Malattie della retina

Acromatopsia

L’acromatopsia è una rarissima malattia ereditaria molto rara della retina. Le persone non vedono i colori o li vedono sol in parte.

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Amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber (LCA), abbraccia un gruppo disomonogeneo di distrofie coroido-retiniche dovute a una disfunzione dell’epitelio del pigmentato retinico

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Coroideremia

La coroideremia è una condizione genetica che interessa soprattutto i maschi e che causa una progressiva perdita della vista.

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Distacco della retina

In presenza di un distacco della retina, gli strati della retina contenenti le cellule nervose si separano dallo strato pigmentoso (epitelio pigmentato retinico) sottostante e dalla coroide con i suoi vasi sanguigni. Così viene a mancare l’apporto di ossigeno e nutrienti allo strato contenente le cellule nervose. La perdita della vista può risultare persistente e, nel peggiore dei casi, progredire fino alla cecità dell’occhio colpito. Ecco perché una diagnosi e un trattamento rapidi sono fondamentali.

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La degenerazione maculare legata all’età (AMD)

La degenerazione maculare legata all’età (AMD) comporta vista offuscata, distorta o addirittura mancante al centro del campo di visione. Modifiche dovute all’età nella zona della retina dalla massima acuità visiva, la cosiddetta macula, ne sono le cause.

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Malattia di Norrie

Il sintomo principale della malattia di Norrie (NS) è la cecità che colpisce i neonati maschi, alla nascita o poco dopo. I sintomi secondari sono altrettanto gravi e comportano una perdita progressiva dell’udito, ma anche problemi psichici quali disturbi cognitivi e tratti autistici.

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Malattia Leventinese

La Malattia leventinese è un’affezione ereditaria della retina nota in tutto il mondo e “con radici” in Ticino (è conosciuta anche con il nome di “dominant radial drusen o “Doyne honeycomb retinal dystrophy”).

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Morbus Best

La malattia di Best (denominata anche distrofia maculare vitelliforme o ” a tuorlo d’uovo”) è diagnosticata già nell’infanzia.

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Neuropatia ottica ereditaria di Leber

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine.

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Retinite pigmentosa (RP)

Retinite pigmentosa (RP) è il nome dato a un gruppo di malattie ereditarie dell’occhio che provocano la degenerazione della retina.

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Sindrome di Refsum

La sindrome di Refsumè una malattiadovuta a una disfunzione del metabolismo dell’acido fitanico. Effetti tipici sono modifiche a livello di retina, problemi neurologici (difficoltà d’udito, disturbi del senso del gusto e dell’odorato), disturbi dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti.

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Sindrome di Senior-Loken

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti.

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Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che tocca l’udito e la vista. Le persone colpite hanno quasi sempre difficoltà d’udito già alla nascita. Con il tempo, insorgono inoltre seri problemi di vista.

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Stargardt

La malattia di Stargardt (chiamata anche Morbus di Stargardt) è la forma più frequente tra le cosiddette degenerazioni maculari giovanili.

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