La sindrome di Refsumè una malattia dovuta a una disfunzione del metabolismo dell’acido fitanico. Effetti tipici sono modifiche a livello di retina, problemi neurologici (difficoltà d’udito, disturbi del senso del gusto e dell’odorato), disturbi dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti. Spesso la malattia si manifesta innanzitutto con una retinite pigmentosa (RP), una rara degenerazione retinica. In alcune persone con sindrome di Refsum possono anche manifestarsi malattie delle ossa e delle articolazioni nonché alterazioni cutanee.
A tutt’oggi non è disponibile una terapia che intervenga sulle cause di questa rarissima malattia, di cui sono documentati meno di 1000 casi in tutto il mondo. Una severa dieta povera di acido fitanico può rallentare il decorso della malattia. Le persone colpite devono rinunciare a alimenti contenenti acido fitanico quali latte e latticini (di mucca), pesce, carne bovina e di altri ruminanti. Le persone devono inoltre badare a un sufficiente apporto calorico perché in caso di perdita di peso l’acido fitanico depositato nei tessuti adiposi si espande in tutto il corpo. Questo può portare a un aumento del tasso di acido fitanico nel sangue e di conseguenza a una recrudescenza dei sintomi. Alfine di evitare intervalli prolungati tra i pasti, le persone con sindrome di Refsum dovrebbero assumere numerosi spuntini suddivisi regolarmente sull’arco della giornata. Anche interventi chirurgici e altre situazioni di stress fisico possono aumentare il tasso di acido fitanico nel sangue. Se le misure dietetiche non dovessero dare risultati, si può ridurre la concentrazione di acido fitanico nel sangue mediante uno speciale “lavaggio del sangue” (plasmaferesi o lipido-aferesi). Questa misura potrebbe servire a stabilizzare o rallentare il decorso della malattia.
La sindrome di Refsum è trasmessa per via autosomica-recessiva e deve il suo nome al neurologo norvegese Sigvald Refsum (1907-1991), che per primo l’ha descritta.
