{"id":26669,"date":"2026-04-29T09:07:27","date_gmt":"2026-04-29T07:07:27","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=26669"},"modified":"2026-04-29T14:08:56","modified_gmt":"2026-04-29T12:08:56","slug":"conversazione-con-un-ricercatore-sulla-retina-affetto-egli-stesso-da-una-malattia-retinica","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/conversazione-con-un-ricercatore-sulla-retina-affetto-egli-stesso-da-una-malattia-retinica\/","title":{"rendered":"Conversazione con un ricercatore sulla retina affetto egli stesso da una malattia retinica"},"content":{"rendered":"\n

Il bioinformatico Thomas Heigl lavora presso l\u2019Ospedale Universitario di Zurigo e si occupa di ricerca sulla retina. Gi\u00e0 da bambino gli \u00e8 stata diagnosticata la retinite pigmentosa. Grazie al training mentale, conduce una vita appagante.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Intervista: Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch;<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

PJ: <\/strong>Signor Heigl, qual \u00e8 la sua diagnosi precisa?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Sono affetto dalla retinite pigmentosa, in breve RP, causata da una mutazione nel gene RPGR.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Quando l\u2019ha scoperto?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Mi \u00e8 stata diagnosticata all\u2019et\u00e0 di cinque anni. Mia madre aveva notato che inciampavo spesso, appena iniziava a fare buio. O che avevo difficolt\u00e0 a trovare gli oggetti che si trovavano sotto un tavolo, perch\u00e9 era troppo buio e ombroso.<\/p>\n\n\n\n

PJ: \u00c8 davvero presto per una diagnosi di questo tipo. Qual \u00e8 stata la sua reazione?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Non ricordo pi\u00f9 bene. Probabilmente non mi ero neppure reso conto che la mia vista non fosse normale. Mia madre \u00e8 stata colpita molto pi\u00f9 duramente di me.<\/p>\n\n\n\n

PJ: A che punto \u00e8 oggi la sua malattia retinica?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: La mia visione periferica \u00e8 chiaramente limitata, soprattutto al buio. La vista sul mio occhio destro, quello pi\u00f9 debole, appare sempre pi\u00f9 sfocata. Tuttavia, praticamente non me ne accorgo nella vita di tutti i giorni, perch\u00e9 il deficit \u00e8 compensato dall\u2019occhio sinistro.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Ci\u00f2 significa che \u00e8 pu\u00f2 muoversi in modo pressoch\u00e9 normale.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: S\u00ec, soprattutto di giorno. Posso anche andare in bicicletta, praticare la mountain bike e fare escursioni in montagna. Tuttavia, ho difficolt\u00e0 a riconoscere la segnaletica in montagna perch\u00e9 necessito di forti contrasti per separare i cartelli dallo sfondo. Lo stesso vale, ad esempio, per i pulsanti negli ascensori. Inoltre, ho bisogno di occhiali da sole con un filtro sui bordi.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Qual \u00e8 la prognosi degli oftalmologi nel suo caso?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Ho da poco compiuto trent\u2019anni e il decorso della mia RP si \u00e8 rivelato finora assai stabile. In seguito, la mia vista si deteriorer\u00e0 probabilmente in modo assai rapido, fino a raggiungere lo stato di cecit\u00e0 dopo i quarant\u2019anni, a prescindere da come tale stato sia definito precisamente dalla legge.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Quindi adatta continuamente la sua vita al decorso della malattia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Mi sono creato un contesto sociale che mi aiuta quando necessito di sostegno, sia di notte che in luoghi bui, come per esempio i bar. Ho anche adattato il mio percorso professionale: poich\u00e9 il lavoro in laboratorio si \u00e8 rivelato sempre pi\u00f9 difficile nel mio caso, sono passato dalla biologia molecolare alla bioinformatica, al fine di poter rimanere attivo nella ricerca. In qualit\u00e0 di bioinformatico posso lavorare in un ambiente scientifico pi\u00f9 a lungo, grazie all\u2019impiego di appositi strumenti ausiliari.<\/p>\n\n\n\n

PJ: \u00c8 affascinato dalla scienza e dalla ricerca?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Da sempre: all\u2019inizio volevo diventare un fisico quantistico, ma poi mi sono reso conto che la mia vista stava peggiorando. Per questo ho deciso di dedicarmi alla ricerca sulla retina, per contribuire attivamente alla scienza.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Immagino che in qualit\u00e0 di ricercatore interessato, l\u2019intero contesto risulti meglio comprensibile. A quale terapia ha fatto ricorso per s\u00e9 stesso?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Ho fatto richiesta sia alla mia assicurazione di base che a quella complementare di coprire i costi della terapia Okustim, ovvero l\u2019elettrostimolazione transcorneale delle cellule retiniche. Entrambe le assicurazioni hanno rifiutato, perch\u00e9 la terapia non \u00e8 ancora stata riconosciuta in Svizzera. Posso capire che non tutte le terapie sperimentali vengano finanziate, soprattutto quando la loro efficacia non \u00e8 ancora stata dimostrata in modo definitivo. Attualmente in Germania \u00e8 in corso una sorta di sperimentazione di fase 3 in merito a Okustim, ovvero uno studio clinico su un numero maggiore di pazienti.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Allora la conferma non tarder\u00e0 ad arrivare.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: S\u00ec, ma allo stesso tempo constato che le assicurazioni complementari pagano numerosi trattamenti alternativi di dubbia efficacia, per i quali non esistono prove scientifiche comparabili. Si tratta di una situazione frustrante, perch\u00e9 ogni opportunit\u00e0 non sfruttata per rallentare la progressione della RP fa perdere tempo prezioso. In altre parole, il tempo in cui potrebbero poi essere rese disponibili terapie potenzialmente molto efficaci, come la terapia genica per l\u2019RPGR, che attualmente viene testata in uno studio di fase 3.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Passiamo dalla ricerca alla sua vita quotidiana di persona colpita. Quali sono le maggiori sfide?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Che dipendo da altre persone la sera o di notte. Non posso andare nei bar da solo o partecipare a eventi culturali poco illuminati per conoscere nuove persone. Sono anche preoccupato che una mia potenziale compagna possa ritenere la mia futura cecit\u00e0 un peso eccessivo.<\/p>\n\n\n\n

PJ: E qual \u00e8 la situazione pi\u00f9 difficile?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Si sono verificate molte situazioni spiacevoli, spesso legate a incidenti, ad esempio qui a Zurigo, dove l\u2019illuminazione stradale non sempre \u00e8 sufficiente. Particolarmente frustranti sono quelle situazioni in cui urto accidentalmente qualcuno e vengo chiamato \u00abstronzo\u00bb, anzich\u00e9 ottenere comprensione.<\/p>\n\n\n\n

PJ: In generale lei pare fiducioso e dinamico. Probabilmente ha sviluppato alcune strategie per non scoraggiarsi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Ho iniziato a lavorare in modo specifico sulla mia forza mentale per affrontare meglio le sfide. Utilizzo metodi come il training della mindfulness e lo sviluppo personale e cerco di ridurre al minimo lo stress per principio.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Come si motiva nella vita di tutti i giorni?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Da un lato, cerco di essere il pi\u00f9 bravo possibile in ci\u00f2 che ancora posso fare. Anche le attivit\u00e0 sociali mi motivano parecchio, cos\u00ec come aiutare gli altri. E la psicoterapia mi fornisce un ulteriore sostegno.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Come ha accennato prima, lei pratica anche sport.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: L\u2019esercizio fisico e i progetti sportivi sono per me fonte di motivazione, come l\u2019allenamento per il triathlon o le arti marziali miste. Purtroppo spesso mi faccio male e mi ammalo, ma non mollo: ricomincio sempre da capo.<\/p>\n\n\n\n

PJ: Perseverare \u00e8 il motto che la accompagna nella vita?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

TH: Il mio motto nella vita \u00e8 pi\u00f9 o meno questo: avvicinarsi alle persone, comprenderle e non dare giudizi affrettati. Perch\u00e9 ogni persona ha la sua storia.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Chi \u00e8 il paziente affetto da retinite pigmentosa e ricercatore sulla retina Thomas Heigl?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Thomas Heigl ha 34 anni e viene da Innsbruck, in Tirolo. Dopo aver superato gli esami di maturit\u00e0, decise di seguire una formazione scientifica e pass\u00f2 da un iniziale bachelor in fisica a un bachelor in biologia. A ci\u00f2 ha fatto seguito un master in biologia molecolare delle cellule e dello sviluppo e infine un dottorato in scienze farmaceutiche. Heigl sta attualmente lavorando al suo progetto di dissertazione, che si concentra sui canali ionici controllati dalla tensione presenti nella retina. Attualmente vive a Zurigo e lavora come bioinformatico (ricercatore post-dottorando) presso l\u2019Ospedale Universitario di Zurigo e l\u2019Universit\u00e0 di Zurigo. Collabora nella ricerca sulla retina e supporta l\u2019analisi di record di dati biologici.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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