Le syndrome de Senior-Loken (SLSN)) est une ciliopathie génétiquement hétérogène. Les mutations de 7 gènes différents ont été rapportées. Ces gènes codent des protéines du cil primaire qui ont un rôle-clé dans le développement et la fonction de plusieurs types cellulaires, dont les cellules photoréceptrices de la rétine et les cellules rénales.
La maladie se manifeste après la naissance ou pendant l’enfance. L’évolution de la maladie peut entraîner une insuffisance rénale aiguë ou chronique et, à terme, une insuffisance rénale terminale (IRT). Une perte sévère de l’acuité visuelle due à la dystrophie rétinienne est présente à la naissance ou se manifeste précocement. Les autres symptômes cliniques possibles sont la fibrose hépatique, l’obésité et les troubles neurologiques. Un diagnostic différentiel distingue le SLSN du syndrome de Bardet-Biedl. Le SLSN se transmet sous la forme héréditaire autosomique récessive.
