L’on désigne par syndrome de Bardet-Biedl (SBB) un ensemble de plusieurs symptômes définis. En plus d’une rétinite pigmentaire (RP) à évolution rapide peuvent survenir de nombreuses autres complications sous forme de combinaisons et avec des degrés de gravité variables telles qu’un excès de doigts et/ou d’orteils surnuméraires (polydactylie), l’obésité à des degrés divers, le retard mental, un sous-développement des organes génitaux (hypoplasie génitale) et maladies rénales, qui peuvent être de divers types.
Les troubles visuels commencent en règle générale au jardin d’enfants ou à l’école primaire et peuvent se présenter sous différentes formes. Il se peut que ces troubles commencent par la dégénérescence de forme bâtonnets-cônes typique d’une rétinite pigmentaire ou qu’ils commencent par la dégénérescence cônes-bâtonnets (parfois désignée par l’expression «RP inversée» formant un scotome central au milieu de la rétine. Dans le premier cas, la dégradation cause le rétrécissement du champ visuel jusqu’à la «vue en tunnel», dans le deuxième cas, c’est la vision centrale qui est affectée.
Selon que l’un ou l’autre type de cellules de photocepteurs se dégrade en premier (les cônes ou les bâtonnets), le degré de sévérité de la déficience visuelle varie. La sensibilité à l’éblouissement augmente et une adaptation aux variations de l’intensité lumineuse est de plus en plus difficile. S’ajoutent à cela des problèmes de vision au crépuscule pouvant aller jusqu’à l’héméralopie.
Ces symptômes sont typiques de maladies rétiniennes qui affectent principalement les bâtonnets. Les dystrophies de la rétine qui affectent principalement les cônes causent un trouble de la perception des couleurs: les couleurs claires ne peuvent être distinguées que difficilement les unes des autres. De plus, l’acuité visuelle (visus) diminue plus tôt et tombe lentement à une vue résiduelle de quelque 10 pour-cent. Le strabisme et le nystagmus (tremblement des yeux) s’ajoutent fréquemment aux symptômes précédemment décrits.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire transmise selon le type autosomique récessif. A ce jour, 7 gènes responsables des mutations à l’origine de ce syndrome ont été localisés. Selon le locus du gène qui est muté, les symptômes et l’évolution de la maladie varient.
Il n’existe pas à ce jour de possibilité de traitement des causes du syndrome de Bardet-Biedl. Il est toutefois important de remédier à la polydactylie et de surveiller et de traiter les autres maladies qui surviennent dans ce syndrome (conseil de nutritionniste pour combattre l’obésité, contrôle interne régulier de la fonction rénale et logopédie).
