Malattia Leventinese

  • Alter Erwachsenenalter
  • Symptome Blendungsempfindlichkeit, Zentraler Gesichtsfeldausfall, Schlechte Sehschärfe
  • Vererbung Autosomal-dominant
  • Häufigkeit unbekannt

Die Malattia leventinese (auch „Doyne Honeycomb Netzhautdystrophie“) ist eine erbliche degenerative Erkrankung der Netzhaut des Auges, die zwar in der ganzen Welt vorkommt, aber besonders häufig im Tessin. Die ersten Symptome der Erkrankung zeigen sich im Alter zwischen 30 und 40 Jahren mit Anpassungsschwierigkeiten an Helligkeitsunterschiede und einem relativ schnellen Abfall der Sehschärfe. Diese Symptome sind die Folge einer frühzeitigen Degeneration der Makula des Auges. Die Krankheit führt nicht zur vollständigen Erblindung, aber zu schwerer Sehbehinderung.

Die ersten Zeichen der Krankheit erkennt man an den weisslichen Ablagerungen (Drusen) im Bereich der Makula. Diese Ablagerungen werden im Laufe der Zeit immer häufiger und verbinden sich zu einer einzigen grossen Ablagerung. Dies führt zum Absterben der lichtempfindlichen Zellen (Photorezeptoren). Die Peripherie der Netzhaut bleibt von diesem Prozess ausgeschlossen. Bis heute gibt es keine Behandlung der Malattia leventinese.

Bis heute wird ein einziges Gen (EMPEF1) für die Krankheit verantwortlich gemacht. Die Krankheit wird von Generation zu Generation weitergegeben mit einem Risiko von 50 % für die Kinder einer betroffenen Person.

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