{"id":20417,"date":"2025-01-18T13:50:22","date_gmt":"2025-01-18T12:50:22","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=20417"},"modified":"2026-06-10T10:02:59","modified_gmt":"2026-06-10T08:02:59","slug":"modificare-i-geni-per-preservare-la-vista","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/modificare-i-geni-per-preservare-la-vista\/","title":{"rendered":"Morbus Stargardt: \u00abModificare\u00bb i geni per preservare la vista"},"content":{"rendered":"\n

Ricercatrici e ricercatori dell\u2019Istituto di oftalmologia molecolare e clinica di Basilea hanno sviluppato un nuovo tipo di terapia genica, grazie alla quale si potrebbe rendere potenzialmente curabile la malattia di Stargardt, una forma comune di degenerazione maculare ereditaria.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

(PJ) La malattia di Stargardt, nota anche come morbo di Stargardt, presenta le seguenti caratteristiche: con il progredire di questa patologia retinica si perde la visione centrale, mentre si conserva quella laterale. La malattia di Stargardt \u00e8 la forma pi\u00f9 comune di degenerazione maculare giovanile e viene solitamente diagnosticata tra il decimo e il ventesimo anno di vita. In Europa, una persona su 6\u2019500 \u00e8 affetta da questa patologia. Attualmente non esiste un trattamento efficace.<\/p>\n\n\n\n

Questo per\u00f2 potrebbe cambiare a breve, come annunciato all\u2019inizio di gennaio. Un team dell\u2019Istituto di oftalmologia molecolare e clinica di Basilea (IOB), guidato dai professori Bence Gy\u00f6rgy e Botond Roska, ha sviluppato una nuova terapia nell\u2019ambito del cosiddetto \u00abediting genomico\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Si tratta di un termine collettivo che indica l\u2019uso di processi di biologia molecolare altamente innovativi. Questi permettono di eseguire interventi molto pi\u00f9 precisi sul materiale genetico, rispetto a quanto possibile con l\u2019ingegneria genetica convenzionale. Diventa cos\u00ec possibile apportare modifiche mirate a sezioni molto specifiche del DNA: i singoli geni possono ora essere attivati o disattivati, inseriti o rimossi.<\/p>\n\n\n\n

Il beneficio clinico pare evidente<\/strong><\/p>\n\n\n\n

In collaborazione con l\u2019istituto di ricerca statunitense Beam Therapeutics, il team dell\u2019IOB ha fatto uso di una tecnologia di editing genomico chiamata \u00abbase editing\u00bb. Questa ha contribuito allo sviluppo di un editor di base altamente ottimizzato: si tratta di uno strumento di ingegneria genetica trasportato nelle cellule visive da vettori virali adeno-associati (AAV), destinato a correggere la mutazione genetica pi\u00f9 comune presente nella malattia di Stargardt.<\/p>\n\n\n\n

\u00abIl nostro approccio ha raggiunto tassi di correzione genica notevoli\u00bb, ha dichiarato il Prof. Gy\u00f6rgy in un comunicato stampa dell\u2019IOB. Il suo team ha riscontrato tassi di editing pari a circa il 75% nei fotoricettori conici e all\u201987% nelle cellule epiteliali del pigmento retinico. Secondo Gy\u00f6rgy, questi risultati vanno ben oltre quanto generalmente considerato necessario per offrire alle e ai pazienti un beneficio clinico.<\/p>\n\n\n\n

Efficacia comprovata in campioni di tessuto umano<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Da parte sua, il Prof. David Bryson di Beam Therapeutics afferma: \u00ab\u00c8 fondamentale che il team di ricerca abbia dimostrato l\u2019efficacia della tecnica di editing in diversi modelli, compresi i tessuti umani\u00bb. Secondo Bryson, il rilevamento ha avuto successo negli organoidi retinici umani, nelle cellule epiteliali del pigmento retinico ricavate da cellule staminali, nelle retine umane e nelle cellule epiteliali del pigmento retinico umano.<\/p>\n\n\n\n

Sempre a detta di Bryson, questo approccio tecnologico completo rappresenta un\u2019evidente conferma della potenziale applicabilit\u00e0 del trattamento alle e ai pazienti stessi. Il ricercatore statunitense \u00e8 convinto che questo livello di efficacia possa essere constatato in modelli e a dosi clinicamente rilevanti.<\/p>\n\n\n\n

La dottoressa Alissa Muller, prima autrice dello studio sull\u2019editor di base con adenina pubblicato sulla rivista specializzata \u00abNature Medicine\u00bb, sottolinea che il team di ricerca ha condotto analisi approfondite e non ha trovato alcuna prova di editing involontario nella retina o in altre parti del corpo. Si tratta di una caratteristica fondamentale per lo sviluppo di una terapia efficace e sicura.<\/p>\n\n\n\n

Trattamento di altre malattie retiniche ereditarie?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L\u2019attuale approccio dell\u2019editing di base potrebbe a questo punto subire delle modifiche. Il team di ricerca dell\u2019IOB sta valutando questa possibilit\u00e0 per trattare anche altre malattie retiniche ereditarie, causate da mutazioni simili.<\/p>\n\n\n\n

In ogni caso, secondo il comunicato stampa dell\u2019IOB, i risultati finora ottenuti rappresentano un progresso significativo nel campo della terapia genica oculare. Le fasi successive comporteranno probabilmente ulteriori studi sulla sicurezza e successivamente la preparazione di studi clinici.<\/p>\n\n\n\n

\u00abQuesto lavoro illustra uno degli obiettivi principali dell\u2019IOB: combinare la nostra elevata comprensione della biologia retinica con tecnologie innovative, al fine di sviluppare nuove terapie per contrastare la perdita della vista\u00bb, riassume il Prof. Roska.<\/p>\n\n\n\n

Fonti<\/h3>\n\n\n\n