{"id":23632,"date":"2025-09-23T19:53:48","date_gmt":"2025-09-23T17:53:48","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=23632"},"modified":"2026-03-09T09:28:20","modified_gmt":"2026-03-09T08:28:20","slug":"stephan-husler-direttore-di-retina-suisseretinite-pigmentosa-vivere-con-una-visione-atunnel","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/stephan-husler-direttore-di-retina-suisseretinite-pigmentosa-vivere-con-una-visione-atunnel\/","title":{"rendered":"Stephan H\u00fcsler, direttore di Retina Suisse: Retinite pigmentosa – vivere con una visione a tunnel"},"content":{"rendered":"\n

La diagnosi di una malattia ereditaria della retina \u00e8 uno shock. Come le persone colpite affrontano la perdita progressiva della vista e chi beneficia della nuova terapia genica.<\/strong>

Di Felicitas Witte

Quando Stephan H\u00fcsler, padre di tre figli, rincasava alla sera, scattava l\u2019\u00aballarme pap\u00e0\u00bb: via tutti i bambini e i loro giocattoli! \u00abAltrimenti sarei inciampato sopra i bambini e avrei calpestato i loro giochi\u00bb, ricorda l\u2019ormai 62enne.

Verso i venticinque anni si \u00e8 reso conto di non vederci pi\u00f9 cos\u00ec bene, soprattutto al buio e nelle zone periferiche del suo campo visivo. \u00c8 stato costretto ad abbandonare il ciclismo all\u2019et\u00e0 di 30 anni e non gli \u00e8 mai stato permesso di guidare un\u2019auto. Continuava a scontrarsi con altre persone, a sbattere contro pilastri, pali o cartelli e a ferirsi. Il suo oftalmologo parlava di spostamenti di pigmento nella retina.

\u00abHo ignorato queste indicazioni, attribuendo il mio stato alla miopia e all\u2019astigmatismo\u00bb, spiega H\u00fcsler. Ha ricevuto la diagnosi una settimana prima del suo 40\u00b0 compleanno: una malattia ereditaria della retina che progredisce ed \u00e8 caratterizzata da una crescente perdita della vista. \u00abDa un lato \u00e8 stato un sollievo, perch\u00e9 finalmente sapevo come mai la mia vista era cos\u00ec scarsa\u00bb, afferma H\u00fcsler. D\u2019altra parte, si rese
lentamente conto cosa questo implicava. \u00abIl pensiero di mia moglie e dei nostri tre piccoli bambini mi ha permesso di andare avanti\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Mutazioni in oltre 280 geni<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Le malattie retiniche ereditarie o distrofie retiniche sono un gruppo di patologie causate da mutazioni – ossia cambiamenti – in un gene specifico. Ad oggi sono state identificate decine di migliaia di mutazioni
in oltre 280 geni. Le mutazioni interrompono alcune vie di segnalazione che portano al graduale deperimento dei fotorecettori della retina.

A differenza di altre malattie della retina, come quelle causate da un diabete di lunga durata, i primi sintomi compaiono spesso gi\u00e0 nell\u2019infanzia o in giovane et\u00e0 adulta. \u00abQuesto rende la malattia ancora pi\u00f9 grave, perch\u00e9 le persone colpite hanno davanti a s\u00e9 tutta la vita\u00bb, spiega Hendrik Scholl, direttore della Clinica oculistica dell\u2019Ospedale universitario di Basilea (fino al 2024, nota di Retina Suisse). \u00abTuttavia vi
sono anche pazienti che fino a 60 o 70 anni non hanno pressoch\u00e9 alcuna limitazione alla vista\u00bb.

Spesso queste malattie sono imputabili a un\u2019eredit\u00e0 autosomica recessiva. Affinch\u00e9 la malattia si manifesti \u00e8 quindi necessario un gene malato della madre e uno del padre. Alcune patologie retiniche
colpiscono principalmente i bastoncelli, i fotorecettori con cui percepiamo la luce e il buio.

Queste forme sono chiamate retinite pigmentosa. In genere, le persone colpite per prima cosa notano delle difficolt\u00e0 a vedere bene al buio. In seguito, il loro campo visivo si restringe sempre di pi\u00f9, fino a quando riescono a vedere solo come attraverso un tunnel. In altri casi, deperiscono prima i fotorecettori conici, responsabili dell\u2019elevata acutezza visiva e della visione dei colori. In alcuni casi sono colpiti
entrambi i tipi di cellule, come in presenza dell\u2019amaurosi congenita di Leber.

La perdita della vista inizia gi\u00e0 nei primi mesi di vita. I beb\u00e8 non riescono a fissare bene lo sguardo, gli occhi tremano e il riflesso pupillare non si attiva. Alcune malattie sono limitate all\u2019area della visione pi\u00f9 nitida, la macula. La vista delle persone colpite diventa sempre pi\u00f9 sfocata, ma di regola non si diventa completamente ciechi.

Negli ultimi decenni, la diagnostica \u00e8 migliorata a tal punto che le malattie possono essere classificate e il loro decorso risulta pi\u00f9 prevedibile. Naturalmente, all\u2019inizio la diagnosi \u00e8 sempre uno shock, afferma Scholl. \u00abCerco di spiegare che forse non \u00e8 cos\u00ec terribile come sembra all\u2019inizio, e che non ci si ritrova improvvisamente al buio\u00bb. Scholl \u00e8 sempre sorpreso dal fatto che molte e molti delle sue e dei suoi
pazienti conducevano una vita assai normale e diverse\/i di loro hanno anche fatto carriera.<\/p>\n\n\n\n

Consulenza a persone provenienti da tutta la Svizzera<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dopo 23 anni, Stephan H\u00fcsler ha dovuto abbandonare a malincuore il proprio lavoro allo sportello bancario. \u00abNon vedevo pi\u00f9 i miei clienti, mi scontravo con colleghe e colleghi, in ufficio urtavo i mobili e non ero pi\u00f9 in grado di verificare le firme della clientela. Tutto questo era un rischio per la sicurezza\u00bb. In seguito, si \u00e8 formato nel settore del lavoro sociale ed \u00e8 diventato direttore di Retina Suisse. Ammette che oggi il suo lavoro \u00e8 molto pi\u00f9 interessante rispetto a prima. \u00abFornisco consulenza a persone di tutta la Svizzera nella loro lingua madre, sostengo le persone colpite, parlo con oftalmologhe e oftalmologi di spicco delle pi\u00f9 recenti scoperte, partecipo a congressi medici e organizzo conferenze. Niente
di tutto questo sarebbe stato possibile se fossi rimasto a lavorare in banca\u00bb.

Solo per un sottotipo di amaurosi congenita di Leber, quello con una mutazione nel gene RPE65, nel 2020 \u00e8 stata approvata una terapia genica. Le restanti malattie della retina non possono ancora essere
curate. Nella terapia genica, le versioni sane del gene RPE65 vengono trasportate in virus vuoti – che fungono per cos\u00ec dire da taxi – e iniettate sotto la retina durante un\u2019operazione. I taxi virali scaricano i geni sotto la retina, dove viene poi prodotto l\u2019RPE65 mancante.

In uno studio pertinente condotto su 11 adulti e 20 bambini, le e i partecipanti trattati hanno ottenuto risultati migliori in un test costituito da un percorso predefinito, in cui sono stati inclusi ostacoli e gradini e che andava affrontato in condizioni di scarsa illuminazione. Tuttavia, dopo l\u2019autorizzazione, \u00e8 stato osservato che alcune\/i pazienti hanno subito danni alla retina in determinate aree.

\u00abPerlomeno l\u2019effetto della terapia genica \u00e8 stato mantenuto\u00bb, spiega Scholl. Un aspetto che andrebbe approfondito. \u00abSolo tra qualche anno saremo in grado di pronunciarci in modo definitivo sui benefici a lungo termine della terapia genica\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Conferma tramite test genetico<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Retina Suisse, oftalmologhe e oftalmologi consigliano di sottoporsi a un test genetico per ottenere una conferma della diagnosi di una malattia della retina. \u00abAd eccezione della mutazione del gene RPE65, il test genetico oggi non ha conseguenze terapeutiche\u00bb, afferma Nicole Eter, direttrice della Clinica oculistica dell\u2019Ospedale universitario di M\u00fcnster. \u00abTuttavia, le\/i pazienti possono partecipare a studi a dipendenza della mutazione e una diagnosi precisa \u00e8 importante per la pianificazione familiare\u00bb.

Stephan H\u00fcsler racconta di essere stato felice quando ha scoperto il risultato del suo test genetico: il suo gene difettoso viene ereditato in modo tale che i suoi figli non svilupperanno la malattia. Tuttavia, ogni
paziente ha il diritto di non sottoporsi a un test genetico. Ci\u00f2 a cui non bisognerebbe rinunciare invece sono le annuali visite di controllo, spiega Eter. \u00abQuesto non \u00e8 solo importante per sapere se si pu\u00f2 ancora guidare, bens\u00ec anche per riconoscere tempestivamente eventuali complicazioni curabili\u00bb.

I sintomi tipici sono l\u2019offuscamento del cristallino o l\u2019accumulo di liquidi nel punto in cui la visione \u00e8 pi\u00f9 nitida. Per ovviare a questi problemi si pu\u00f2 ripiegare su una lente artificiale o su appositi farmaci.

Diverse nuove terapie sono in fase di sperimentazione. Queste includono terapie geniche per mutazioni differenti da RPE65, la \u00abchirurgia del genoma\u00bb (dove il gene difettoso viene asportato e
sostituito con un gene sano), le terapie che si avvalgono di cellule staminali per creare una nuova retina oppure la terapia optogenetica. In questo caso, proteine fotosensibili vengono introdotte nelle cellule
retiniche che reagiscono agli stimoli luminosi e trasmettono i segnali al cervello. Invece gli impianti retinici che convertono le immagini dell\u2019ambiente circostante in impulsi elettrici non hanno dato i risultati che
ci si aspettava.

\u00abSapremo solo fra qualche anno quale di questi approcci si affermer\u00e0\u00bb, sottolinea Scholl. \u00abE forse, grazie all\u2019intelligenza artificiale, avremo maggiori opportunit\u00e0\u00bb. Sono gi\u00e0 stati fatti i primi tentativi di scortare
persone non vedenti attraverso un campus universitario, un albergo o un centro commerciale con l\u2019aiuto di telefoni cellulari e dell\u2019intelligenza artificiale.

Pubblicato sulla NZZ am Sonntag, 5 novembre 2023, p.11 (supplemento Salute)

Erschienen in der NZZ am Sonntag, 5.11.2023, S.11 (Beilage Gesundheit)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Artikel NZZ am Sonntag<\/a><\/p>\n\n\n\n

PDF-Version des Artikels in der NZZ am Sonntag via Medien\u00fcbersicht von Retina Suisse<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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