Le syndrome de Usher touche les personnes malentendantes de naissance qui présentent également une dégénérescence rétinienne. Une étude néerlandaise portant sur le syndrome de Usher de type 2a a désormais démontré que l’insomnie peut y être associée.
Nous publions également ici un appel à participation à une étude sur le syndrome de Usher de l’hôpital universitaire de Zurich.
Peter Jankovsky, Communication Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch
Le syndrome de Usher désigne une maladie génétique qui affecte l’ouïe et la vue. Les personnes en souffrant entendent mal, généralement dès la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps, dans la plupart des cas dès la première ou la deuxième décennie de leur vie. L’altération de la rétine correspondante est définie du point de vue médical par le terme de rétinite pigmentaire (RP).
Une autre complication de santé peut s’y ajouter. Une étude de cas témoin du Radboud University Medical Center de la ville néerlandaise de Nimègue publiée fin 2024 avait un objectif particulier : elle devait sensibiliser aux troubles du sommeil en tant qu’affection concomitante du syndrome de Usher de type 2a. Cette forme du syndrome est due au gène USH2A et le fonctionnement sans restriction de l’organe de l’équilibre situé dans l’oreille interne est la symptomatologie qui la caractérise.
« L’horloge interne » est déterminante
Quinze patientes et patients, dont la maladie de Usher de type 2a a été confirmée par un test diagnostique génétique, ont participé à l’étude de cas témoin néerlandaise réalisée sous la direction de la Dre Jessie M. Hendricks. Quinze autres personnes non atteintes de la maladie sont venues les rejoindre.
Les deux groupes ont été soumis pendant une période de deux semaines à des évaluations approfondies de leur sommeil et de leur activité. À cet effet, l’actimètre MotionWatch 8 et un journal du sommeil consensuel ont été utilisés. Divers critères d’évaluation ont été analysés lors des examens : la fenêtre de sommeil (moment où la fatigue physique se fait ressentir et l’endormissement ne devrait pas tarder), la latence du sommeil (le temps nécessaire pour s’endormir après avoir éteint la lumière, en moyenne de 10 à 20 minutes), l’efficacité du sommeil et la qualité du sommeil rapportée par les participants de l’étude.
Le rythme circadien a été également évalué. Il s’agit d’un processus biologique d’environ 24 heures synchronisant le cycle sommeil-éveil, la température du corps, les sécrétions hormonales et autres fonctions de l’organisme et qui est affecté par des facteurs externes tels que la lumière et l’obscurité. L’« horloge interne » située dans le cerveau, plus précisément l’hypothalamus, contrôle ce rythme qui est décisif pour le fonctionnement sain de l’organisme.
L’évaluation a été effectuée au moyen d’une analyse non paramétrique du rythme circadien. En complément, des analyses de régression, qui avaient pour objectif d’étudier les effets potentiels entre les paramètres du sommeil, les données démographiques des patients et l’évolution de la maladie, ont été réalisées.
Qu’en est-il de la mauvaise qualité du sommeil chez les personnes souffrant du syndrome de Usher de type 2a ?
L’étude constate que les patientes et les patients souffrant du syndrome de Usher de type 2a présentaient en comparaison avec le groupe témoin une latence du sommeil significativement plus longue et rapportaient une moins bonne qualité du sommeil et du repos. En outre, la variabilité quotidienne de l’efficacité du sommeil et de la latence du sommeil était significativement plus élevée dans le groupe des personnes atteintes.
L’analyse non paramétrique du rythme circadien n’a révélé, en revanche, aucune différence significative. Les analyses de régression ont, par ailleurs, démontré que le nombre de personnes touchées par le syndrome de Usher de type 2a et souffrant également de troubles du sommeil n’est probablement pas si faible.
Les troubles du sommeil devraient être reconnus comme un symptôme du syndrome de Usher de type 2a
De plus, aucun lien clair entre la sévérité du handicap visuel et les paramètres du sommeil n’a été constaté. Ceci indique que les effets négatifs du syndrome de Usher de type 2a sur le sommeil se manifestent indépendamment de la déficience visuelle progressive.
Ces résultats suggèrent les conclusions suivantes : les patientes et patients atteints du syndrome de Usher de type 2a présentent, certes, un rythme circadien du sommeil et de l’éveil intact, mais ils souffrent de troubles du sommeil dont les raisons ne sont vraisemblablement pas liées à leur altération visuelle évolutive.
Les troubles du sommeil étant un facteur de risque pour la santé physique et psychique, l’équipe de recherche responsable de l’étude plaide en faveur d’une reconnaissance des troubles de sommeil comme symptôme caractéristique du syndrome de Usher de type 2a. Ceci justifierait alors une recherche ciblée des interventions thérapeutiques potentielles.
Un enfant sur dix présentant un trouble auditif congénital est atteint du syndrome de Usher
En Suisse, près de 350 personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu’environ un enfant sur dix souffrant d’une surdité ou d’une déficience auditive congénitale sévère est atteint du syndrome de Usher. Des tests génétiques permettent dans ce contexte de déterminer très tôt si le handicap auditif apparaît seul, comme ceci est le plus souvent le cas, ou s’il faut s’attendre à un handicap visuel associé dans le futur.
La cause du syndrome de Usher est essentiellement une modification des cils, à savoir de fins prolongements cellulaires. Les cils sont présents sur presque toutes les cellules humaines. Ils jouent un rôle important dans la réception des signaux environnementaux transmis à l’organisme. Dans le cas du syndrome de Usher, les cils de l’oreille interne et de la rétine ne fonctionnent pas correctement. (Article résumé et rédigé par PJ ; pour la source : voir ci-dessous).
Les types de handicaps visuels et auditifs
Un handicap visuel et auditif peut avoir de nombreuses origines. Outre la prédisposition génétique, il y a d’autres facteurs tels que des complications à la naissance, des modifications dues à l’âge ainsi que des accidents ou des maladies qui surviennent plus tard dans la vie. Le syndrome de Usher se manifeste de trois manières :
– Le type 1 est sourd à la naissance, le type 2 est handicapé de l’ouïe à la naissance. Les deux types développent une rétinite pigmentaire (RP) durant l’adolescence.
– Le type 3 développe déjà durant l’enfance un handicap visuel et auditif progressif. En raison de cette manifestation précoce, il convient de procéder dans tous les cas à des analyses de génétique moléculaire. (Novembre 2025)
APPEL À PATIENTS ATTEINTS DU SYNODROME DE USHER
Mal entendre et en plus mal voir ? Un appel de l’hôpital universitaire de Zurich
Problèmes de vision et d’audition ? Lorsque ces deux troubles sont associés, il s’agit probablement du syndrome de Usher.
Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire qui affecte l’ouïe et la vue. Les personnes en souffrant entendent mal, généralement dès la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps en raison d’une dégénérescence de la rétine.
En Suisse, on suppose que quelque 350 personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu’environ un enfant sur dix souffrant d’une surdité ou d’une déficience auditive congénitale sévère est atteint de ce syndrome.
Une personne de votre entourage est-elle touchée ou peut-être vous-même ? Peut-être même sans en avoir la certitude ?
La clinique ophtalmologique de l’hôpital universitaire de Zurich, sous la direction de la professeure Christina Gerth-Kahlert, souhaite en savoir plus sur la prévalence et les bases génétiques du syndrome de Usher en Suisse.
C’est la raison pour laquelle elle lance un appel à participation à une étude correspondante menée par l’hôpital universitaire de Zurich. Toutes les personnes qui disposent d’un diagnostic clinique ou génétique confirmant le syndrome de Usher sont les bienvenues. Aucun examen n’est nécessaire, les résultats disponibles seront simplement réunis.
Vous trouverez plus d’informations concernant l’étude dans le dépliant ici.
Sources de l’article sur le syndrome de Usher et le sommeil :
Actigraphy-based assessment of circadian rhythmicity and sleep in patients with Usher syndrome type 2a: A case-control study. 24. J Sleep Res. 2025 Aug;34(4):e14456. doi: 10.1111/jsr.14456. Epub 2024 Dec 30.; Retina Suisse – Usher; Orpha.net – Usher, Ziliopathie; Eurofins Clinical Diagnostics;