Retina Suisse sostiene da anni l’allestimento d’un registro dei pazienti. Il responsabile, Pascal Escher, professore di oftalmogenetica, che prima lo gestiva presso la Clinica oculistica universitaria Jules-Gonin di Losanna, ora l’ha trasferito all’Inselspital di Berna. La diagnosi genetica e il relativo registro dei pazienti sono tra le misure fondamentali del programma di finanziamento della ricerca di Retina Suisse. I pazienti che vivono in Svizzera con malattie oculari ereditarie devono ricevere una diagnosi precisa attraverso l’analisi genetica e devono poter accedere facilmente al registro dei pazienti con malattie oculari edreditarie.
Un registro nazionale delle malattie rare degli occhi: quali sono i vantaggi per le e i pazienti?
«Retinite pigmentosa» è una diagnosi che abbraccia tutto un gruppo di degenerazioni ereditarie della retina, ma che non dà indicazioni specifiche sul decorso o sulle modalità di trasmissione. Per saperne di più è necessaria un’analisi genetica. Le moderne tecniche permettono di diagnosticare la maggior parte delle varianti genetiche e quindi di fornire alle persone una diagnosi precisa.
Il registro ha lo scopo di rilevare le malattie rare degli occhi presenti in Svizzera. Finora non esiste nessuna raccolta centralizzata di dati sul numero di persone affette da una determinata malattia o mutazione genetica. Il registro potrebbe stimolare la ricerca in tal senso in Svizzera.
Appena Retina Suisse sarà a conoscenza di un progetto di ricerca clinica potrà informare le persone iscritte nel registro. Lo stesso varrà beninteso appena ci saranno delle terapie per le diverse malattie.
L’iscrizione dei risultati di un’analisi genetica nel registro dei pazienti
In Svizzera sono diversi gli ospedali e i laboratori che fanno analisi genetiche. La/il paziente può chiederne una alla/al sua/suo oculista che l’ha in cura. Per procedere ci vuole inoltre una garanzia d’assunzione dei costi da parte della cassa malati. La/il paziente deve firmare una dichiarazione di consenso e chiedere che i risultati siano iscritti nel registro dei pazienti.
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