Netzhauterkrankungen

Achromatopsie

Die Achromatopsie ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung der Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen oder teilweise farbenblind. Dies ist jedoch nicht mit der häufiger vorkommenden Farbenfehlsichtigkeit (Rot-Grün-Blindheit), die in der Regel mit dem Begriff «Farbenblindheit» bezeichnet wird, zu verwechseln.

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Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)

Die Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) führt zu unscharfem, verzerrtem oder fehlendem Sehen in der Mitte des Blickfeldes. Ursache sind Altersveränderungen an der Stelle des schärfsten Sehens in der Netzhaut, der Makula.

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Bardet-Biedel Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) kann mehrere Merkmale aufweisen. Neben einer rasch fortschreitenden Retinitis pigmentosa (RP) können zahlreiche weitere Komplikationen in unterschiedlicher Kombination und mit verschiedenem Schweregrad vorkommen.

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Choroideremie

Bei der Chorioideremie handelt es sich um eine seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie. Dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie. In der Schweiz leben schätzungsweise 100 Betroffene, in der Regel Männer.

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Malattia Leventinese

Die Malattia leventinese (auch „Doyne Honeycomb Netzhautdystrophie“) ist eine erbliche degenerative Erkrankung der Netzhaut des Auges.

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Morbus Best

Morbus Best (auch „vitelliforme“ oder „eidotterförmige Makuladystrophie“) wird sehr oft bereits im Kindesalter diagnostiziert. Der Verlauf der Erkrankung kann aber sehr unterschiedlich sein.

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Morbus Stargardt

Die Stargardt’sche Erkrankung (auch Morbus Stargardt genannt) ist die am häufigsten vorkommende Form unter den frühen, sogenannt juvenilen, Makuladegenerationen.

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Netzhautablösung

Bei einer Netzhautablösung trennen sich die Netzhautschichten mit den Nervenzellen von der darunter liegenden Pigmentschicht und der Aderhaut mit ihren Blutgefässen. Damit verliert die Nervenzellen enthaltende Schicht ihre Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen. Der Sehverlust kann anhaltend sein und im schlimmsten Fall bis zur Blindheit auf dem betroffenen Auge fortschreiten. Deshalb sind die rasche Diagnose und Behandlung entscheidend.

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Norrie Disease (English)

The primary symptom of Norrie Syndrome (NS) is blindness in male infants, at birth or soon after birth. Secondary symptoms are equally serious, and include progressive hearing loss, mental problems such as cognitive impairment and autistic traits among others.

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Norrie-Syndrom

Das Hauptsymptom des Norrie-Syndroms (NS) ist die Erblindung bei männlichen Säuglingen, bei der Geburt oder kurz nach der Geburt. Die sekundären Symptome sind ebenso schwerwiegend und umfassen den fortschreitenden Hörverlust, psychische Probleme wie kognitive Beeinträchtigung und autistische Eigenschaften sowie weitere sekundäre Symptome.

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Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Phytansäure-Stoffwechsel hervorgerufen wird. Typisch sind Netzhautveränderungen sowie neurologische Symptome wie Schwerhörigkeit, Geruchs- und Geschmackssinnstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Störungen der Bewegungskoordination.

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Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die eine Zerstörung der Netzhaut zur Folge hat. RP ist eine fortschreitende Erkrankung, die zu schwerer Sehbehinderung oder Erblindung führen kann.

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Senior-Loken-Syndrom

Das Senior-Loken-Syndrom (SLSN) ist eine genetisch heterogene Ziliopathie. Die Krankheit manifestiert sich nach der Geburt oder während der Kindheit. Das Fortschreiten der Krankheit kann zu Niereninsuffizienz (ESKD) führen. Ein schwerer Visusverlust, bedingt durch Netzhautdystrophie, besteht schon bei Geburt oder wird früh manifest.

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Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die Gehör- und Sehsinn betrifft. Die Betroffenen hören schlecht, meistens bereits von Geburt an. Zusätzlich nimmt im Lauf der Zeit auch ihre Sehkraft ab.

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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist der Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es bereits am Anfang zu einem starken Verlust der zentralen Sehschärfe kommt. Sie schreitet mit variabler Schnelligkeit fort und kann auch innerhalb einer Familie variabel verlaufen.

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