L’amaurosi congenita di Leber (LCA), abbraccia un gruppo disomonogeneo di distrofie coroido-retiniche dovute a una disfunzione dell’epitelio del pigmentato retinico che culminano nella perdita delle capacità funzionali della retina e nella degenerazione della coroide. Secondo le stime, in Svizzera vivono circa 200 persone affette da amaurosi di Leber.
Una forte riduzione della capacità visiva o cecità sussistono fin dalla nascita o si manifestano nel primo anno di vita. La percezione della luce rimane quasi sempre mentre in qualche caso l’acuità visiva può toccare il 20%. Una visione residua si conserva spesso per molti anni.
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è caratterizzata da grande variabilità genetica. Datano del 2006 i primi tentativi di terapia genica per una forma di LCA dovuta a mutazioni nel gene RPE65. Questi studi hanno dimostrato che la terapia genica può essere eseguita in modo sicuro sull’occhio. In vari paesi sono in corso sperimentazioni cliniche. Negli USA, la FDA ha approvato la terapia genica per l’RPE65 alla fine del 2017.
