Acromatopsia
L’acromatopsia è una rarissima malattia ereditaria molto rara della retina. Le persone non vedono i colori o li vedono sol in parte.
di piùAmaurosi congenita di Leber
L’amaurosi congenita di Leber (LCA), abbraccia un gruppo disomonogeneo di distrofie coroido-retiniche dovute a una disfunzione dell’epitelio del pigmentato retinico
di piùCoroideremia
La coroideremia è una condizione genetica che interessa soprattutto i maschi e che causa una progressiva perdita della vista.
di piùDistrofia dei coni e dei bastoncelli
Il termine di distrofia dei coni e dei bastoncelli abbraccia un intero gruppo di affezioni caratterizzate fin dall’inizio da un’importante diminuzione dell’acuità visiva.
di piùLa degenerazione maculare legata all’età (AMD)
La degenerazione maculare legata all’età (AMD) comporta vista offuscata, distorta o addirittura mancante al centro del campo di visione. Modifiche dovute all’età nella zona della retina dalla massima acuità visiva, la cosiddetta macula, ne sono le cause.
di piùMalattia di Norrie
Il sintomo principale della malattia di Norrie (NS) è la cecità che colpisce i neonati maschi, alla nascita o poco dopo. I sintomi secondari sono altrettanto gravi e comportano una perdita progressiva dell’udito, ma anche problemi psichici quali disturbi cognitivi e tratti autistici.
di piùMalattia Leventinese
La Malattia leventinese è un’affezione ereditaria della retina nota in tutto il mondo e “con radici” in Ticino (è conosciuta anche con il nome di “dominant radial drusen o “Doyne honeycomb retinal dystrophy”).
di piùMorbus Best
La malattia di Best (denominata anche distrofia maculare vitelliforme o ” a tuorlo d’uovo”) è diagnosticata già nell’infanzia.
di piùNeuropatia ottica ereditaria di Leber
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine.
di piùNorrie Disease (English)
The primary symptom of Norrie Syndrome (NS) is blindness in male infants, at birth or soon after birth.
di piùRetinite pigmentosa (RP)
Retinite pigmentosa (RP) è il nome dato a un gruppo di malattie ereditarie dell’occhio che provocano la degenerazione della retina.
di piùSindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl definisce un quadro clinico che può com-prendere svariati sintomi.
di piùSindrome di Refsum
La sindrome di Refsumè una malattiadovuta a una disfunzione del metabolismo dell’acido fitanico. Effetti tipici sono modifiche a livello di retina, problemi neurologici (difficoltà d’udito, disturbi del senso del gusto e dell’odorato), disturbi dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti.
di piùSindrome di Senior-Loken
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti.
di piùSindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che tocca l’udito e la vista. Le persone colpite hanno quasi sempre difficoltà d’udito già alla nascita. Con il tempo, insorgono inoltre seri problemi di vista.
di piùStargardt
La malattia di Stargardt (chiamata anche Morbus di Stargardt) è la forma più frequente tra le cosiddette degenerazioni maculari giovanili.
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