Les dégénérescences rétiniennes

Achromatopsie

L’achromatopsie est une maladie rétinienne héréditaire rarissime. Les personnes qui en sont affectées ne perçoivent les couleurs que partiellement ou pas du tout.

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Amaurose congénitale de Leber

L’amaurose congénitale de Leber (LCA) englobe un groupe de dystrophies rétiniennes-choroïdiennes présentant une grande variété d’expression, causées par un dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire rétinien.

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Choroïdérémie

La choroïdérémie est une dystrophie rare de la choroïde rétinienne qui évolue comme une dystrophie des cônes et des bâtonnets.

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Décollement de la rétine

On parle de décollement de la rétine lorsque les couches de la rétine où sont logées les cellules nerveuses se séparent de la couche pigmentaire sousjacente et de la choroïde parcourue par nombre de vaisseaux sanguins. En raison de cette séparation, la couche contenant les cellules nerveuses n’est plus alimentée en oxygène ni en matières nutritives. La perte de la vue peut être durable et dans le pire des cas évoluer jusqu’à la cécité de l’oeil touché. C’est la raison pour laquelle un diagnostic et un traitement rapides s’imposent.

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Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) entraîne une vision floue, déformée ou l’image fair complètement défaut au centre du champ de vision. Des modifications dues au vieillissement dans la zone de la rétine où la vision est la plus nette, la macula, en sont la cause.

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Dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le terme de dystrophie des cônes et des bâtonnets est le terme générique désignant un groupe d’affections qui se caractérisent, dès la phase initiale, par une perte sévère de l’acuité visuelle.

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Maladie de Norrie

Le principal symptôme de la maladie de Norrie est la cécité chez les nourrissons de sexe masculin, à la naissance ou peu après la naissance.

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Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt, (également connue sous l’appellation Morbus Stargardt), est la forme la plus fréquente de dégénérescence maculaire touchant les jeunes, connue sous le nom de dégénérescence maculaire juvénile.

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Malattia Leventinese

La Malattia leventinese (également appelée “dystrophie rétinienne de Doyne Honeycomb”) est une maladie dégénérative héréditaire de la rétine de l’œil, présente dans le monde entier, mais particulièrement fréquente au Tessin.

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Morbus Best

La maladie de Best (dénommée aussi dystrophie maculaire vitelliforme) est très souvent diagnostiquée dès l’enfance du patient.

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Myopie

Une personne atteinte de myopie voit clairement et distinctement à une proche distance, mais de manière floue et indistincte au loin. La myopie normale, mais aussi la forte myopie peuvent être corrigées entièrement ou en grande partie par le port de lunettes ou de lentilles de contact. Les séquelles tardives de la forte myopie doivent être prises au sérieux.

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Norrie Disease (English)

The primary symptom of Norrie Syndrome (NS) is blindness in male infants, at birth or soon after birth. Secondary symptoms are equally serious, and include progressive hearing loss, mental problems such as cognitive impairment and autistic traits among others.

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Occlusion veineuse rétinienne

La rétine est parcourue de vaisseaux sanguins dont les artères qui transportent le sang depuis le coeur, les veines qui réacheminent le sang vers le palpitant et de fins vaisseaux capillaires. Lorsque la veine de l’oeil ou ses petites ramifications sont obstruées, on parle d’occlusion veineuse rétinienne. Lorsque les veines sont obstruées, le sang ne …

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Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est un terme désignant un groupe de maladies oculaires héréditaires entraînant la destruction de la rétine, à savoir le tissu visuel situé à l’arrière de l’œil.

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Syndrome de Bardet-Biedl

L’on désigne par syndrome de Bardet-Biedl (SBB) un ensemble de plusieurs symptômes définis. En plus d’une rétinite pigmentaire (RP) à évolution rapide peuvent survenir de nombreuses autres complications sous forme de combinaisons et avec des degrés de gravité variables

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Syndrome de Refsum

Le syndrome de Refsum est une maladie métabolique causée par un défaut dans le métabolisme de l’acide phytanique. Les symptômes de cette très rare affection sont des modifications de la rétine ainsi que des troubles neurologiques comme la surdité, des perturbations de l’odorat et du goût, des troubles de l’équilibre ou de la coordination des mouvements.

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Syndrome de Senior-Loken

Le syndrome de Senior-Loken (SLSN)) est une ciliopathie génétiquement hétérogène. Les mutations de 7 gènes différents ont été rapportées.

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Syndrome de Usher

Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire qui affecte l’ouïe et la vue. Les personnes concernées entendent mal, généralement dès la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps.

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