Achromatopsie
L’achromatopsie est une maladie rétinienne héréditaire rarissime. Les personnes qui en sont affectées ne perçoivent les couleurs que partiellement ou pas du tout.
suiteAmaurose congénitale de Leber
L’amaurose congénitale de Leber (LCA) englobe un groupe de dystrophies rétiniennes-choroïdiennes présentant une grande variété d’expression, causées par un dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire rétinien.
suiteChoroïdérémie
La choroïdérémie est une dystrophie rare de la choroïde rétinienne qui évolue comme une dystrophie des cônes et des bâtonnets.
suiteDécollement de la rétine
On parle de décollement de la rétine lorsque les couches de la rétine où sont logées les cellules nerveuses se séparent de la couche pigmentaire sousjacente et de la choroïde parcourue par nombre de vaisseaux sanguins. En raison de cette séparation, la couche contenant les cellules nerveuses n’est plus alimentée en oxygène ni en matières nutritives. La perte de la vue peut être durable et dans le pire des cas évoluer jusqu’à la cécité de l’oeil touché. C’est la raison pour laquelle un diagnostic et un traitement rapides s’imposent.
suiteDégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) entraîne une vision floue, déformée ou l’image fair complètement défaut au centre du champ de vision. Des modifications dues au vieillissement dans la zone de la rétine où la vision est la plus nette, la macula, en sont la cause.
suiteDystrophie des cônes et des bâtonnets
Le terme de dystrophie des cônes et des bâtonnets est le terme générique désignant un groupe d’affections qui se caractérisent, dès la phase initiale, par une perte sévère de l’acuité visuelle.
suiteMaladie de Norrie
Le principal symptôme de la maladie de Norrie est la cécité chez les nourrissons de sexe masculin, à la naissance ou peu après la naissance.
suiteMaladie de Stargardt
La maladie de Stargardt, (également connue sous l’appellation Morbus Stargardt), est la forme la plus fréquente de dégénérescence maculaire touchant les jeunes, connue sous le nom de dégénérescence maculaire juvénile.
suiteMalattia Leventinese
La Malattia leventinese (également appelée “dystrophie rétinienne de Doyne Honeycomb”) est une maladie dégénérative héréditaire de la rétine de l’œil, présente dans le monde entier, mais particulièrement fréquente au Tessin.
suiteMorbus Best
La maladie de Best (dénommée aussi dystrophie maculaire vitelliforme) est très souvent diagnostiquée dès l’enfance du patient.
suiteNeuropathie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie du nerf optique qui se transmet par voie mitochondriale. Elle touche principalement les jeunes hommes entre 15 et 40 ans.
suiteNorrie Disease (English)
The primary symptom of Norrie Syndrome (NS) is blindness in male infants, at birth or soon after birth. Secondary symptoms are equally serious, and include progressive hearing loss, mental problems such as cognitive impairment and autistic traits among others.
suiteRétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est un terme désignant un groupe de maladies oculaires héréditaires entraînant la destruction de la rétine, à savoir le tissu visuel situé à l’arrière de l’œil.
suiteSyndrome de Bardet-Biedl
L’on désigne par syndrome de Bardet-Biedl (SBB) un ensemble de plusieurs symptômes définis. En plus d’une rétinite pigmentaire (RP) à évolution rapide peuvent survenir de nombreuses autres complications sous forme de combinaisons et avec des degrés de gravité variables
suiteSyndrome de Refsum
Le syndrome de Refsum est une maladie métabolique causée par un défaut dans le métabolisme de l’acide phytanique. Les symptômes de cette très rare affection sont des modifications de la rétine ainsi que des troubles neurologiques comme la surdité, des perturbations de l’odorat et du goût, des troubles de l’équilibre ou de la coordination des mouvements.
suiteSyndrome de Senior-Loken
Le syndrome de Senior-Loken (SLSN)) est une ciliopathie génétiquement hétérogène. Les mutations de 7 gènes différents ont été rapportées.
suiteSyndrome de Usher
Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire qui affecte l’ouïe et la vue. Les personnes concernées entendent mal, généralement dès la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps.
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