Retina Suisse sostiene da anni l’allestimento d’un registro dei pazienti con malattie degenerative della retina. Il responsabile, Pascal Escher, professore di oftalmogenetica, che prima lo gestiva presso la Clinica oculistica universitaria Jules-Gonin di Losanna, ora l’ha trasferito all’Inselspital di Berna. L’obiettivo attuale è di trasformarlo in un registro nazionale delle malattie rare degli occhi. Con l’entrata in vigore della Legge federale sulla registrazione delle malattie tumorali, ciò diventa effettivamente possibile. Ci sono ancora alcuni punti da chiarire e delle autorizzazioni da chiedere, ma siamo fiduciosi di poter informare quanto prima su questo strumento unico nel suo genere.
Un registro nazionale delle malattie rare degli occhi: quali i vantaggi per le e i pazienti?
«Retinite pigmentosa» è una diagnosi che abbraccia tutto un gruppo di degenerazioni ereditarie della retina, ma che non dà indicazioni specifiche sul decorso o sulle modalità di trasmissione. Per saperne di più è necessaria un’analisi genetica. Le moderne tecniche permettono di diagnosticare la maggior parte delle varianti genetiche e quindi di fornire alle persone una diagnosi precisa.
Il registro ha lo scopo di rilevare le malattie rare degli occhi presenti in Svizzera. Finora non esiste nessuna raccolta centralizzata di dati sul numero di persone affette da una determinata malattia o mutazione genetica. Il registro potrebbe stimolare la ricerca in tal senso in Svizzera.
Appena Retina Suisse sarà a conoscenza di un progetto di ricerca clinica potrà informare le persone iscritte nel registro. Lo stesso varrà beninteso appena ci saranno delle terapie per le diverse malattie.
L’iscrizione dei risultati di un’analisi genetica nel registro dei pazienti
In Svizzera sono diversi gli ospedali e i laboratori che fanno analisi genetiche. La/il paziente può chiederne una alla/al sua/suo oculista che l’ha in cura. Per procedere ci vuole inoltre una garanzia d’assunzione dei costi da parte della cassa malati. La/il paziente deve firmare una dichiarazione di consenso e chiedere che i risultati siano iscritti nel registro dei pazienti.
Chi si fosse già sottoposto in precedenza a un’analisi genetica e fosse già iscritto/a nel registro (a Losanna. Ndr) sarà informato/a da Retina Suisse in merito all’autorizzazione per il registro nazionale. Dovrà tuttavia confermare il suo accordo mediante una dichiarazione di consenso (esiste in italiano, tedesco, francese e inglese). La trafila è assai complicata, ma è imposta dalle vigenti disposizioni sulla protezione dei dati.
Fonte: Retina Journal 135/2018
