\u00ec la sopravvivenza dei fotorecettori.<\/p>\n\n\n\n

I dati presentati non solo risultano essere estremamente preziosi per una migliore comprensione dell\u2019architettura dei fotorecettori, bens\u00ec \u00e8 rilevante anche per le e i pazienti con amaurosi congenita di Leber (tipo 5). Le conoscenze acquisite dal Dr. Mercey e dal suo team aumentano la possibilit\u00e0 di una terapia genica per queste e questi pazienti e aiutano a determinare in modo mirato l\u2019efficacia della terapia.<\/p>\n\n\n\n

Il lavoro premiato del Dr. Olivier Mercey, PhD:<\/p>\n\n\n\n

Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme.<\/p>\n\n\n\n

Siebren Faber, Olivier Mercey, Katrin Junger, Alejandro Garanto, Helen May-Simera, Marius Ueffing, Rob W.J. Collin, Karsten Boldt, Paul Guichard, Virginie Hamel and Ronald Roepman. JCI insight. (2023) 8(10):e169162. Doi: 10.1172\/jci.insight.169162.<\/p>\n\n\n\n

Progressione precoce delle patologie PXE e AMD<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La PD Dr. Kristina Pfau, che attualmente svolge la sua attivit\u00e0 di ricerca presso l\u2019Ospedale universitario di Basilea, \u00e8 stata insignita del Premio per la ricerca clinica 2024 per cinque articoli originali correlati. Tali lavori forniscono un contributo essenziale alla comprensione della progressione precoce dello pseudoxanthoma elasticum (PXE) e della degenerazione maculare legata all\u2019et\u00e0 (AMD). Tutti gli studi provengono dall\u2019attivit\u00e0 della Dr. Pfau presso la Clinica oftalmologica dell\u2019Universit\u00e0 di Bonn, in Germania.<\/p>\n\n\n\n

Il tema principale del lavoro della Dr. Pfau \u00e8 lo sviluppo e la convalida di endpoint funzionali. La PXE \u00e8 una rara malattia genetica che comporta una calcificazione della membrana di Bruch, oltre a cambiamenti vascolari e cutanei. Una delle principali sfide degli studi terapeutici in questo ambito \u00e8 che l\u2019effettiva progressione della malattia non pu\u00f2 essere valutata con parametri convenzionali, come p. es. la migliore acuit\u00e0 visiva corretta (BCVA).<\/p>\n\n\n\n

Per l\u2019AMD precoce e intermedia si pone la medesima sfida. Nel suo quinto studio, la Dr. Pfau ha analizzato in modo prospettico la somministrazione di retinolo sulla funzione visiva nell\u2019AMD intermedia. In questo caso \u00e8 stato osservato un miglioramento, ma solo nelle e nei pazienti senza pseudodrusen reticolari (Subretinal Drusenoid Deposits, SDD). Da ci\u00f2 si pu\u00f2 dedurre che anche una ridotta permeabilit\u00e0 della membrana di Bruch svolge un ruolo importante nella disfunzione dell\u2019AMD.<\/p>\n\n\n\n

Il lavoro premiato della Dr. Kristina Pfau (i suoi nomi d\u2019autore: \u00abPfau K\u00bb e \u00abHess K\u00bb) con i nomi di tutte le ricercatrici e di tutti i ricercatori coinvolti:<\/p>\n\n\n\n

1. Impaired dark adaptation associated with a diseased Bruch membrane in pseudoxanthoma elasticum. Hess K, Gliem M, Birtel J, M\u00fcller P, Hendig D, Andrews C, Murray IJ, Holz FG, Charbel Issa P. \u2013 Retina. 2020 Oct;40(10):1988-1995<\/p>\n\n\n\n

2. Mesopic and Scotopic Light Sensitivity and Its Microstructural Correlates in Pseudoxanthoma Elasticum. Hess K, Gliem M, Charbel Issa P, Birtel J, M\u00fcller PL, von der Emde L, Herrmann P, Holz FG, Pfau M. \u2013 JAMA Ophthalmol. 2020 Dec 1;138(12):1272-1279.<\/p>\n\n\n\n

3. Inner retinal degeneration associated with optic nerve head drusen in pseudoxanthoma elasticum. Hess K, Raming K, Charbel Issa P, Herrmann P, Holz FG, Pfau M. \u2013 Br J Ophthalmol. 2023 Apr;107(4):570-575.<\/p>\n\n\n\n

4. Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum. Loewinger AS, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. \u2013 Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023 Feb 1;64(2):21.<\/p>\n\n\n\n

5. Low-dose Supplementation with Retinol improves Retinal Function in Eyes with Age-Related Macular Degeneration but without Reticular Pseudodrusen. Pfau K, Jeffrey BG, Cukras CA. \u2013 Retina. 2023 Sep 1;43(9):1462-1471.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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