{"id":21454,"date":"2025-03-25T17:57:16","date_gmt":"2025-03-25T16:57:16","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&#038;p=21454"},"modified":"2026-03-11T14:26:14","modified_gmt":"2026-03-11T13:26:14","slug":"chi-esegue-unanalisi-genetica-dispone-di-maggiori-opportunita-di-ricevere-un-trattamento","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/chi-esegue-unanalisi-genetica-dispone-di-maggiori-opportunita-di-ricevere-un-trattamento\/","title":{"rendered":"Chi esegue un\u2019analisi genetica dispone di maggiori opportunit\u00e0 di ricevere un trattamento"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Nel caso di una malattia oculare ereditaria, un test genetico \u00e8 la scelta pi\u00f9 ovvia. Solo l\u2019identificazione esatta del gene \u00abdifettoso\u00bb consente una diagnosi precisa e un trattamento efficace in futuro.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Di Stephan H\u00fcsler, direttore di Retina Suisse, e Peter Jankovsky, comunicazione Retina Suisse,&nbsp;<a href=\"mailto:peter.jankovsky@retina.ch\">peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 un dato di fatto sorprendente: nessun altro organo del corpo umano \u00e8 colpito da cos\u00ec tante malattie come l\u2019occhio. Sono note pi\u00f9 di 900 malattie oftalmologiche, molte delle quali sono causate da alterazioni di singoli geni.<\/p>\n\n\n\n<p>Oggi si conoscono oltre 550 geni che rivestono un ruolo nelle malattie degli occhi. In base alle attuali conoscenze, le alterazioni in 325 di questi geni possono scatenare una malattia con degenerazione retinica.<\/p>\n\n\n\n<p>Di conseguenza, la maggior parte delle degenerazioni retiniche \u00e8 riconducibile ad alterazioni di determinati geni. Se la causa \u00e8 ereditaria, ossia genetica, si parla di distrofia retinica. Queste includono, per esempio, la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, la malattia di Best, varie distrofie dei bastoncelli o dei fotoricettori conici, la sindrome di Usher e la sindrome di Bardet-Biedl. Tutte sono classificate come malattie rare.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>La situazione si complica rapidamente<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Ad oggi, sono stati identificati pi\u00f9 di 110 geni quale causa della sola retinite pigmentosa (RP). Statisticamente si presume che vi sia una persona affetta da RP ogni 4000 persone sane. Ci\u00f2 dimostra che, nonostante sia stata definita \u00abrara\u00bb, il numero di persone colpite non \u00e8 poi cos\u00ec esiguo. La RP \u00e8 una delle pi\u00f9 comuni malattie ereditarie della retina e rappresenta una delle cause pi\u00f9 ricorrenti per la perdita della vista nella mezza et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p>Le distrofie retiniche sono solitamente innescate da un singolo gene. La situazione si complica rapidamente, poich\u00e9 diversi geni possono essere responsabili della medesima malattia. \u00c8 anche possibile che differenti mutazioni all\u2019interno dello stesso gene causino distrofie retiniche diverse.<\/p>\n\n\n\n<p>Un esempio \u00e8 il gene \u00abABCA4\u00bb, che a seconda della mutazione pu\u00f2 causare la malattia di Stargardt, la distrofia di coni e bastoncelli oppure la retinite pigmentosa. Inoltre, le mutazioni nel gene \u00abABCA4\u00bb sono responsabili del 90% dei casi di malattia di Stargardt, mentre il restante 10% \u00e8 dovuto a mutazioni di altri geni come \u00abCNGB3\u00bb, \u00abELOVL4\u00bb, \u00abPRPH2\u00bb e \u00abPROM1\u00bb (<a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/it\/disease\/gene\">vedere qui per maggiori informazioni<\/a>). Ci\u00f2 significa che la stessa malattia pu\u00f2 avere cause genetiche e vie ereditarie completamente diverse.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Un database genetico per aiutare la ricerca e migliorare le terapie<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Molte persone colpite non sanno nemmeno di cosa soffrono esattamente. Tutto ci\u00f2 che sanno \u00e8 che la loro diagnosi, a titolo d\u2019esempio, \u00e8 quella di retinite pigmentosa e che per questa patologia non esiste alcun trattamento. Per questo motivo non si spingono nemmeno a chiedere quali potrebbero essere i vantaggi di un\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n<p>Tuttavia, nel frattempo \u00e8 chiaro: la diagnosi oftalmologica di una distrofia retinica pu\u00f2 essere confermata con certezza solo da un test genetico. E solo chi conosce il \u00abproprio\u00bb gene avr\u00e0 migliori possibilit\u00e0 di trovare in futuro un trattamento efficace per la propria distrofia retinica. Questo perch\u00e9 la maggior parte delle terapie disponibili non ha ancora dimostrato il successo auspicato. Ma una volta identificato il gene responsabile, le e i pazienti possono essere informati in merito a nuovi studi clinici e sperimentazioni terapeutiche.<\/p>\n\n\n\n<p>La prima terapia genica \u00e8 stata autorizzata in Svizzera nel 2022, altre sono in fase di sviluppo. La cosa importante \u00e8 che la ricerca oftalmologica progredisce tanto pi\u00f9 rapidamente quanto maggiori sono le informazioni disponibili sulle distrofie retiniche presenti in Svizzera. Per questo motivo, Retina Suisse sostiene l\u2019ulteriore sviluppo di un registro nazionale dei pazienti. Le ed i pazienti affette\/i da una malattia retinica ereditaria possono determinare il tipo esatto della loro patologia tramite un\u2019analisi genetica e iscriversi al registro.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Il registro genetico di Retina Suisse sta dando i primi frutti<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Dal 2018 Retina Suisse sostiene la creazione di un registro dei pazienti presso l\u2019Inselspital di Berna. Tale registro \u00e8 gestito dal Prof. dr. Pascal Escher, responsabile del gruppo di ricerca di oftalmogenetica, e ora verr\u00e0 integrato nel nuovo Registro svizzero delle malattie rare (RSMR).<\/p>\n\n\n\n<p>Qui vengono salvati i dati genetici precisi individuati dai test e ulteriori informazioni importanti ai fini della ricerca e degli studi clinici. Chiunque sia affetto da una malattia rara pu\u00f2 iscriversi a questo registro. L\u2019RSMR fa parte del Piano nazionale per le malattie rare, approvato dal Consiglio federale nel 2014.<\/p>\n\n\n\n<p>Grazie all\u2019impegno del Professor Escher a favore delle persone colpite, la banca dati di Retina Suisse contiene gi\u00e0 all\u2019incirca 1800 record. Inoltre, ha dato i primi frutti: sono stati stabiliti o intensificati i contatti con ricercatrici e ricercatori negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, nei Paesi Bassi, in Belgio e in Svezia. In alcuni casi, il contatto \u00e8 poi sfociato in progetti di ricerca congiunti. Inoltre, le ed i pazienti hanno potuto essere indirizzate\/i a centri di studio nazionali o all\u2019estero.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>I vantaggi per le persone colpite sono molteplici<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Un test genetico e l\u2019inserimento nella rispettiva banca dati presentano i seguenti vantaggi per le e i pazienti:<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf ricevere diagnosi affidabili;<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf conoscere le opzioni terapeutiche;<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf ottenere prognosi prudenti sul decorso della malattia;<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf ricevere informazioni sul carattere ereditario della patologia e di conseguenza disporre di una base per la pianificazione familiare;<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf ricevere informazioni sugli studi clinici in Svizzera e nei paesi limitrofi.<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf permettere di completare il quadro della ricerca sul tipo e sulla frequenza delle distrofie retiniche ereditarie in Svizzera e sull\u2019et\u00e0 tipica d\u2019insorgenza delle rispettive malattie, oltre a consentire ulteriori studi clinici.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Accesso rapido a nuove terapie<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Per concludere: grazie alla loro iscrizione, le persone interessate potranno beneficiare in futuro di un accesso rapido alle terapie di nuova concezione. Soltanto se si conosce il gene difettoso, lo si pu\u00f2 trattare. Grazie alla presenza dei loro dati nel registro, la progressiva perdita della vista si pu\u00f2 rallentare pi\u00f9 facilmente, poich\u00e9 \u00e8 possibile contattare in modo rapido e diretto le persone colpite per un trattamento del loro difetto genetico. Quanto prima si inizia con la terapia, tanto maggiore sar\u00e0 il suo successo. Per questo Retina Suisse lancia un appello con lo slogan \u00abConosci il tuo gene!\u00bb, affinch\u00e9 le e i pazienti e i loro genitori siano sensibilizzati all\u2019opportunit\u00e0 di sottoporsi a un\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n<p>Per eseguire un test genetico \u00e8 sufficiente un semplice campione di sangue (tre-cinque millilitri). Il modo pi\u00f9 semplice \u00e8 di contattare la\/il propria\/o oftalmologa\/o e chiedere di essere indirizzati a un ospedale universitario o a un ospedale cantonale (quest\u2019ultimo nei cantoni Argovia, Lucerna, San Gallo e Ticino). Per prima cosa viene effettuato un esame oftalmologico completo. In seguito dovr\u00e0 essere richiesta l\u2019approvazione dei costi alla cassa malati. Se questa viene concessa, \u00e8 possibile effettuare l\u2019analisi genetica.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Considerare i vari formulari<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>La cosa importante: chiunque desideri inserire i risultati nel registro dei pazienti di Retina Suisse o nel Registro svizzero delle malattie rare deve spuntare l\u2019apposita casella sul modulo di consenso.<\/p>\n\n\n\n<p>Le persone colpite interessate che hanno ricevuto una diagnosi genetica prima della creazione del database oftalmologico nel 2018 o i cui risultati non sono ancora stati inseriti nel registro dei pazienti, possono farlo in un secondo momento. Su richiesta, Retina Suisse invier\u00e0 il rispettivo modulo di consenso. Le persone interessate possono inviare il modulo firmato insieme alla lettera di diagnosi alla banca dati.<\/p>\n\n\n\n<p>A seconda della situazione di partenza e dell\u2019onere previsto, l\u2019analisi genetica pu\u00f2 richiedere dai sei ai dodici mesi. Una volta effettuata la valutazione, le persone interessate ricevono un rapporto che d\u00e0 loro diritto a una consulenza genetica.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019analisi genetica vanta un\u2019elevata percentuale di successo: sulla base dei risultati delle analisi del sangue e della documentazione degli esami oftalmologici, attualmente \u00e8 possibile determinare fino all\u201980% dei casi l\u2019esatto difetto genetico alla base di una distrofia retinica.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Retina Suisse fornisce tutte le informazioni sul test genetico<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Retina Suisse \u00e8 disponibile a rispondere a domande sui test genetici nell\u2019ambito delle sue attivit\u00e0 gratuite di informazione e consulenza.<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf Le prime indicazioni sono disponibili a questo link:&nbsp;<a href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/conoscere-il-proprio-gene\/\">https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/conoscere-il-proprio-gene\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf Ordinazione dell\u2019opuscolo informativo sull\u2019analisi genetica (nella sezione \u00abAnalisi genetica &#8211; per la diagnosi e la terapia (opuscolo)\u00bb:<\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf Anche le persone che hanno gi\u00e0 effettuato una diagnosi genetica in passato sono invitate a contattare il direttore di Retina Suisse, Stephan H\u00fcsler, o il professor Escher dell&#8217;Inselspital, per richiedere un modulo informativo e di consenso. In questo modo, le persone con un \u201cvecchio\u201d test genetico possono aggiungere i loro dati alla banca dati di Retina Suisse presso l&#8217;Inselspital. Il modulo in questione deve essere compilato, firmato e inviato al Prof. Escher insieme alla lettera dei risultati di laboratorio:&nbsp;<a href=\"mailto:stephan.huesler@retina.ch\">stephan.huesler@retina.ch<\/a>&nbsp; e&nbsp;<a href=\"mailto:ophthalmogenetik@insel.ch\">ophthalmogenetik@insel.ch<\/a>&nbsp;(contattare il Prof. Escher).<br><a href=\"https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/ordinare-materiale-informativo\/\">https:\/\/retina.ch\/it\/prestazioni-e-servizi\/ordinare-materiale-informativo\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>\u25cf Contattare Retina Suisse:&nbsp;044 444 10 77,&nbsp;<a href=\"mailto:info@retina.ch\">info@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>(Questo articolo \u00e8 stato pubblicato per la prima volta su&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.tactuel.ch\/fr\/succes-therapeutique-accru-apres-une-analyse-genetique\/\">tactuel.ch<\/a>&nbsp;il 3 marzo 2025)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nel caso di una malattia oculare ereditaria, un test genetico \u00e8 la scelta pi\u00f9 ovvia. 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