Registre des patients

Depuis de nombreuses années, Retina Suisse soutient la création d’un registre des patients. Auparavant, la création de ce registre était du ressort de l’Hôpital ophtalmique universitaire Jules Gonin à Lausanne. Depuis quelques ans environ, le professeur Pascal Escher, professeur d’ophtalmogénétique, travaille à l’Inselspital à Berne. En accord avec la direction de la clinique de Lausanne, il continue à l’Inselspital de mettre sur pied le registre des patients de Retina Suisse. Le but à présent est de l’élargir pour en faire un registre national des maladies oculaires rares. C’est désormais possible maintenant que la loi fédérale sur le registre du cancer est entrée en vigueur. Certaines clarifications et approbations sont encore nécessaires, mais nous espérons être en mesure de faire rapport bientôt sur ce registre unique en son genre.

Quels sont les avantages d’un registre national des maladies oculaires rares pour les patients concernés?

Le diagnostic «rétinite pigmentaire» fait référence à tout un groupe de dégénérescences héréditaires de la rétine. Toutefois, cela ne permet pas de tirer des conclusions sur l’évolution ou l’hérédité de la maladie. Il faut pour cela procéder à une analyse génétique. Grâce aux dernières technologies, il est possible de diagnostiquer la plupart des modifications génétiques. Les personnes concernées reçoivent ainsi un diagnostic exact de leur maladie.

Le registre a pour but d’enregistrer les maladies oculaires rares en Suisse. Jusqu’à présent, il n’a pas été possible d’enregistrer de manière centralisée le nombre de personnes souffrant d’une maladie particulière ou de la mutation génétique qui la déclenche. Cela devrait inciter les chercheurs à procéder à des études en Suisse.

Dès que nous entendons parler d’un essai clinique, nous souhaiterions pouvoir informer directement les personnes inscrites au registre. Il en va de même, bien entendu, s’il existe des traitements pour la maladie en question.

Comment le résultat de l’analyse génétique est-il inscrit dans le registre des patients?

Divers hôpitaux et laboratoires effectuent des analyses génétiques en Suisse. Demandez à votre ophtalmologiste d’organiser une analyse génétique. Ensuite, une demande de garantie de prise en charge est présentée à la caisse d’assurance maladie. Par ailleurs, vous devez signer une déclaration de consentement. Nous vous prions de nous informer dès maintenant que le résultat doit être enregistré dans le registre des patients.

Si vous avez déjà fait procéder à une analyse génétique auparavant, nous vous informerons de l’autorisation d’inscription au registre national. Vous devrez alors également donner votre consentement à l’inscription au registre. Cette procédure quelque peu compliquée est due à la protection des données.

Source: Retina Journal 135/2018