Neuropatia ottica ereditaria di Leber

  • Età adolescenza, età adulta
  • Sintomi sensibilità all’abbagliamento, degrado centrale del campo visivo, difetto di colore
  • Eredità la forma mitochondriale
  • Frequenza prevalenza tra 1 in 15'000 e 1 in 50'000

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)  è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista  in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli presenti nel citoplasma delle cellule. I mitocondri sono  capaci di trasformare l’energia presente nel cibo in energia utilizzabile dalla cellula e necessaria per lo svolgimento delle sue funzioni.

I nostro occhi sono dei gran consumatori di energia e la carenza  di mitocondri funzionanti porta alla perdita delle cellule gangliari  della retina, quelle che convogliano i segnali dalla retina al cervello attraverso i loro prolungamenti che formano il nervo ottico. La  degenerazione delle cellule gangliari porta alla degenerazione del nervo ottico e alla perdita della vista. E’ importante tuttavia ricordare che la maggior parte delle persone con l’alterazione genetica che causa la LHON non avrà disturbi visivi.

La LHON non causa dolore, ma è particolarmente allarmante perché la persona perde all’improvviso la visione centrale e la visione peggiora rapidamente lasciando solo la visione periferica.  Ciò significa che la maggior parte delle persone con la LHON mantiene una certa indipendenza anche se non può avere una visione distinta.

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