{"id":28018,"date":"2026-10-12T18:53:50","date_gmt":"2026-10-12T16:53:50","guid":{"rendered":"https:\/\/retina.ch\/?post_type=ratgeber&p=28018"},"modified":"2026-10-15T15:13:37","modified_gmt":"2026-10-15T13:13:37","slug":"quando-una-retina-danneggiata-torna-a-reagire-alla-luce","status":"publish","type":"ratgeber","link":"https:\/\/retina.ch\/it\/consiglieri\/quando-una-retina-danneggiata-torna-a-reagire-alla-luce\/","title":{"rendered":"Quando una retina danneggiata torna a reagire alla luce"},"content":{"rendered":"\n

I ricercatori dell\u2019IOB, pluripremiati, Botond Roska e Jos\u00e9-Alain Sahel hanno portato l\u2019optogenetica dal laboratorio all\u2019essere umano. Questo metodo permette in particolare di rendere sensibili alla luce, mediante tecniche di ingegneria genetica, le cellule nervose della retina che non sono fotorecettori.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u00c8 un riconoscimento di grande prestigio nel campo dell\u2019oftalmologia: come riportato nell\u2019ultima newsletter di Retina Suisse, i professori Botond Roska, direttore scientifico dell\u2019Istituto di Oftalmologia Molecolare e Clinica di Basilea (IOB), e Jos\u00e9-Alain Sahel, presidente del Consiglio scientifico dell\u2019IOB, hanno ricevuto il prestigioso Ant\u00f3nio Champalimaud Vision Award 2026<\/strong>. Il premio riconosce due decenni di ricerca congiunta dedicata al ripristino della funzione visiva.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019idea forse pi\u00f9 audace dei due ricercatori parte da una situazione apparentemente senza speranza: cosa si pu\u00f2 fare quando un occhio possiede ancora cellule nervose, ma le cellule che normalmente percepiscono la luce sono scomparse? In molte malattie ereditarie della retina, i fotorecettori muoiono per primi: sono le cellule sensoriali che trasformano la luce in segnali elettrici. Nella retinite pigmentosa, un gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie, questo processo pu\u00f2 portare fino alla cecit\u00e0. Tuttavia, anche quando i fotorecettori sono scomparsi, altre cellule nervose della retina spesso rimangono integre.<\/p>\n\n\n\n

I circuiti retinici<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

\u00c8 qui che entra in gioco la cosiddetta optogenetica<\/strong>. Questa tecnica rende le cellule nervose sensibili alla luce mediante procedimenti di ingegneria genetica. Gli oftalmologi Roska e Sahel hanno sviluppato un approccio particolare: invece di sostituire i fotorecettori perduti, i ricercatori modificano altre cellule nervose ancora presenti nella retina, in modo che possano reagire alla luce.<\/p>\n\n\n\n

Ci\u00f2 presuppone tuttavia di sapere quali cellule colpire e come vengono normalmente elaborati i complessi segnali della retina. Proprio questo costituisce una parte fondamentale del lavoro scientifico del professor Roska. Il suo team ha studiato numerosi tipi di cellule della retina umana e ha descritto le connessioni tra i loro circuiti neuronali. I circuiti retinici sono costituiti da cellule nervose interconnesse che trasformano gli stimoli luminosi in segnali che vengono infine trasmessi al cervello.<\/p>\n\n\n\n

Dal laboratorio alla terapia<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A quel punto l\u2019optogenetica era gi\u00e0 conosciuta come metodo generale nell\u2019ambito delle neuroscienze. Il contributo decisivo di Roska, Sahel e dei loro collaboratori \u00e8 consistito nell\u2019applicare l\u2019optogenetica in modo mirato alla retina, cercando di permetterle di generare nuovamente segnali visivi funzionali.<\/p>\n\n\n\n

Il lavoro dei due ricercatori sul ripristino optogenetico di una certa capacit\u00e0 visiva \u00e8 stato concepito come una collaborazione complementare di lunga durata. Roska ha fornito soprattutto le basi neurobiologiche e ha sviluppato gli approcci optogenetici nella retina, mentre Sahel ha messo a disposizione la propria esperienza clinica e traslazionale \u2013 dal modello preclinico all\u2019applicazione sull\u2019essere umano \u2013 contribuendo a portare il metodo verso l\u2019applicazione clinica nella retina.<\/p>\n\n\n\n

Insieme ai loro team, hanno infine utilizzato per la prima volta l\u2019optogenetica per dimostrare il parziale ripristino di una funzione visiva in una persona cieca.<\/p>\n\n\n\n

Il paziente con gli occhiali speciali<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Questo passaggio decisivo \u00e8 avvenuto nel 2021. In uno studio clinico descritto dalla rivista scientifica internazionale Nature Medicine<\/em>, Roska, Sahel e i loro collaboratori hanno trattato un paziente diventato cieco a causa della retinite pigmentosa.<\/p>\n\n\n\n

In uno degli occhi del paziente \u00e8 stato inizialmente introdotto un vettore AAV: un vettore virale geneticamente modificato e non patogeno, in grado di introdurre nelle cellule il gene desiderato, che permette di renderle sensibili alla luce.<\/p>\n\n\n\n

Questo gene conteneva le istruzioni per produrre ChrimsonR<\/strong>, una proteina fotosensibile. Le cellule bersaglio erano le cellule ganglionari della retina, ossia cellule nervose che collegano la retina al nervo ottico e quindi al cervello.<\/p>\n\n\n\n

La terapia genica, tuttavia, non era sufficiente da sola. Il paziente indossava occhiali appositamente sviluppati, in grado di rilevare le variazioni dell\u2019intensit\u00e0 luminosa e di proiettare sulla retina corrispondenti impulsi luminosi. In questo modo venivano stimolate le cellule ganglionari precedentemente rese fotosensibili mediante la modificazione genetica.<\/p>\n\n\n\n

Ripristino parziale della funzione visiva<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Il risultato era misurabile: con l\u2019occhio trattato e gli occhiali, il paziente era in grado di percepire, localizzare, contare e toccare degli oggetti. Il monitoraggio simultaneo dell\u2019attivit\u00e0 cerebrale ha mostrato una chiara attivit\u00e0 nella corteccia visiva, ovvero quella parte della corteccia cerebrale che elabora le informazioni visive.<\/p>\n\n\n\n

Ci\u00f2 non era possibile senza la terapia genica o senza gli occhiali. Si trattava esplicitamente di un ripristino parziale della funzione visiva<\/strong>, e non del ritorno a una visione normale.<\/p>\n\n\n\n

Come ottenere un\u2019immagine pi\u00f9 precisa?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Dopo questa prima dimostrazione clinica, la domanda di ricerca si \u00e8 spostata. Non si tratta pi\u00f9 soltanto di stabilire se sia fondamentalmente possibile rendere nuovamente sensibile alla luce una retina \u00abcieca\u00bb. La questione decisiva \u00e8 piuttosto come ottenere un\u2019immagine il pi\u00f9 possibile differenziata attraverso le cellule ganglionari rese fotosensibili.<\/p>\n\n\n\n

In una rassegna pubblicata nel 2024, Roska, Sahel e altri ricercatori descrivono le questioni ancora aperte: la sicurezza, la selezione quanto pi\u00f9 precisa possibile delle cellule bersaglio, i pattern e l\u2019intensit\u00e0 della luce, l\u2019elaborazione dei segnali da parte del sistema visivo e la riabilitazione dei pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Roska stesso ha illustrato questa fase successiva dello sviluppo nell\u2019estate del 2025, durante una conferenza presso il Max Planck Institute for the Science of Light<\/strong> in Germania. La ricerca si \u00e8 sviluppata dai modelli animali alla prima dimostrazione clinica, fino alle applicazioni sull\u2019essere umano. Ora si tratta, tra l\u2019altro, di migliorare la risoluzione della visione ottenuta mediante l\u2019optogenetica.<\/p>\n\n\n\n

Un\u2019altra variante: la luce infrarossa stimola le cellule ganglionari<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Parallelamente, a Basilea viene studiata un\u2019altra variante. Nel 2025, ricercatori dell\u2019IOB guidati da Roska hanno descritto un canale ionico umano TRPV1 modificato artificialmente. Un canale ionico \u00e8 una proteina situata nella membrana cellulare che permette il passaggio attraverso la membrana di particelle elettricamente cariche, i cosiddetti ioni.<\/p>\n\n\n\n

La variante modificata reagisce al calore prodotto dalla luce nel vicino infrarosso.<\/p>\n\n\n\n

In tessuti retinici umani \u00e8 stato possibile attivare le cellule ganglionari mediante brevi impulsi infrarossi. L\u2019intensit\u00e0 della loro reazione aumentava con l\u2019intensit\u00e0 dell\u2019irradiazione. \u00c8 particolarmente interessante il fatto che per questo scopo sia stato utilizzato un canale sviluppato a partire da una proteina umana.<\/p>\n\n\n\n

Si tratta tuttavia ancora di una ricerca preclinica condotta su tessuto retinico umano e non di una dimostrazione di un miglioramento della vista nei pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Non solo modificare le cellule ganglionari<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Anche dal punto di vista economico, l\u2019idea ha ormai raggiunto una nuova fase. Nel 2024 l\u2019IOB ha fondato, insieme a RhyGaze<\/strong>, una societ\u00e0 spin-off destinata a sviluppare ulteriormente una terapia genica basata sull\u2019optogenetica.<\/p>\n\n\n\n

Nel primo approccio optogenetico sperimentato clinicamente da Roska e Sahel, le cellule ganglionari della retina sono state rese fotosensibili utilizzando la proteina fotosensibile ChrimsonR.<\/p>\n\n\n\n

La societ\u00e0 RhyGaze, cofondata da Roska, segue invece un approccio diverso: mira ad attivare mediante l\u2019optogenetica i coni ancora presenti, ossia i fotorecettori importanti per una visione nitida e a colori.<\/p>\n\n\n\n

Nel 2025 l\u2019azienda ha ricevuto 86 milioni di dollari per proseguire lo sviluppo, tra cui studi tossicologici, la preparazione degli endpoint clinici e la preparazione di un primo studio sull\u2019essere umano.<\/p>\n\n\n\n

Il settore della ricerca si \u00e8 sviluppato anche al di fuori di Basilea. L\u2019American Academy of Ophthalmology<\/strong> considera ormai gli approcci optogenetici una linea di ricerca riconosciuta nell\u2019ambito della retinite pigmentosa. Nel 2026 \u00e8 stato inoltre pubblicato uno studio clinico relativo a un altro approccio optogenetico basato sull\u2019introduzione di un gene mediante un virus. Si tratta del cosiddetto approccio UGX-201<\/strong>, che utilizza una proteina diversa da ChrimsonR.<\/p>\n\n\n\n

In sintesi<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

L\u2019optogenetica ha quindi cambiato qualcosa di fondamentale: quando i fotorecettori sono distrutti, la cecit\u00e0 non significa necessariamente che sia andata perduta ogni possibilit\u00e0 di elaborazione dei segnali visivi.<\/p>\n\n\n\n

La retina conserva una rete residua e la ricerca di Roska e Sahel cerca di ricollegare questa rete alla luce. L\u2019obiettivo \u00e8 ottenere una parziale capacit\u00e0 visiva<\/strong>, che non pu\u00f2 in alcun modo essere paragonata al recupero di una visione normale.<\/p>\n\n\n\n

Video con il professor Botond Roska (2021)<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Optogenetic vision restoration explained \u2013 Botond Roska, IOB<\/p>\n\n\n\n

Fonti<\/strong><\/h3>\n\n\n\n