L’amaurose congénitale de Leber (LCA) englobe un groupe de dystrophies rétiniennes-choroïdiennes présentant une grande variété d’expression, causées par un dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire rétinien. Ce dysfonctionnement entraîne la perte de fonction de la rétine et la dégénérescence de la choroïde. L’on estime à 200 le nombre de personnes affectées de cette maladie en Suisse.
Une grave altération de la vision, voire la cécité, est présente dès la naissance ou survient au cours de la première année de vie. Une perception de la lumière subsiste encore dans la plupart des cas, dans de nombreux cas le patient a une acuité visuelle (visus) de 20 pour-cent. Il n’est pas rare que la vue résiduelle subsiste durant de nombreuses années.
La LCA peut avoir des causes génétiques très diverses. Pour une forme de LCA causée par une mutation dans le gène RPE65, des premières tentatives de thérapie génique ont été engagées en 2006. Ces essais ont montré que la thérapie génique de l’œil est un procédé sûr et ils sont en cours dans divers pays. Aux États-Unis, la FDA a approuvé la thérapie génique pour le gêne RPE65 (fin 2017).
