Acromatopsia

  • Età neonato, infanzia
  • Sintomi sensibilità all’abbagliamento, degrado centrale del campo visivo, difetto di colore, scarsa acuità visiva, nistagmo
  • Eredità la forma autosomica-recessiva
  • Frequenza prevalenza tra 1 su 30'000 e 1 su 50'000

L’acromatopsia è una rarissima malattia ereditaria molto rara della retina. Le persone non vedono i colori o li vedono sol in parte. L’acromatopsia non va però confusa con l’assai più frequente incapacità di distinguere il rosso dal verde, denominata “daltonismo”. Siccome in caso d’acromatopsia manca la percezione dei colori, al suo posto subentra la visione in bianco e nero. Questa è responsabile della vista alla luce, ma presiede pure alla percezione visiva nella penombra.

Di solito i sintomi sono quattro: incapacità totale o quasi totale di percepire i colori, nistagmo (movimenti rapidi e involontari dei globi oculari), ipersensibilità alla luce, acuità visiva molto ridotta.

Esperimenti di terapia genica per l’acromatopsia sono in corso a Tubinga e altrove.

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