La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli presenti nel citoplasma delle cellule. I mitocondri sono capaci di trasformare l’energia presente nel cibo in energia utilizzabile dalla cellula e necessaria per lo svolgimento delle sue funzioni.
I nostri occhi sono dei gran consumatori di energia e la carenza di mitocondri funzionanti porta alla perdita delle cellule gangliari della retina, quelle che convogliano i segnali dalla retina al cervello attraverso i loro prolungamenti che formano il nervo ottico. La degenerazione delle cellule gangliari porta alla degenerazione del nervo ottico e alla perdita della vista. E’ importante tuttavia ricordare che la maggior parte delle persone con l’alterazione genetica che causa la LHON non avrà disturbi visivi.
La LHON non causa dolore, ma è particolarmente allarmante perché la persona perde all’improvviso la visione centrale e la visione peggiora rapidamente lasciando solo la visione periferica. Ciò significa che la maggior parte delle persone con la LHON mantiene una certa indipendenza anche se non può avere una visione distinta.
