{"id":24406,"date":"2025-11-10T14:19:49","date_gmt":"2025-11-10T13:19:49","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=24406"},"modified":"2026-06-03T10:55:52","modified_gmt":"2026-06-03T08:55:52","slug":"chi-e-affetto-dalla-sindrome-di-usher-a-determinate-condizioni-puo-soffrire-anche-di-disturbi-al-sonno","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/chi-e-affetto-dalla-sindrome-di-usher-a-determinate-condizioni-puo-soffrire-anche-di-disturbi-al-sonno\/","title":{"rendered":"Chi \u00e8 affetto dalla sindrome di Usher, a determinate condizioni pu\u00f2 soffrire anche di disturbi al sonno"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Usher, oltre a una perdita congenita dell\u2019udito presenta anche una degenerazione della retina. Ora, uno studio olandese condotto sulla sindrome di Usher di tipo 2a ha dimostrato che le problematiche d\u2019insonnia possono essere un disturbo concomitante. Pubblichiamo anche un appello dell\u2019Ospedale universitario di Zurigo per uno studio sulla sindrome di Usher.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse,peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher \u00e8 una patologia genetica che compromette il senso dell\u2019udito e della vista. Le persone colpite ci sentono male, di solito fin dalla nascita. Inoltre, con il passare del tempo anche la loro vista regredisce, nella maggior parte dei casi gi\u00e0 nella prima o seconda decade di vita. Dal punto di vista medico, il rispettivo cambiamento nella retina \u00e8 definito come retinite pigmentosa (RP).<\/p>\n\n\n\n

A livello di salute, la sindrome di Usher pu\u00f2 causare un\u2019ulteriore complicazione. Uno studio caso-controllo pubblicato alla fine del 2024 dal Radboud University Medical Centre di Nijmegen, nei Paesi Bassi, aveva un obiettivo specifico: sensibilizzare sui disturbi del sonno quale causa concomitante della sindrome di Usher di tipo 2a. Questo tipo \u00e8 riconducibile al gene USH2A ed \u00e8 caratterizzato dal fatto che l\u2019organo vestibolare, situato nell\u2019orecchio interno, funziona senza limitazioni.<\/p>\n\n\n\n

Decisivo \u00e8 il cosiddetto \u00aborologio biologico\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Allo studio caso-controllo olandese sotto la guida della Dr. Jessie M. Hendricks hanno partecipato 15 pazienti a cui \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Usher di tipo 2a tramite test genetico. Si sono aggiunte altre 15 persone che non ne erano colpite.<\/p>\n\n\n\n

Per un periodo di due settimane entrambi i gruppi si sono sottoposti ad ampie valutazioni del sonno e delle attivit\u00e0 durante lo stesso. A tale scopo sono stati utilizzati l\u2019orologio actigrafico MotionWatch 8 e un diario del sonno basato sul consenso. Durante gli esami sono stati applicati diversi criteri di valutazione: la finestra di sonno ideale (quando il corpo diventa cos\u00ec stanco da potersi addormentare entro breve), la latenza del sonno (il tempo che una persona impiega ad addormentarsi dopo aver spento la luce, in media da 10 a 20 minuti), l\u2019efficienza del sonno e la qualit\u00e0 del sonno auto-riferita.<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 stato valutato anche il ritmo circadiano. Quest\u2019ultimo si riferisce al processo biologico interiore della durata di circa 24 ore, che sincronizza il ciclo sonno-veglia, la temperatura corporea, la secrezione ormonale e altre funzioni corporee e che \u00e8 influenzato da fattori esterni come la luce e il buio. Il cosiddetto \u00aborologio biologico\u00bb situato nel cervello, ossia l\u2019ipotalamo, controlla questo ritmo fondamentale per il corretto funzionamento del corpo.<\/p>\n\n\n\n

La valutazione si \u00e8 svolta mediante la cosiddetta analisi non parametrica del ritmo circadiano. Inoltre, sono state effettuate anche analisi di regressione, con l\u2019obiettivo di esaminare possibili influenze tra i parametri del sonno, i dati demografici delle e dei pazienti e il decorso della malattia.<\/p>\n\n\n\n

In cosa consiste la minore qualit\u00e0 del sonno nelle persone affette da Usher2a?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il risultato dello studio dimostra quanto segue: le e i pazienti con sindrome di Usher di tipo 2a presentavano una latenza del sonno significativamente pi\u00f9 lunga nonch\u00e9 una qualit\u00e0 auto-riferita del sonno e del riposo inferiore rispetto al gruppo di controllo. Inoltre, la variabilit\u00e0 giornaliera dell\u2019efficienza e della latenza del sonno era significativamente pi\u00f9 elevata nel gruppo di pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Al contrario, l\u2019analisi non parametrica del ritmo circadiano non ha rivelato differenze significative nella ritmicit\u00e0 circadiana. Le analisi di regressione hanno a loro volta dimostrato che le persone affette dalla sindrome di Usher di tipo 2a hanno una certa predisposizione a contrarre problemi del sonno, sotto forma di disturbo concomitante.<\/p>\n\n\n\n

I disturbi del sonno andrebbero riconosciuti quale sintomo di Usher2a<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Non sono state trovate correlazioni inequivocabili tra il livello di disabilit\u00e0 visiva e i parametri del sonno. Ci\u00f2 indica che gli effetti negativi della sindrome di Usher di tipo 2a sul sonno si manifestano indipendentemente dalla progressiva limitazione della vista.<\/p>\n\n\n\n

Tali risultati suggeriscono quanto segue: sebbene le e i pazienti con Usher2a abbiano mostrato un ritmo circadiano sonno-veglia intatto, soffrono di disturbi del sonno, le cui cause probabilmente vanno oltre il loro progressivo deficit visivo.<\/p>\n\n\n\n

Poich\u00e9 i disturbi del sonno costituiscono un fattore di rischio per problemi di salute fisica e mentale, il team di ricerca responsabile dello studio sostiene la necessit\u00e0 di riconoscere i disturbi del sonno come un sintomo caratteristico di Usher2a. Ci\u00f2 giustificherebbe una ricerca mirata in merito a potenziali interventi terapeutici.<\/p>\n\n\n\n

Un bambino su dieci con un problema di udito congenito \u00e8 affetto dalla sindrome di Usher<\/strong><\/p>\n\n\n\n

In Svizzera vivono approssimativamente 350 persone affette dalla sindrome di Usher. Si stima che circa un bambino su dieci con grave ipoacusia o sordit\u00e0 congenite sia affetto dalla sindrome di Usher. I test genetici possono chiarire precocemente se l\u2019ipoacusia si manifesta da sola – questo \u00e8 il caso pi\u00f9 frequente – o se bisogna aspettarsi anche l\u2019insorgenza di un deficit visivo nel corso dello sviluppo successivo.<\/p>\n\n\n\n

La causa della sindrome di Usher \u00e8 essenzialmente dovuta a un\u2019alterazione delle ciglia, ossia delle sottili appendici cellulari. Le ciglia sono presenti su quasi tutte le cellule umane e svolgono un importante ruolo nel processo di registrazione dei segnali ambientali. Nel caso della sindrome di Usher sono colpite le ciglia dell\u2019orecchio interno e della retina (compilato e redatto da PJ, fonti: vedi sotto).<\/p>\n\n\n\n

Tipologie di ipoacusia e ipovisione<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Molteplici cause possono condurre alla perdita dell\u2019udito e della vista. Oltre alla predisposizione genetica, i possibili fattori includono complicazioni alla nascita, cambiamenti legati all\u2019et\u00e0 nonch\u00e9 infortuni o malattie che si verificano successivamente nel corso della vita. La sindrome di Usher si manifesta in tre differenti tipologie:<\/p>\n\n\n\n

– Tipo 1 sordit\u00e0 alla nascita, tipo 2 ipoacusia alla nascita, entrambe le tipologie sviluppano una retinite pigmentosa (RP) in giovent\u00f9.<\/a><\/p>\n\n\n\n

-Tipo 3 pu\u00f2 sviluppare una progressiva ipoacusia e ipovisione gi\u00e0 durante l\u2019infanzia[SP1]<\/a> . A causa di questa manifestazione precoce, gli esami di genetica molecolare dovrebbero essere effettuati in ogni caso (indicazioni di HS<\/a>[SP2]<\/a> ). (novembre 2025)<\/p>\n\n\n\n

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APPELLO<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Udito scarso e una vista altrettanto scarsa? Un appello dell\u2019Ospedale universitario di Zurigo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Problemi di vista e di udito? Se \u00e8 presente questa combinazione, si tratta probabilmente della cosiddetta sindrome di Usher.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher \u00e8 una malattia ereditaria che colpisce sia il senso dell\u2019udito che quello della vista. Le persone colpite ci sentono male, di solito sin dalla nascita; inoltre, con il passare del tempo la loro vista diminuisce a causa della degenerazione della retina.<\/p>\n\n\n\n

Si suppone che in Svizzera vivano approssimativamente 350 persone affette dalla sindrome di Usher. Si stima che circa un bambino su dieci con grave ipoacusia o sordit\u00e0 congenite sia affetto dalla sindrome di Usher.<\/p>\n\n\n\n

Forse conoscente una persona che ne \u00e8 affetta oppure ne soffrite voi stessi? Magari addirittura senza saperlo con certezza?<\/p>\n\n\n\n

In tale contesto, la clinica di oftalmologia dell\u2019Ospedale universitario di Zurigo, diretta dalla Prof. dr. Christina Gerth-Kahlert, vuole saperne di pi\u00f9 sulla diffusione e sulle basi genetiche della sindrome di Usher in Svizzera.<\/p>\n\n\n\n

Per questo motivo chiediamo alle persone di partecipare a uno studio corrispondente presso l\u2019Ospedale universitario di Zurigo.<\/strong> Tutte le persone con una diagnosi clinicamente o geneticamente confermata di sindrome di Usher sono le benvenute. Non \u00e8 necessario un esame: verranno riassunti i referti esistenti.<\/p>\n\n\n\n

Maggiori informazioni sullo studio si possono consultare sul volantino qui (disponibile in lingua tedesca)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

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Fonti per l\u2019articolo sulla sindrome di Usher e la qualit\u00e0 del sonno:<\/p>\n\n\n\n