Die Achromatopsie ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung der Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen oder teilweise farbenblind. Dies ist jedoch nicht mit der häufiger vorkommenden Farbenfehlsichtigkeit (Rot-Grün-Blindheit), die in der Regel mit dem Begriff «Farbenblindheit» bezeichnet wird, zu verwechseln. Da bei den Achromatopsie-Betroffenen das Farbsehen, das auch für Sehen bei hellem Licht verantwortlich ist, ausgefallen ist, tritt an diese Stelle das schwarz/weiss Sehen, dass auch für das Sehen in der Dämmerung verantwortlich ist.
In der Regel liegen vier Symptome vor: vollständige oder fast vollständige Farbenblindheit, Nystagmus (Augenzittern), Überempfindlichkeit für Licht, geringer Visus (Sehschärfe).
Gentherapieversuche für Achromatopsie am Menschen finden u.a. in Tübingen statt.
